Descripción general

El análisis para la detección de ADN fetal libre, también conocido como «análisis de detección prenatal no invasivo», es un método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando.

Durante el análisis para la detección de ADN fetal libre, se extrae ADN de la madre y del feto, de una muestra de sangre materna, para detectar un aumento del riesgo de que el bebé padezca determinados problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18. Este análisis también proporciona información acerca del tipo de sangre (factor Rh) y el sexo del feto.

El análisis para la detección de ADN fetal libre se recomienda para las mujeres que tienen un embarazo de al menos 10 semanas y que cuentan con un asesoramiento adecuado respecto de las opciones, beneficios y limitaciones de los análisis para la detección de enfermedades del primer y segundo trimestre. Tu profesional de salud o asesor en genética te dirá si el análisis para la detección de ADN fetal libre puede ser beneficioso en tu caso y cómo interpretar los resultados.

Por qué se realiza

El análisis para la detección de ADN fetal libre puede usarse para determinar el sexo del feto, su grupo sanguíneo rhesus (Rh) y ciertos problemas en los cromosomas, entre ellos:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Trisomía 18
  • Trisomía 13

Algunos análisis para la detección de ADN fetal libre también pueden detectar un aumento del riesgo de:

  • Trisomía 16
  • Trisomía 22
  • Triploidía
  • Aneuploidía de los cromosomas sexuales
  • Ciertos trastornos provocados por deleción cromosómica (síndrome de microdeleción), como el síndrome de Prader-Willi
  • Ciertos trastornos de un solo gen relacionados con anomalías del esqueleto o los huesos

El análisis para la detección de ADN fetal libre puede ser mucho más sensible y específico que los análisis para detección tradicionales que se llevan a cabo en el primer y segundo trimestre, como el análisis para la detección de enfermedades durante el primer trimestre o el examen cuádruple. Además, el análisis para la detección de ADN fetal libre puede ayudar a las mujeres que tienen ciertos factores de riesgo a evitar análisis invasivos que implican un leve riesgo de aborto espontáneo, como la amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas.

Si estas embarazada y no eres muy obesa, el profesional de salud te explicará los posibles beneficios del análisis para la detección de ADN fetal libre. Podría recomendarte el análisis para la detección de ADN fetal libre si:

  • Tienes factores de riesgo para tener un bebé con una enfermedad cromosómica. Los factores de riesgo podrían comprender edad avanzada en la madre o haber dado a luz previamente a un bebé con síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18. Tu profesional de salud también podría recomendar el análisis para la detección de ADN fetal libre si los resultados de otro análisis para detección de enfermedades prenatales fueron preocupantes.
  • Tienes un grupo sanguíneo con factor Rh negativo. El análisis para la detección de ADN fetal libre permite conocer el factor Rh del feto. Si tú tienes factor Rh negativo y el feto tiene Rh positivo, podrías generar anticuerpos Rh después de la exposición a los glóbulos rojos del feto. Generalmente, esto no es un problema durante el primer embarazo, pero puede serlo en embarazos posteriores.

Sin embargo, ten en cuenta que se ha demostrado que el análisis para la detección de ADN fetal libre es menos eficaz si:

  • Tienes un embarazo múltiple
  • Eres obesa
  • Quedaste embarazada a través de una donación de óvulos
  • Estás embarazada y eres sustituta gestacional
  • Llevas menos de 10 semanas de embarazo

Si eres obesa, el profesional de salud hablará contigo acerca de otros métodos de detección.

Riesgos

Un análisis para la detección de ADN fetal libre no supone riesgos físicos para ti ni para el bebé.

Si bien el análisis para la detección de ADN fetal libre puede generar ansiedad, también puede ayudar a evitar la necesidad de controles, tratamientos y otras pruebas más invasivas durante el embarazo.

Sin embargo, debes tener en cuenta que el análisis para la detección de ADN fetal libre no detecta todos los trastornos genéticos o cromosómicos. Un resultado negativo de este análisis no garantiza un embarazo sin complicaciones.

Cómo te preparas

Si estás interesada en someterte a un análisis para la detección de ADN fetal libre, habla con tu profesional de salud acerca de la disponibilidad de esta prueba. También considera verificar si tu seguro médico cubre el costo del análisis para la detección de ADN fetal libre.

Antes de someterte a un análisis para la detección de ADN fetal libre, tu profesional de salud o asesor en genética te explicará los posibles resultados y lo que podrían significar para ti y para tu bebé. Asegúrate de hacer todas las preguntas que tengas y de conversar acerca de tus inquietudes sobre el proceso del análisis.

Lo que puedes esperar

El análisis para detección de ADN fetal libre se puede hacer ya desde la semana 10 de embarazo.

Durante el procedimiento

Durante el análisis para la detección de ADN fetal libre, se toma una muestra de sangre materna y se la envía a un laboratorio. El laboratorio analiza el ADN fetal y materno de la muestra de sangre. Una proporción de secuencias del cromosoma 21 mayor de la esperada indica, por ejemplo, la posible presencia de una trisomía del par 21 en el feto. La trisomía del par 21 es la causa más frecuente del síndrome de Down.

Habitualmente, los resultados del análisis están disponibles a las dos semanas.

Resultados

El informe de los resultados varía según el laboratorio. Los resultados pueden informarse como positivos o negativos, con alto o bajo riesgo de una anomalía, o como una probabilidad.

Seguimiento de resultados:

  • Enfermedades cromosómicas. Si los resultados de las pruebas son normales, quizás no sea necesario que te sometas a análisis adicionales. Sin embargo, si los resultados indican que existe un mayor riesgo de que el feto tenga una anomalía cromosómica, se ofrecerá la amniocentesis o el análisis de vellosidades coriónicas. Se pueden utilizar análisis adicionales con la muestra de la amniocentesis o el análisis de vellosidades coriónicas para confirmar el diagnóstico.
  • Factor Rh. Si tienes un factor Rh negativo y los resultados de las pruebas indican que el feto es Rh negativo, no necesitarás medicamentos para impedir que tu cuerpo produzca anticuerpos Rh durante el embarazo. Si los resultados de las pruebas indican que el feto es Rh positivo y ya te han sensibilizado antes, se controlará a tu bebé atentamente.

Las anomalías cromosómicas no se pueden corregir. Si a tu bebé se le diagnostica una anomalía cromosómica, deberás decidir si continuar con el embarazo o qué medidas tomar para cuidar de tu bebé durante el embarazo y después del parto. Tu profesional de salud o un asesor en genética pueden ayudarte a responder cualquier pregunta que tengas.

Independientemente de los resultados del análisis para la detección de ADN fetal libre, si presentas factores de riesgo que indican que tu bebé podría tener un riesgo mayor de padecer una enfermedad cromosómica o genética, tienes la opción de someterte a la amniocentesis o al análisis de vellosidades coriónicas.