Diagnóstico
Por lo general, un profesional de atención médica diagnostica el síndrome de Ehlers-Danlos después de conocer sus antecedentes médicos y familiares y hacer un examen físico. Le preguntará sobre sus síntomas, como dolor articular, articulaciones muy flexibles o piel elástica. También pueden preguntarle si otras personas de su familia tienen problemas similares.
Por lo general, tener articulaciones excesivamente laxas, la piel frágil o hiperextensible y antecedentes familiares de síndrome de Ehlers-Danlos bastan para hacer el diagnóstico. Para algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, un análisis de sangre o de saliva puede ayudar a detectar una alteración en un gen que causa la afección. Esto se denomina prueba genética.
Para el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, el tipo más común, no hay pruebas genéticas disponibles. El equipo de atención médica usa sus síntomas y los resultados del examen para diagnosticar este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos.
Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero el tratamiento puede ayudarle a controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones graves.
Su plan de atención depende del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tenga y de sus necesidades individuales. El tratamiento puede incluir fisioterapia, cambios saludables en el estilo de vida y control del dolor. Es posible que lo remitan a especialistas, como consejeros genéticos, terapeutas ocupacionales, profesionales de la salud mental y terapeutas de rehabilitación.
Medicamentos
El profesional de atención médica puede recetarle medicamentos para ayudarle a controlar:
- Dolor. Los analgésicos de venta libre, como el acetaminofén (Tylenol y otros), el ibuprofeno (Advil, Motrin IB y otros) y el naproxeno sódico (Aleve), se suelen usar para aliviar el dolor. Los analgésicos más potentes generalmente se recetan solo para uso a corto plazo después de una lesión.
- Presión arterial. Debido a que los vasos sanguíneos son más frágiles en algunos tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, mantener baja la presión arterial puede reducir la tensión sobre las arterias y ayudar a prevenir complicaciones.
Fisioterapia
Las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen tejido conjuntivo más débil, lo que hace que las articulaciones tengan mayor probabilidad de dislocarse. La fisioterapia se centra en fortalecer los músculos que rodean las articulaciones para hacerlas más estables. Un fisioterapeuta también puede recomendar aparatos ortopédicos o dispositivos de soporte para ayudar a prevenir lesiones.
Cirugía u otros procedimientos
Puede ser necesaria una cirugía para reparar articulaciones dañadas o, en casos poco frecuentes, vasos sanguíneos u órganos rotos, especialmente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular. Sin embargo, la cicatrización después de una cirugía puede ser difícil porque la piel y los tejidos pueden ser demasiado frágiles para sostener bien las suturas.
Autocuidado
Si tiene síndrome de Ehlers-Danlos, es importante proteger las articulaciones y evitar las lesiones. Estas son algunas maneras sencillas de mantenerse a salvo:
- Elija actividades de bajo impacto. Algunas buenas opciones incluyen caminar, nadar, practicar taichí, andar en bicicleta a un ritmo suave o usar una máquina elíptica o una bicicleta fija. Evite los deportes de contacto, el levantamiento de pesas y otras actividades que ejerzan una tensión adicional sobre las caderas, las rodillas y los tobillos.
- Deje descansar la mandíbula. Para proteger la articulación de la mandíbula, evite masticar chicle y alimentos duros, como hielo o pan con corteza dura. Tome descansos durante las consultas odontológicas prolongadas para poder cerrar la boca y relajar la mandíbula.
- Use el calzado adecuado. El calzado que brinda buen soporte, como las botas con cordones y unas buenas plantillas ortopédicas, puede ayudar a prevenir esguinces de tobillo y brindarle mayor estabilidad. Hable con el equipo de atención médica para determinar si las plantillas de soporte son adecuadas para usted.
- Brinde apoyo a sus articulaciones mientras duerme. Use una almohada corporal o un colchón firme con acolchado adicional para reducir el dolor en las articulaciones. Dormir de lado también puede ayudar.
Preparación para la cita médica
Probablemente comience por hablar con el profesional de atención médica habitual. Es posible que lo remitan a un especialista que se ocupa de las afecciones genéticas.
Lo que puede hacer
Antes de la cita, puede ser útil anotar:
- Los síntomas que ha tenido y cuándo comenzaron.
- Si alguno de sus parientes consanguíneos, como padres, abuelos o hermanos, ha tenido síntomas similares.
- Si algún pariente consanguíneo ha fallecido debido a la ruptura de un vaso sanguíneo o un órgano.
- Todos los medicamentos y suplementos que toma habitualmente.
Lo que puede esperar del médico
El profesional de atención médica puede hacerle preguntas como las siguientes:
- ¿Es alguna de sus articulaciones muy flexible?
- ¿Se le estira demasiado la piel?
- ¿Tardan las heridas en cicatrizar o le quedan cicatrices anchas después de sufrir lesiones?
Afrontamiento y apoyo
Vivir con una afección de por vida como el síndrome de Ehlers-Danlos puede ser difícil. Es posible que enfrente desafíos en casa, en el trabajo o en sus relaciones. A continuación, le damos algunas sugerencias que pueden ayudar:
- Infórmese sobre la afección. Cuanto más sepa sobre el síndrome de Ehlers-Danlos, mejor podrá controlarlo. Busque un profesional de atención médica que tenga experiencia en el tratamiento de personas con síndrome de Ehlers-Danlos.
- Hable con otras personas. Informe a su familia, sus amigos y su empleador sobre su afección. Si necesita ayuda o cambios en el trabajo, pregunte a su empleador sobre adaptaciones que podrían facilitarle el desempeño de su trabajo.
- Construya un sistema de apoyo. Manténgase cerca de personas que sean amables y comprensivas. Hablar con un consejero, terapeuta o líder religioso también puede ayudar. Los grupos de apoyo, ya sean presenciales o en línea, pueden ponerle en contacto con otras personas que comprenden lo que está atravesando y pueden ofrecerle apoyo y consejos útiles.
Cómo ayudar a su hijo a enfrentar la enfermedad
Si su hijo tiene síndrome de Ehlers-Danlos, estas son algunas maneras de brindarle apoyo:
- Trate a su hijo como a otros niños. Procure mantener la vida diaria lo más normal posible. Pida a otros adultos, como los abuelos, tíos, maestros y entrenadores, que hagan lo mismo.
- Permita que su hijo exprese sus sentimientos. Está bien que su hijo se sienta frustrado, enojado o molesto. Permita que hable sobre sus sentimientos y escúchelo con atención. Asegúrese de que los cuidadores y maestros conozcan la afección y comprendan qué deben hacer si su hijo se lesiona. Revise con ellos las medidas adecuadas de cuidado, especialmente en caso de una caída o lesión.
- Promueva las actividades seguras. Ayude a su hijo a mantenerse activo eligiendo actividades que no ejerzan mucha presión sobre las articulaciones, como la natación. Evite los deportes de contacto, pero hable con el profesional de atención médica o los fisioterapeutas de su hijo sobre qué actividades son seguras y divertidas.