Amiloidosis cardíaca: opciones de tratamiento

See Transcript

Hola. Soy la doctora Martha Grogan. Soy cardióloga en Mayo Clinic, y me gustaría analizar con ustedes las opciones de tratamiento para pacientes con amiloidosis cardíaca. En entrevistas previas, hablamos sobre el diagnóstico y qué es en realidad el amiloide, y ahora hablaremos sobre las opciones de tratamiento.

Lo más importante que debes saber es muy simple. El tratamiento para la amiloidosis cardíaca depende completamente de qué tipo de amiloidosis tienes, y para establecer el diagnóstico primero debes realizar lo que llamamos una biopsia tisular. Entonces, se ha tomado una muestra de alguna parte de tu cuerpo y se descubrió que tienes depósitos de amiloides, que pueden ser de las grasas o la médula ósea, el riñón o el corazón, u otra parte del cuerpo. Y una vez que se ha teñido y se descubre que tienes amiloides, a continuación debemos saber de qué tipo es. ¿Qué tipo de proteína está produciendo los depósitos de amiloides anormales? Los patólogos emplean una técnica llamada espectrometría de masas para determinar el tipo de amiloide que tienes, y es muy importante asegurarse de que la muestra haya sido examinada por un experto en esta técnica.

Lamentablemente, no tenemos un tratamiento específico para la amiloidosis cardíaca, por lo que no tenemos un medicamento que elimine el amiloide del corazón. La parte más importante del tratamiento es tratar el problema de base de la proteína, por lo que debemos impedir que la proteína anormal se produzca o estabilizar la proteína para que no haga ese mal plegamiento del que hablamos y se deposite en varios órganos, particularmente el corazón.

Para el amiloide de tipo AL (recuerda, llamado “de cadena ligera” o amiloidosis por inmunoglobulinas), el hematólogo será fundamental para tu tratamiento, y un hematólogo experto en esta área te dirá si eres candidato para la quimioterapia, para que se te realice un procedimiento llamado trasplante autólogo de células madre, o si hay nuevos medicamentos en etapa de prueba que se pueden usar para tratar el amiloide de tipo AL. Y esa es la mejor manera para tratar de estabilizar la función del corazón.

Para el TTR (el tipo de amiloidosis por transtiretina), si tienes la forma hereditaria, entonces el problema es que tu hígado está produciendo una proteína anormal. Un trasplante de hígado es una opción para algunos pacientes con amiloidosis hereditaria, y pronto habrá una variedad de medicamentos nuevos y diferentes que ayudarán a tratar de estabilizar esa proteína o, incluso, evitar que se forme.

Ahora bien, todavía no tenemos un tratamiento específico para el tipo natural, o previamente llamada amiloidosis senil, pero el mismo tipo de medicamentos que se está utilizando para la amiloidosis familiar para estabilizar la proteína pronto estará disponible como parte de los ensayos clínicos que intentan detener el proceso de depósito de amiloides en los pacientes con este tipo de amiloidosis.

Para cualquier tipo de amiloide, uno de los pilares del tratamiento desde una perspectiva cardiológica es intentar deshacerse del exceso de líquido. Cuando el corazón está rígido a causa de la amiloidosis, es difícil que se llene y la presión se acumula en el corazón. Con el tiempo, esa presión y ese líquido se filtran hacia los pulmones, y luego a la pierna, a veces al abdomen. Por lo tanto, los diuréticos son una opción de tratamiento importante y debemos encontrar el mejor diurético y la dosis adecuada para cada persona.

Existen ciertos medicamentos que usamos para otros tipos de deficiencias cardíacas que debemos evitar, particularmente en el amiloide de tipo AL. Quizás te preguntes sobre el trasplante de corazón, si solo se trata de tener un corazón nuevo y ya. En ocasiones, el trasplante se realiza en pacientes altamente seleccionados. Por lo general, son pacientes que no tienen problemas con los depósitos de amiloides en otras partes del cuerpo. Entonces, en el amiloide de tipo AL, primero debe localizarse en el corazón, y el paciente debe ser un joven que, en general, se encuentra bien. De todos modos, el paciente necesitará tratamiento para el trastorno de base. Para otros tipos de amiloide, familiar y tipo natural o amiloide senil, el trasplante de corazón es una posibilidad, especialmente si se identifica al paciente en una edad en la que un trasplante podría seguir siendo una opción.

También tenemos algo llamado “dispositivo de asistencia ventricular”, que son bombas cardíacas artificiales que asisten al corazón, y se pueden usar cuando una persona está esperando un trasplante de corazón, pero ahora incluso lo usamos para pacientes que ya no van a realizarse un trasplante de corazón. Son una opción controvertida y dependen del paciente, pero ocasionalmente podemos usar estas bombas, que cada vez son mejores, por lo que en un futuro tendremos mejores opciones.

La otra pregunta que los pacientes y su familia se hacen y de la que realmente quieren saber es sobre el pronóstico. ¿Cuál es mi panorama con esta enfermedad de amiloidosis cardíaca? Como ya dijimos, del mismo modo que el tratamiento depende totalmente del tipo, el pronóstico depende de qué tipo de amiloide tienes.

Los pacientes que tienen el amiloide de tipo AL que les afecta el corazón sí tienen el peor pronóstico y, de hecho, si estos pacientes comienzan a tener síntomas de insuficiencia cardíaca, dificultad para respirar grave y acumulación de líquido, en general, empeorarán rápidamente, a menos que reciban un tratamiento efectivo. Por lo tanto, el pronóstico es malo salvo que el tratamiento pueda detener el proceso.

Para el amiloide de tipo TTR, ya sea para los tipos de TTR, hereditario o natural, la progresión es mucho más lenta. Los depósitos de amiloide se acumulan más lentamente, lo que permite que el corazón y el cuerpo se adapten en cierta medida. Si tienes TTR familiar, el tipo hereditario, tu historia clínica, o cómo progresas, suele depender del tipo de mutación que tienes, dado que son muy diferentes.

En el caso del amiloide de tipo senil, o el tipo natural, los pacientes pueden tener esta enfermedad durante muchos años. Por esto es muy importante que sepas que, si tienes el amiloide de tipo TTR, particularmente el tipo senil o natural, no deberías leer acerca del amiloide del tipo AL, porque es una enfermedad muy diferente, y viceversa. Es importante que reconozcas esa diferencia. Y dado que todavía es una enfermedad muy poco común, lamentablemente, muchos médicos no saben demasiado al respecto, porque simplemente no han recibido pacientes con esta enfermedad. Es esencial que te asegures de que te vean médicos que realmente entienden de amiloides.

En resumen, la amiloidosis es una enfermedad que causa que unas proteínas anormales se depositen en los órganos y causen una disfunción. El corazón muy comúnmente se ve involucrado. Se vuelve muy rígido por los depósitos de amiloides, pero el tratamiento se centra en tratar el problema de base. Y hay tres tipos principales de amiloides que afectan a tu corazón, y el tipo que tengas determina con qué opciones de tratamiento cuentas y cuál sería tu panorama. Y aunque es una enfermedad muy grave y frustrante, las opciones de tratamiento se están expandiendo rápidamente, y actualmente se están desarrollando tratamientos para todos los distintos tipos de amiloides que afectan al corazón. Así que espero que esta información haya sido útil para ti. Si te interesa obtener más información o solicitar una consulta, lo puedes hacer en mayoclinic.org.

Nov. 20, 2018