Los análisis prenatales, que comprenden pruebas de detección y de diagnóstico, pueden proporcionar información valiosa sobre la salud de tu bebé. Comprende los riesgos y los beneficios.

Escrito por el personal de Mayo Clinic

El embarazo es un momento de gran expectativa, y, a veces, de ansiedad.

Es posible que te preocupe que tu bebé tenga problemas de salud. Si bien la mayoría de los bebés nacen sanos, es importante entender tus opciones para obtener detalles sobre la salud de tu bebé.

Los análisis prenatales incluyen tanto exámenes de detección como de diagnóstico:

  • Exámenes de detección. Los exámenes de detección prenatales pueden identificar si tu bebé tiene más o menos probabilidades de padecer determinados defectos congénitos, muchos de los cuales son trastornos hereditarios. Estas pruebas incluyen análisis de sangre, un tipo específico de ecografía y análisis para la detección de ADN fetal libre. Los exámenes de detección prenatales suelen ofrecerse durante el primer o segundo trimestre del embarazo. Los exámenes de detección no llegan a un diagnóstico definitivo. Si obtienes un resultado positivo, tu proveedor de atención médica hablará contigo sobre las opciones de una prueba de diagnóstico para confirmarlo.
  • Análisis prenatales del primer trimestre. Durante el primer trimestre, el proveedor de atención médica te ofrecerá hacerte un análisis de sangre y una ecografía para medir el tamaño del espacio vacío en el tejido de la parte posterior del cuello del bebé (translucencia nucal). En el síndrome de Down y en otros trastornos, la medición de la translucencia nucal arroja un valor anormalmente alto.
  • Exámenes de detección del segundo trimestre. Durante el segundo trimestre, el proveedor de atención médica te ofrecerá hacerte un análisis de sangre adicional denominado «prueba de detección cuádruple». Esta prueba mide los niveles de cuatro sustancias en la sangre. Los resultados indican el riesgo de tener un bebé con determinados trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down. Esta prueba también sirve para detectar defectos del tubo neural —anomalías graves en el cerebro o en la médula espinal—.
  • Análisis para la detección de ADN fetal libre. Este análisis de sangre sofisticado analiza el ADN fetal en el torrente sanguíneo materno para detectar un aumento del riesgo de determinados problemas cromosómicos, como el síndrome de Down. Este análisis de detección puede tenerse en cuenta si tu edad, tus antecedentes familiares o la historia clínica sugieren un aumento de las probabilidades de tener un bebé con determinados defectos cromosómicos. También podrá tenerse en cuenta si otro exámenes de detección, como la translucencia nucal o la prueba de detección cuádruple, indica un posible problema. Esta prueba de detección también proporciona información acerca del tipo de sangre (factor Rh) y el sexo de tu bebé.
  • Pruebas de diagnóstico. Si cualquier examen de detección o un análisis para la detección de ADN fetal libre indican un posible problema —o si tu edad, tus antecedentes familiares o la historia clínica aumentan el riesgo de que tengas un bebé con un defecto genético— tal vez, debas considerar hacerte un análisis de diagnóstico prenatal invasivo. Una prueba de diagnóstico es la única manera de confirmar el diagnóstico. Algunas pruebas para el diagnóstico, como el análisis de vellosidades coriónicas —en el que se toma una muestra de placenta— o una amniocentesis —en la que se toma una muestra de líquido amniótico del útero— representan un pequeño riesgo de aborto espontáneo.

Los exámenes prenatales de detección de anomalías fetales son opcionales. Es importante tomar una decisión informada sobre las pruebas prenatales, en especial, si se buscan afecciones del feto que no pueden tratarse. Antes de continuar, reflexiona sobre estas preguntas:

  • ¿Qué harás con los resultados del examen? Los resultados normales pueden aliviar la ansiedad. Sin embargo, si la prueba prenatal indica que el bebé podría nacer con un defecto congénito, podrías enfrentarte a decisiones dolorosas, como continuar o no con el embarazo. Por otra parte, podrías aprovechar la oportunidad para planificar la atención de tu bebé por adelantado.
  • ¿La información afectará tu atención prenatal? Algunas pruebas prenatales detectan problemas que se pueden tratar durante el embarazo. En otros casos, las pruebas prenatales muestran afecciones que requieren tratamiento inmediato después del parto.
  • ¿Cuán precisos son los resultados? Los exámenes de detección no son perfectos. La tasa de resultados imprecisos, conocidos como «falsos negativos» o «falsos positivos», varía según el tipo de examen.
  • ¿Cuáles son los riesgos? Evalúa los riesgos de las pruebas prenatales específicas (ansiedad, dolor o un posible aborto espontáneo, entre otras) frente al valor de conocer los resultados.
  • ¿Cuál es el costo? La cobertura de los análisis prenatales varía entre los distintos seguros. Si el examen que estás considerando no lo cubre tu plan del seguro de salud, ¿estás dispuesto y en condiciones de afrontar el costo de la prueba?

La información que proporcionan los análisis prenatales puede influir en tus cuidados. Sin embargo, recuerda que algunos exámenes de detección presentan la necesidad de tomar decisiones personales delicadas. En última instancia, la decisión de proceder con los análisis prenatales depende de ti.

Si tienes inquietudes con respecto a los análisis prenatales, habla sobre los riesgos y los beneficios con tu proveedor de atención médica. Es probable que también debas consultar a un asesor en genética para llevar a cabo una evaluación más minuciosa.

Un asesor en genética puede ayudarte a comprender lo siguiente:

  • Las probabilidades de que tu bebé tenga ciertas afecciones
  • La manera en la que determinadas afecciones pueden repercutir en la vida del bebé, incluso en su desarrollo físico y mental, y en su calidad de vida
  • Las posibles opciones de tratamiento, ya sea durante el embarazo o después del nacimiento

Tomarte el tiempo de evaluar las opciones te ayudará a tomar las mejores decisiones para ti y tu bebé.

June 13, 2018