Los análisis prenatales, que comprenden pruebas de detección y de diagnóstico, pueden proporcionar información valiosa sobre la salud de tu bebé. Comprende los riesgos y los beneficios.

Escrito por el personal de Mayo Clinic

El embarazo es un momento de gran anticipación y, a veces, de ansiedad. Te puede preocupar que tu bebé tenga problemas de salud. Aunque la mayoría de los bebés nacen sanos, es importante que entiendas las opciones para obtener información sobre la salud de tu bebé.

Los dos tipos principales de pruebas prenatales son:

  • Pruebas de detección. Las pruebas de detección prenatales pueden identificar si tu bebé tiene más o menos probabilidades de tener ciertos defectos congénitos, muchos de los cuales son trastornos genéticos. Estas pruebas incluyen análisis de sangre, un tipo específico de ecografía y la prueba prenatal de ADN fetal libre. Las pruebas de detección prenatales generalmente se ofrecen durante el primer o segundo trimestre. Las pruebas de detección no pueden dar un diagnóstico definitivo. Si los resultados indican un riesgo aumentado de sufrir un trastorno genético, el médico analizará opciones de pruebas diagnósticas con el fin de confirmar el diagnóstico.
  • Pruebas de diagnóstico. Si una prueba de detección indica un posible problema, o si tu edad, antecedentes familiares o antecedentes médicos te ponen en mayor riesgo de tener un bebé con un problema genético, podrías considerar hacerte una prueba de diagnóstico prenatal invasiva. La prueba de diagnóstico es la única manera de estar seguro de un diagnóstico. Algunas pruebas de diagnóstico, como la muestra de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, conllevan un ligero riesgo de aborto espontáneo.

Las pruebas de detección prenatales incluyen:

  • Pruebas de detección en el primer trimestre. Durante el primer trimestre, el médico te ofrecerá un análisis de sangre y una ecografía para medir el tamaño del espacio sonoluscente en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé (translucencia nucal). En el síndrome de Down y en algunas otras afecciones, la medición de la translucencia nucal es anormalmente grande.
  • Pruebas de detección en el segundo trimestre. Durante el segundo trimestre, el médico te ofrecerá otro análisis de sangre llamado evaluación cuádruple. Este examen mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre. Los resultados indican el riesgo de tener un bebé con ciertas afecciones cromosómicas, como el síndrome de Down. El examen también puede ayudar a detectar defectos del tubo neural, es decir, anomalías graves del cerebro o de la médula espinal.
  • Análisis para detección de ADN fetal libre. Este análisis de sangre examina el ADN fetal en el torrente sanguíneo materno para detectar la posibilidad de problemas cromosómicos específicos, como el síndrome de Down. Este examen también puede proporcionar información sobre el sexo del bebé y el factor Rh.

Los análisis prenatales de detección de anomalías fetales son opcionales. Es importante tomar una decisión informada sobre los análisis prenatales, especialmente si estás haciendo pruebas de detección de afecciones fetales que no pueden tratarse. Antes de seguir adelante, ten en cuenta estas preguntas:

  • ¿Qué harás con los resultados de los análisis? Los resultados normales te pueden aliviar la ansiedad. Sin embargo, si los análisis prenatales indican que el bebé podría tener un defecto congénito, tendrías que enfrentarte con decisiones desgarradoras, como por ejemplo, si deseas continuar con el embarazo. Por otro lado, tener la oportunidad de planear el cuidado del bebé por adelantado puede ser una fortuna.
  • ¿La información modificará la atención prenatal? Algunos análisis prenatales detectan problemas que se pueden tratar durante el embarazo. En otros casos, los análisis prenatales alertan al proveedor de atención médica sobre una afección que requiere tratamiento inmediato después del nacimiento.
  • ¿Qué tan precisos son los resultados? La evaluación prenatal no es perfecta. El índice de resultados inexactos, conocidos como falsos negativos o falsos positivos, varía de un análisis a otro.
  • ¿Cuáles son los riesgos? Pon en la balanza, por un lado, los riesgos que implican los análisis prenatales específicos (como la ansiedad, el dolor o un posible aborto espontáneo) y, por el otro, el valor de conocer los resultados.

La decisión de hacerte un análisis prenatal depende de ti. Si te preocupan los análisis prenatales, habla con tu proveedor de atención de la salud sobre los riesgos y beneficios. También puedes reunirte con un asesor genético para que te ayude a elegir un análisis y a comprender los resultados.

Tomarte el tiempo para evaluar las opciones te ayudará a tomar la mejor decisión para ti y tu bebé.

Jan. 24, 2019