您好。我是 Martha Grogan 医生，一名妙佑医疗国际的心脏科医生。我们谈谈心脏淀粉样变性患者的治疗方案。我们之前已经谈过诊断和淀粉样蛋白到底是什么，现在我们要谈谈治疗方案。

您需要了解的、最重要的事情其实很简单。心脏淀粉样变性的治疗完全取决于疾病类型；要确诊淀粉样蛋白，您必须首先接受组织活检。也就是说，已经对某个身体部分取样，并发现具有淀粉样沉淀物。样本可能来自脂肪或骨髓、肾脏或心脏，或身体其他部位。一旦样本经着色并发现有淀粉样蛋白，我们尤其需要知道它是哪种类型。哪种类型的蛋白质形成了异常的淀粉样沉淀物？病理科医生利用一种叫做质谱法的技术确定您的淀粉样蛋白类型。确保非常擅长这项技术的人员检查您的样本，这非常重要。

不幸地，我们没有专门针对心脏淀粉样变性的治疗方法，所以没有会从心脏驱除淀粉样蛋白的药物。治疗中最重要的部分是解决基础的蛋白质问题，因此，我们希望制止异常蛋白产生，或稳定该蛋白质，从而它不发生我们谈到过的错误折叠，不沉积在各种器官（尤其是心脏）内部。

至于轻链型淀粉样变性，还记得吗，这叫作轻链或免疫球蛋白相关淀粉样变性。血液科医生肯定将会是您治疗过程的整个关键，作为这个领域的专家，血液科医生将告知您是否为化疗候选者、是否可能接受一项叫做自体造血干细胞移植的手术、是否有可能用来治疗轻链型淀粉样变的新药物或实验药物。这是尽力稳定心脏功能的最佳办法。

至于 TTR，即转甲状腺素蛋白型淀粉样变性，如果您患有遗传性形式，则问题在于您的肝脏正产生异常蛋白。有些遗传性淀粉样变性患者可以选择肝脏移植。而且，多种不同的新药物即将推出，这些药物将帮助尽力稳定这种蛋白质或甚至阻止该蛋白质形成。

现在讨论原发型，或之前所说的老年性淀粉样变性，目前我们还没有专门针对它的治疗方法，但一种正在用于家族性淀粉样变性以稳定该蛋白质的相同类型药物有希望很快进入临床试验阶段，以设法制止淀粉样蛋白沉淀在原发型患者中的形成过程。

现在轮到任一类淀粉样变性，从心脏病学角度讲，我们的治疗核心之一是尽量清除过多液体。您的心脏因淀粉样变性变硬后，心脏难以灌注，而心脏内积累压力。最终，压力和液体渗漏入肺部，然后是腿部，有时渗漏入腹部。因此，利尿剂是一个重要的治疗方案，我们需要找出用于您最佳利尿剂及用于您的适当剂量。

我们须避开某些药物，我们将这些药物用于其他心力衰竭类型，尤其用于轻链型淀粉样变。还有心脏移植，您可能想知道，干脆换个新的心脏？有时在一些极为精挑细选的患者中这么做，通常是身体其他部位没有太多淀粉样沉积物问题的患者。所以就轻链型淀粉样变性而言，主要患病位置必须是心脏，而且必须是一位其他方面健康状况良好的年轻患者，而且这位患者仍然需要治疗相关基础病。至于其他类淀粉样变性即家族性、原发型或老年性，心脏移植是可供选择的方案之一，尤其是如果患者仍然处于适合选择移植的年龄。

我们还有一种叫做心室辅助装置的东西，所以我们有可以支持心脏的人工心泵，而且无论是否正在等待心脏移植，都能使用这些心泵，但目前我们甚至将这些泵用于从未打算接受心脏移植的患者。所以说，这些泵是备受争议的选择，这取决于患者，但我们有时能够使用这些泵，它们正在完善，也许随时间推移我们可能会有更好的选择。

当然，另一个问题是患者及其家庭是否真想知道预后是什么？患上心脏淀粉样变性这一病症，前景如何？正如治疗完全取决于类型，预后也完全取决于您的淀粉样蛋白类型。

若患者患有累及心脏的轻链型淀粉样变性，其预后的确较差，而事实上，如果这类患者开始出现心力衰竭症状、重度气短和液体积聚，往往情况会相当快地恶化，除非接受有效治疗。所以说，除非治疗能制止进展，否则预后很差。

就 TTR 类型的淀粉样蛋白而言，不论是 TTR 类型的淀粉样蛋白本身，不论它是遗传性或野生型，进展缓慢得多。就是说，淀粉样沉积物堆积缓慢得多，因此在一定程度上允许心脏和身体适应。所以区别很大，如果您有家庭性转甲状腺素蛋白，则遗传类型、临床过程或您将如何表现往往取决于您有什么突变。

对于老年性淀粉样蛋白或原发型，患者可能已经患有此病很多很多年了。您务必要意识到，如果您身患 TTR 型淀粉样变性，尤其若您患有原发型或老年性淀粉样变性，则您的确不用了解轻链型淀粉样变性，因为这完全是不同的疾病，反之亦然。因此，至关重要的是辨认。不幸的是，因为这种疾病依然是罕见疾病，很多医生不太了解它，原因不过是他们未曾面诊患这种疾病的患者。您要确保给您面诊的人切实了解淀粉样变性，这至关重要。

总而言之，淀粉样变性是指异常蛋白在您的器官中沉淀并导致机能障碍的一种疾病。心脏很常被涉及到。心脏会因淀粉样沉淀物变得非常僵硬，但治疗只能解决基础性问题。有三个主要类型的淀粉样变性累及心脏，而您的患病类型完全决定您的治疗选项类型和您的可能预后。虽然这种疾病很严重且令人沮丧，但治疗选项的确迅速扩大，目前正在开发的治疗方法用于所有不同类型累犯心脏的淀粉样变性。希望这条信息对您有点用。如果您有兴趣获取更多信息或约诊，请登录 mayoclinic.org。

July 02, 2022