Genómica clínica

La Clínica de Mayo Clinic para Personas con Pérdida de Audición y Visión está formada por un equipo de consejeros genéticos certificados por la junta y un genetista médico que tienen vasta experiencia en el tratamiento de personas con pérdida auditiva y de la visión. Nuestros expertos evalúan a pacientes de todas las edades y brindan una atención médica centrada en el paciente y adaptada a cada caso. Según tus necesidades, los especialistas clínicos colaboran con especialistas de otros departamentos, como oftalmología y otorrinolaringología, para garantizar que recibas la atención médica exacta que necesitas.

Los miembros de nuestro equipo también tienen experiencia en terapia génica y la evaluación de pacientes para ensayos clínicos relacionados con esta enfermedad retiniana hereditaria.

Durante tu cita médica en el Departamento de Genómica Clínica, te reunirás con especialistas en genética, quienes harán lo siguiente:

• Revisar tus antecedentes médicos
• Realizar un examen físico detallado, si es necesario
• Analizar las opciones de pruebas genéticas
• Analizar cómo los resultados de las pruebas genéticas pueden afectarte a ti y a tu familia

También es posible que te reúnas específicamente con consejeros genéticos para analizar las pruebas en detalle y conocer los beneficios y los matices de las pruebas genéticas.

Si bien la mayoría de las personas recibirán un diagnóstico gracias a este proceso, es posible que las pruebas arrojen resultados negativos o no concluyentes. En ese caso, podrían invitarte a participar en una reevaluación constante a través del Centro de Medicina Especializada a medida que haya avances en el campo con el objetivo de hacer un diagnóstico.

Ventajas de la Clínica para Personas con Pérdida de Audición y Visión

• Colaboración multidisciplinaria con el Departamento de Oftalmología
• Colaboración multidisciplinaria con el Departamento de Otorrinolaringología
• Enfoque basado en el trabajo en equipo y centrado en el paciente en el que participan consejeros genéticos, genetistas médicos, otorrinolaringólogos y oftalmólogos
• Experiencia en genética ocular y auditiva
  • Incluye a personas sordas o ciegas con afecciones como el síndrome de Usher, el síndrome de Alström y otras afecciones poco frecuentes.
• Oportunidades para ensayos clínicos y ensayos avanzados
• Evaluación del riesgo para afecciones hereditarias
• Evaluación de los antecedentes médicos personales y familiares
• Realización y análisis integral de las pruebas genéticas en función de tus necesidades específicas
• Revisión personalizada de los resultados de las pruebas genéticas
• Colaboración basada en la investigación para personas con afecciones muy raras
  • Pruebas avanzadas para pacientes cuyos resultados no son concluyentes
  • Reevaluación constante
  • Evaluación constante con profesionales de genética a medida que haya avances en el campo
• Servicios integrales de asesoramiento genético para garantizar la comprensión de información genética compleja y análisis de las consecuencias de las pruebas genéticas y sus resultados para ti y tu familia
• Empoderamiento mediante la información genética