Neurofibromatosis tipo 1

Diagnóstico

Para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un profesional de atención médica realiza una revisión de tus antecedentes médicos personales y familiares, y un examen físico.

También revisa la piel de tu hijo para ver si tiene manchas de color café con leche, ya que esto puede ayudar a diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1.

Otras pruebas necesarias para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 pueden incluir:

• Examen ocular. Un examen ocular puede revelar nódulos de Lisch y pérdida de la visión.
• Estudios por imágenes. Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar cambios óseos, tumores en el cerebro o la médula espinal y tumores muy pequeños. Se puede utilizar una resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas para la neurofibromatosis tipo 1 pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. Estas pruebas también pueden realizarse durante el embarazo, antes de que nazca el bebé. Pregúntale a un miembro de tu equipo de atención médica sobre el asesoramiento genético.

Para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1, deben presentarse, al menos, dos síntomas de la afección. Es probable que se vigile a los niños que solo presentan un síntoma y que no tienen antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1 para detectar cualquier otro síntoma. El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 se puede realizar antes de los 4 años.

Tratamiento

No existe una cura para la neurofibromatosis tipo 1, pero se pueden controlar los síntomas. En términos generales, cuanto antes se reciba atención médica de un especialista en tratar la neurofibromatosis tipo 1, mejor será el resultado.

Supervisión

Si tu hijo tiene neurofibromatosis tipo 1, generalmente, se recomiendan controles médicos anuales adecuados para la edad a fin de realizar lo siguiente:

• Revisar la piel de tu hijo para detectar neurofibromas nuevos o cambios en los que ya tiene
• Verificar si hay signos de presión arterial alta
• Revisar el crecimiento y desarrollo de tu hijo, lo que incluye medir la estatura, el peso y el perímetro de la cabeza para compararlos con las tablas de crecimiento para niños que tienen neurofibromatosis tipo 1
• Buscar signos de pubertad precoz
• Buscar cambios en el esqueleto
• Comprobar el desarrollo del aprendizaje de tu hijo y su progreso en la escuela
• Hacer un examen ocular completo

Los adultos con neurofibromatosis tipo 1 deben someterse a exámenes de detección que pueden incluir:

• Mamografías anuales a partir de los 30 años para detectar el cáncer de mama. El profesional de atención médica puede recomendar una mamografía con contraste.
• Exámenes de detección de presión arterial alta y afecciones relacionadas.
• Exámenes de detección anuales para determinar la presencia de escoliosis, que es una curvatura de la columna vertebral.
• Obtención de imágenes de los neurofibromas plexiformes, especialmente si hay síntomas, como dolor.
• Pruebas para detectar el feocromocitoma, un tumor poco común que se desarrolla en una glándula suprarrenal.
• Exámenes de detección de depresión, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y deterioro cognitivo, que implica cambios en la capacidad de razonamiento.

Los adultos que deseen formar una familia pueden consultar con un consejero genético sobre los riesgos de transmitir la enfermedad a un hijo.

Comunícate con tu equipo de atención médica de inmediato si notas algún cambio en los síntomas entre una visita y otra. Muchas de las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 se pueden tratar de manera eficaz si la terapia se inicia a tiempo.

Medicamentos

La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos ha aprobado medicamentos para tratar neurofibromas plexiformes, que son tumores que crecen en varios nervios. El selumetinib (Koselugo) ha sido aprobado para tratar estos tumores en niños. El mirdametinib (Gomekli) ha sido aprobado para tratar los neurofibromas plexiformes tanto en niños como en adultos. Estos medicamentos pueden reducir el tamaño de un tumor. Actualmente, se están llevando a cabo ensayos clínicos con medicamentos similares.

Cirugías y otros procedimientos

La cirugía para extirpar tumores puede ser necesaria para tratar síntomas graves o complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1. Los síntomas pueden aliviarse al extirpar la totalidad o parte de los tumores que comprimen el tejido cercano o dañan los órganos.

Tratamiento oncológico

Los tipos de cáncer relacionados con la neurofibromatosis tipo 1 se tratan con terapias estándar contra el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son los factores más importantes para obtener un buen resultado.

Posibles tratamientos a futuro

Los investigadores están probando terapias génicas para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Entre los posibles tratamientos nuevos podría estar la sustitución del gen NF1 para restaurar la función de la neurofibromina, que es la proteína que afecta la proliferación celular.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Vivir con neurofibromatosis tipo 1 puede ser difícil. Sin embargo, muchas personas llevan una vida saludable con pocas complicaciones, si es que tienen alguna.

Para afrontar este desafío, intenta lo siguiente:

• Busca un profesional de atención médica que te dé confianza y que pueda coordinar tus cuidados médicos con otros especialistas. Si eres padre o madre de un niño con neurofibromatosis tipo 1, la Children’s Tumor Foundation (Fundación para Tumores Infantiles) tiene una herramienta en línea para ayudarte a encontrar un especialista en tu zona.
• Únete a un grupo de apoyo para personas con neurofibromatosis tipo 1. Puedes buscar grupos de apoyo para adultos o niños con neurofibromatosis tipo 1, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, necesidades especiales o enfermedades crónicas. Si eres padre o madre, puede ser útil buscar a otros padres o madres que cuidan a niños con neurofibromatosis tipo 1.
• Si es necesario, acepta ayuda para las tareas cotidianas, como cocinar o limpiar.
• Si tu hijo tiene neurofibromatosis tipo 1 y problemas de aprendizaje, busca apoyo académico.

Preparación para la consulta

Es posible que te remitan a un neurólogo, que es un médico que se especializa en afecciones del cerebro y del sistema nervioso.

Es una buena idea estar bien preparado para tu cita médica. A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte y a saber lo que puedes esperar.

Qué puedes hacer

• Haz una lista de problemas e indica cuándo los notaste por primera vez.
• Trae contigo tu historia clínica y tus antecedentes familiares completos si el profesional de atención médica aún no los tiene.
• Anota información personal crucial, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en tu vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tú o tu hijo toman.
• Trae fotografías de los familiares, vivos o fallecidos, que puedan haber tenido síntomas similares.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

Preparar una lista de preguntas con anticipación puede ayudarte a aprovechar al máximo el tiempo durante la cita médica. Clasifica las preguntas de más importantes a menos importantes, en caso de que se acabe el tiempo. En el caso de la neurofibromatosis tipo 1, puedes hacer algunas preguntas básicas como las siguientes:

• ¿Sospecha que tengo neurofibromatosis tipo 1?
• ¿Qué pruebas se recomiendan?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Cómo se deberían vigilar los cambios en la afección?

Además de las preguntas que preparaste, no dudes en hacer otras que surjan durante la cita.

Qué esperar del médico

Seguramente te harán algunas preguntas. Estar listo para responderlas puede darte tiempo luego para tratar otros puntos que quieras abordar. El profesional de atención médica podría preguntar lo siguiente:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez? ¿Cambiaron con el tiempo?
• ¿Tienes antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1?