Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser complicado porque los signos y síntomas suelen ser difíciles de distinguir de los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Además, los síntomas pueden evolucionar con el tiempo. Los cambios en el comportamiento que aparecen gradualmente son especialmente difíciles de asociar a la enfermedad de Wilson.

Para hacer el diagnóstico, los médicos se basan en una combinación de síntomas y resultados de análisis. Las pruebas y los procedimientos que se usan para diagnosticar la enfermedad de Wilson comprenden:

  • Análisis de sangre y de orina. Con análisis de sangre, se puede controlar el funcionamiento del hígado y verificar el nivel de una proteína que fija el cobre en la sangre (ceruloplasmina), así como el nivel de cobre en la sangre. Es probable que el médico también quiera medir la cantidad de cobre eliminado en la orina durante un período de 24 horas.
  • Examen ocular. Con un microscopio equipado con una fuente de luz de alta intensidad (lámpara de hendidura), un oftalmólogo revisa los ojos para verificar si presentan anillos de Kayser-Fleischer, que se producen debido al exceso de cobre en los ojos. La enfermedad de Wilson también está relacionada con un tipo de catarata llamado «catarata en girasol», que puede detectarse en un examen ocular.
  • Extracción de una muestra de tejido del hígado para análisis (biopsia). El médico inserta una aguja delgada a través de la piel, la dirige hacia el hígado y extrae una muestra pequeña de tejido. El tejido se analiza en un laboratorio para detectar exceso de cobre.
  • Análisis genéticos. Un análisis de sangre puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. El hecho de conocer las mutaciones en tu familia les permite a los médicos examinar a tus hermanos e iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

Tratamiento

El médico podría recomendarte medicamentos llamados «quelantes», que fijan el cobre y después hacen que los órganos lo liberen al torrente sanguíneo. Luego, los riñones filtran el cobre y este se libera a través de la orina.

El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse. Cuando el daño hepático es grave, podría ser necesario realizar un trasplante de hígado.

Medicamentos

Si tomas medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por vida. Algunos medicamentos son los siguientes:

  • Penicilamina (Cuprimine, Depen). La penicilamina, un quelante, puede provocar efectos secundarios graves, como problemas dermatológicos y renales, supresión de la médula ósea y empeoramiento de los síntomas neurológicos. Si tienes alergia a la penicilamina, debes utilizarla con precaución. También inhibe la acción de la vitamina B-6 (piridoxina), de modo que tendrás que tomar un suplemento en pequeñas dosis.
  • Trientina (Syprine). La trientina funciona de manera muy similar a la penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Aun así, los síntomas neurológicos pueden empeorar al tomar trientina.
  • Acetato de cinc (Galzin). Este medicamento evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos que comes. Se utiliza normalmente como terapia de mantenimiento para prevenir la acumulación de cobre después del tratamiento con penicilamina o trientina.

    Puedes utilizar acetato de cinc como terapia principal si no puedes tomar penicilamina o trientina. El acetato de cinc puede producir malestar estomacal.

El médico también podría recomendarte otros medicamentos para aliviar los síntomas.

Cirugía

Si el daño hepático es grave, es posible que necesites un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, el cirujano extirpa el hígado enfermo y lo reemplaza con el hígado saludable de un donante.

La mayoría de los hígados trasplantados proviene de donantes fallecidos. Pero en algunos casos, el hígado puede provenir de un donante vivo, por ejemplo, de un familiar. En ese caso, el cirujano extirpa el hígado enfermo y lo reemplaza con una parte del hígado del donante.

Estilo de vida y remedios caseros

Si tienes la enfermedad de Wilson, es probable que el médico te recomiende que limites la cantidad de cobre que consumes en tu dieta. También es aconsejable hacer analizar los niveles de cobre del agua del grifo si tienes tuberías de cobre en tu casa. Y asegúrate de evitar los suplementos multivitamínicos que contengan cobre.

Los alimentos que contienen alta cantidad de cobre son:

  • Hígado
  • Mariscos
  • Champiñones
  • Nueces
  • Chocolate

Preparación para la consulta

Es probable que primero veas a tu médico de cabecera o a un médico general. Luego, es probable que te deriven a un médico que se especializa en el hígado (hepatólogo).

Qué puedes hacer

Cuando programes la consulta, pregunta si hay algo que debas hacer con anticipación, como restringir tu dieta para poder realizarte análisis de sangre.

Prepara una lista que comprenda:

  • Tus síntomas y cuándo comenzaron
  • Tu información personal más importante, incluso lo que te genere mayor estrés, otras enfermedades que tengas y tus antecedentes familiares de enfermedad de Wilson
  • Todos los medicamentos, vitaminas y otros suplementos que tomes, incluidas las dosis
  • Preguntas para hacerle al médico

Si es posible, pídele a un familiar o a un amigo que te acompañe, para que te ayude a recordar la información que recibas.

En el caso de la enfermedad de Wilson, algunas preguntas para hacerle al médico pueden ser:

  • ¿Qué pruebas necesito hacerme?
  • ¿Qué tratamiento me recomiendas?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento recomendado?
  • ¿Hay otras opciones de tratamiento?
  • Tengo otros problemas de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlarlos de manera conjunta?
  • ¿Hay alguna restricción que deba seguir?
  • ¿Debería consultar a un especialista?
  • ¿Mis familiares deberían hacerse análisis para la detección de la enfermedad de Wilson?
  • ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomiendas?

No dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas, como las siguientes:

  • ¿Los síntomas han sido continuos u ocasionales?
  • ¿Cuán intensos son los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, esté mejorando los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, esté empeorando los síntomas?