Martha Grogan（医学博士，妙佑医疗国际心血管内科）：大家好。我是 Martha Grogan 医生。我是妙佑医疗国际的心脏科医生，我想和您讨论一下心脏淀粉样变性患者的治疗方案选项。在之前的视频中，我们讨论了淀粉样蛋白的诊断及其真正含义，现在我们将讨论治疗方案。

您需要知道的最重要的事情其实非常简单。心脏淀粉样变性病的治疗完全取决于您的类型，为确诊淀粉样蛋白，您必须先进行我们所说的组织活检。也就是说，您身体的某个部位取样后，发现有淀粉样物质沉积。这些沉积可能来自脂肪或骨髓、肾脏或心脏，或身体的其他部位。一旦经过染色并发现淀粉样蛋白，就需要知道具体是哪一种淀粉样蛋白？哪种蛋白质会形成异常的淀粉样沉积？病理医生使用质谱法这种技术来确定淀粉样蛋白的类型。一定要保证您的样本是由精通这项技术的人检查，这点至关重要。

遗憾的是，我们没有治疗心脏淀粉样变性的特效药，所以我们没有能从心脏中去除淀粉样蛋白的药物。治疗的关键在于治疗根本的蛋白质问题，也就是说，我们希望停止异常蛋白质的生成或者稳定蛋白质，使之不会发生我们前面说过的错误折叠以及沉积在不同器官中，特别是心脏。

那么，还记得 AL 型淀粉样蛋白吗？对于这种被称为轻链或免疫球蛋白相关的淀粉样变性，血液科医生肯定是治疗的关键。擅长治疗淀粉样蛋白的血液科医生会告诉您，您是不是适合化疗，能不能进行自体造血干细胞移植。或者有没有新药或实验性药物可用于治疗 AL 型淀粉样蛋白。而那是稳定心脏功能的最好办法。

对于 TTR，也就是转甲状腺素蛋白淀粉样变性。如果您有遗传型 TTR，那么您的问题是肝脏正在生成一种异常蛋白质。对于部分遗传型淀粉样变性患者，肝移植是一个选项。而且很快就会有几种不同的新药，可以帮助稳定这种蛋白质，甚至防止它的形成。

对于野生型（旧称老年型）淀粉样变性，我们目前还没有特效治疗。但在家族性淀粉样变性病中用于稳定蛋白质的同一种药物有望很快进入临床试验阶段，尝试用于阻止野生型患者的淀粉样蛋白沉积过程。

对于任何一种淀粉样蛋白，从心脏病学角度看，我们的一个主要治疗方法都是尝试清除多余的液体。当心脏因为淀粉样变性而变得僵硬时，心脏很难充盈，压力会在心脏中积聚。最终受压液体会溢出到肺部，然后进入腿部，有时会进入腹部。因此，利尿剂是一种重要的治疗选择，我们需要找到最适合您的利尿剂类型和剂量。

我们可能需要避免有些用于治疗其他类型心衰的药物，尤其是对于AL 型淀粉样蛋白。还有心脏移植，您可能会想，我能不能干脆换颗新的心脏？偶尔情况下，会为很少一部分符合条件的患者进行心脏移植。通常是身体其他部位没有太多淀粉样蛋白沉积问题的患者。所以 AL 型淀粉样蛋白必须主要限于心脏，而且必须是其他方面身体表现良好的年轻患者，而且患者仍然需要针对基础病进行治疗。对于其他类型的淀粉样蛋白，比如家族性和野生型或者说老年性淀粉样蛋白，心脏移植可能是一种选择，特别是如果患者被诊断时仍然是在可以选择移植的年龄。

我们还有心室辅助装置，能用人工心脏泵去支持心脏，无论患者是否在等待心脏移植，都可以使用。现在，即使是那些根本不打算进行心脏移植的患者，我们也用这种设备。这是一个存在争议的选项，而且要看患者具体情况，但有时我们能用这些泵，而它们也在不断改进。随着时间的推移，我们可能会有更好的选择。

当然，患者及其家人真正关心的另一个问题是预后如何？心脏淀粉样变性患者的前景是什么？同样，正如治疗完全取决于类型一样，预后完全取决于您所患的淀粉样蛋白类型。

心脏受累的 AL 型淀粉样蛋白患者确实有最差的预后。事实上，如果这些患者开始出现心力衰竭症状、重度呼吸短促和液体积聚，除非接受有效治疗，否则病情通常会迅速恶化。所以说预后很差，除非治疗可以停止这个过程。

对于 TTR 型淀粉样蛋白，无论是遗传型还是野生型，其进展都要慢得多。因此，淀粉样蛋白沉积的速度要慢得多，使心脏和身体能够在一定程度上适应。所以它们有很大的差异，如果您有家族型 TTR，也就是遗传型，您的临床病程或者说后续病情，通常取决于您具有哪种突变。

对于老年型也就是野生型淀粉样蛋白，患者可能已患此病症多年。因此您务必要清楚，如果您有 TTR 型淀粉样蛋白，特别是野生型即老年型淀粉样蛋白，您真没有必要去了解 AL 型淀粉样蛋白，因为这确实是另一种疾病，反之亦然。认识到这一点很重要。遗憾的是，由于这仍然是一种罕见病，许多医生对此了解不多，因为他们还没有见过患有这种状况的患者。您应当确保给自己看诊的医生真正了解淀粉样蛋白。

综上所述，淀粉样蛋白是一种异常蛋白质沉积在器官中并导致功能障碍的疾病，经常累及心脏。虽然淀粉样蛋白沉积使心脏变得非常僵硬，但治疗关键是要治疗基础病。有三种主要类型的淀粉样蛋白会影响心脏，治疗方案的选择和预后完全由淀粉样蛋白的类型决定。虽然这种疾病非常严重和令人沮丧，但治疗选项确实在迅速发展，目前正在开发针对所有影响心脏的各种淀粉样蛋白的治疗方法。希望这些信息对您有所帮助。如果您想了解更多信息或约诊，可以访问 mayoclinic.org。

Sept. 27, 2024