Diagnóstico
Tu médico probablemente te hará un examen físico completo y te hará preguntas detalladas acerca de los síntomas y la salud. Esto puede incluir examinar el área genital y el pecho, realizar pruebas para verificar los reflejos y evaluar el desarrollo y el funcionamiento.
Los principales exámenes utilizados para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son:
- Análisis de hormonas. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles hormonales anormales que son un signo del síndrome de Klinefelter.
- Análisis cromosómico. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar un diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas.
Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. El síndrome se puede identificar en el embarazo durante un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta por otra razón, como ser mayor de 35 años o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.
El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante una prueba de sangre de detección prenatal no invasiva. Para confirmar el diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis.
Tratamiento
Si a ti o a tu hijo se le diagnostica el síndrome de Klinefelter, el equipo de atención médica puede incluir un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que implican las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina reproductiva o infertilidad, y un consejero o psicólogo.
Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales que se deben al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para conseguir ayuda.
El tratamiento para el síndrome de Klinefelter se basa en signos y síntomas y puede incluir lo siguiente:
- Terapia de reemplazo de testosterona. Si comienza en el momento del inicio habitual de la pubertad, la terapia de reemplazo de testosterona se puede administrar para ayudar a estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más profunda, el crecimiento del vello facial y corporal, y el aumento de la masa muscular y el deseo sexual (libido). La terapia de reemplazo de testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas, y puede mejorar el estado de ánimo y la conducta. No mejorará la infertilidad.
- Extracción del tejido mamario. En los hombres que tienen agrandamiento mamario, el exceso de tejido mamario puede ser extirpado por un cirujano plástico, lo que se traduce en un pecho de aspecto más típico.
- Terapia del habla y terapia física. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter que tienen problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.
- Evaluación y apoyo educativo. Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje y socialización y pueden beneficiarse de asistencia adicional. Habla con el maestro de tu hijo, con el consejero escolar o con la enfermera de la escuela sobre qué tipo de apoyo podría ayudar.
- Tratamiento de fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son típicamente incapaces de engendrar hijos debido a que se producen pocos o ningún espermatozoide en los testículos. Para algunos hombres con una producción mínima de espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI, por sus siglas en inglés) puede ayudar. Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides, se extraen los espermatozoides del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.
- Asesoramiento psicológico. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Para los hombres con esta afección, lidiar con la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a resolver los problemas emocionales.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
El tratamiento, la educación para la salud y el apoyo social pueden beneficiar enormemente a las personas con el síndrome de Klinefelter.
Niños con síndrome de Klinefelter
Si tienes un hijo con el síndrome de Klinefelter, puedes ayudar a promover un desarrollo mental, físico, emocional y social saludable.
- Infórmate sobre el síndrome de Klinefelter. De esta manera puedes proporcionar información precisa, apoyo y aliento.
- Controla el desarrollo de tu hijo cuidadosamente. Busca ayuda para los problemas que notes, como problemas con el habla o el lenguaje.
- Mantén citas periódicas de seguimiento con profesionales médicos. Esto puede ayudar a prevenir problemas futuros.
- Alienta su participación en deportes y actividades físicas. Estas actividades ayudarán a desarrollar la fuerza muscular y las habilidades motoras.
- Alienta las oportunidades sociales y la participación en actividades de grupo. Estas actividades pueden ayudar a desarrollar habilidades sociales.
- Trabaja estrechamente con la escuela de tu hijo. Los maestros, consejeros escolares y administradores que entienden las necesidades de tu hijo pueden marcar una gran diferencia.
- Conoce qué tipo de apoyo está disponible. Por ejemplo, pregunta sobre los servicios de educación especial, si es necesario.
- Conéctate con otros padres. El síndrome de Klinefelter es una afección común y tú y tu hijo no están solos. Pregúntale a tu médico acerca de los recursos de Internet y los grupos de apoyo que pueden ayudar a responder preguntas y aliviar tus preocupaciones.
Hombres con síndrome de Klinefelter
Si tienes el síndrome de Klinefelter, puedes beneficiarte de estas medidas de cuidado personal:
- Trabaja en estrecha colaboración con tu médico. El tratamiento apropiado puede ayudarte a mantener tu salud física y mental, y a prevenir problemas posteriores en la vida, como la osteoporosis.
- Investiga tus opciones para planificar una familia. Es posible que tú y tu pareja deseen hablar con un médico u otro profesional de la salud acerca de sus opciones.
- Habla con otras personas que tengan la afección. Existen varios recursos que proporcionan información sobre el síndrome de Klinefelter y pueden ofrecer las perspectivas de otros hombres y sus parejas que se enfrentan a la enfermedad. Para muchos hombres, también resulta útil unirse a un grupo de apoyo.
Preparación para la consulta
Si notas que tú o tu hijo tienen algún síntoma del síndrome de Klinefelter, consulta con un profesional del cuidado de la salud. Pueden derivarte a un médico especialista para que te realice pruebas y un diagnóstico.
La siguiente información te ayudará a prepararte para tu primera consulta. De ser posible, lleva a un familiar o amigo contigo. Tener una compañía de confianza puede ayudarte a recordar la información y ser un soporte emocional.
Qué puedes hacer
Antes de la cita, prepara una lista de lo siguiente:
- Signos o síntomas que te preocupan
- Medicamentos, incluidos los medicamentos de venta libre, vitaminas, hierbas u otros suplementos, y las dosis
- Edades en las que tú o tu hijo alcanzaron ciertos hitos de la pubertad, como el desarrollo del vello púbico y axilar, el crecimiento del pene y el aumento del tamaño de los testículos
- Preguntas que debes hacerle al médico para aprovechar al máximo la cita
Las preguntas que se deben hacer pueden incluir:
- ¿Los síntomas indican el síndrome de Klinefelter?
- ¿Qué pruebas se necesitan para confirmar el diagnóstico?
- ¿Cuáles son otras causas posibles de los síntomas?
- ¿Se necesita un especialista?
- ¿Qué tratamientos son necesarios?
- ¿Cuáles son los efectos secundarios y los resultados esperados del tratamiento?
- ¿Qué tipo de terapias especiales recomienda?
- ¿Qué tipo de apoyo está disponible?
- ¿Cómo puedo aprender más sobre este trastorno?
No dudes en hacer otras preguntas durante la cita.
Qué esperar del médico
El médico puede hacer preguntas como las siguientes:
- ¿Cuándo notaste por primera vez que algo puede estar mal?
- ¿Qué signos y síntomas notaste?
- ¿Cuándo cumpliste tú (o tu hijo) con los hitos de crecimiento y desarrollo?
- ¿Tienes problemas de fertilidad?
- ¿Tuviste alguna prueba o tratamiento previo?