Diagnóstico

Debido a que varias chicas con el síndrome triple X son sanas y tienen aspecto normales, pueden estar sin un diagnóstico toda su vida, o el diagnóstico se puede descubrir mientras controlas otros problemas. El síndrome triple X se puede confirmar mediante análisis genéticos: análisis de cromosomas a partir de una muestra de sangre.

Antes del análisis genético, es importante recibir asesoramiento genético para obtener información integral sobre el síndrome triple X.

Tratamiento

El error de cromosomas que causa el síndrome triple X no puede corregirse y, por lo tanto, el síndrome en sí mismo no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas y las necesidades. Algunas opciones que pueden ser de utilidad incluyen las siguientes:

  • Exámenes de detección periódicos. El médico de tu hija puede recomendarte que le realicen exámenes de detección periódicos a lo largo de toda la niñez. Si se presentaran retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje o problemas de salud, ella podrá recibir tratamiento oportunamente.
  • Servicios de intervención temprana. Estos servicios pueden incluir terapia ocupacional, física, del habla o de desarrollo desde los primeros meses de vida o tan pronto como se identifiquen las necesidades.
  • Asistencia educativa. Si tu hija presenta dificultades de aprendizaje, puede recibir ayuda educativa para aprender técnicas y estrategias que le permitan tener éxito en la escuela y la vida cotidiana.
  • Entorno propicio y asesoramiento psicológico. Las niñas con síndrome triple X pueden ser más propensas a la ansiedad, así como a problemas conductuales y emocionales. Por lo tanto, asegúrate de que tu hija cuente con un entorno propicio. Asimismo, el asesoramiento psicológico puede enseñarte a ti y a tu familia a demostrar amor y apoyo, y a disuadir conductas que podrían impactar de manera negativa en el aprendizaje y el funcionamiento social.
  • Asistencia y apoyo en el funcionamiento de la vida cotidiana. Si tu hija presenta retrasos en el desarrollo, es posible que esta asistencia y este apoyo incluyan actividades de la vida cotidiana, oportunidades sociales y empleo.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Hay una gran posibilidad de que tu hija lleve una vida plena y feliz. Sin embargo, a veces se necesita ayuda y apoyo. Tanto tú como tu hija pueden obtener beneficios de las siguientes estrategias:

  • Conéctate con otros. Los grupos de apoyo brindan ayuda y apoyo a las personas con trastornos de los cromosomas X e Y, y a sus familias. Brindan información y asesoran sobre cómo enfrentarlo, y permiten reunirse y hablar con otras personas en situaciones similares. Pregúntale al médico o terapeuta de tu hija si hay un grupo de apoyo local para este tipo de trastornos. También puedes comunicarte con AXYS, la Association for X and Y chromosome variations (Asociación para las variaciones de los cromosomas X e Y).
  • Busca recursos de apoyo para la discapacidad. Es difícil enfrentar una dificultad de aprendizaje. Busca información sobre los servicios y las fuentes de apoyo disponibles. Por ejemplo, el Centro Nacional para las Discapacidades de Aprendizaje (National Center for Learning Disabilities). Pídele a la escuela o al terapeuta de tu hija información sobre recursos adicionales.
  • Busca maneras de aliviar el estrés. Es natural sentirse abrumado a veces. Habla sobre tus preocupaciones con un amigo o familiar de confianza para ayudarte a aliviar el estrés. Tómate tiempo personal para hacer algo que te guste. Busca ayuda en personas responsables del cuidado externas que puedan ayudarte de vez en cuando.

Preparación para la consulta

A continuación encontrarás información que te ayudará a prepararte para la consulta, junto con lo que debes esperar del médico. Prepararte con anticipación puede ayudarte a aprovechar al máximo tu tiempo con el médico. Es posible que quieras llevar a un familiar o un amigo a la consulta para que te apoye y ayude a recordar información.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, haz una lista que incluya lo siguiente:

  • Todos los síntomas que hayas notado en tu hija, incluso los que parecieran no estar relacionados con el motivo de la consulta
  • Los puntos importantes en el desarrollo de tu hija y el momento en que los alcanzó, por ejemplo, aprender a decir su primera palabra o aprender a caminar
  • Información personal importante sobre tu embarazo, incluidas las enfermedades relevantes que hayas tenido o los medicamentos que hayas tomado
  • Todos los problemas que tu hija esté teniendo relacionados con el aprendizaje, las emociones o el comportamiento
  • Preguntas para hacerle al médico de tu hija

Algunas preguntas básicas para hacer al médico pueden ser las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hija?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesita hacer? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
  • ¿Cómo podría afectarla este trastorno?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles y cuál me recomiendas?
  • Mi hija tiene otras enfermedades. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas dos enfermedades juntas?
  • ¿Qué servicios hay disponibles si mi hija tiene retrasos en el desarrollo o dificultades de aprendizaje?
  • ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomiendas?

No dudes en realizar cualquier otra pregunta durante tu consulta.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Prepárate para responderlas y guárdate tiempo para repasar los puntos en los que deseas focalizarte. El médico puede preguntarte:

  • ¿Cuándo notaste por primera vez los síntomas de tu hija?
  • ¿Existe algo que pareciera mejorar los síntomas?
  • ¿Existe algo que pareciera empeorar los síntomas?
  • ¿Tu hija logró algún hito en el desarrollo a tiempo, como aprender a hablar o caminar?
  • ¿Tu hija tuvo algún problema en la escuela o en otro entorno?
Aug. 16, 2017
References
  1. Síndrome triple X. Sitio web de Genetics Home Reference (guía sobre genética para pacientes). http://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome. Último acceso: 11 de septiembre de 2015.
  2. Trisomía X. National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional para los Trastornos Raros). https://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-x/. Último acceso: 11 de septiembre de 2015.
  3. Síndrome triple X. Merck Manual Consumer Version (Versión para el público general del Manual Merck). http://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosomal-and-genetic-abnormalities/triple-x-syndrome. Último acceso: 11 de septiembre de 2015.
  4. Van Rijn S, et al. The social behavioral phenotype in boys and girls with an extra X chromosome (Klinefelter syndrome and trisomy X): A comparison with autism spectrum disorder (Fenotipo conductual social en niños y niñas con un cromosoma X adicional [síndrome de Klinefelter y trisomía X]: comparación con trastornos del espectro autista). Journal of Autism and Developmental Disorders (Revista sobre Trastornos del Desarrollo y del Espectro Autista). 2014;44:310.
  5. Otter M, et al. Triple X syndrome: A review of the literature (Síndrome triple X: revisión bibliográfica). European Journal of Human Genetics (Revista Europea de Genética Humana). 2010;18:265.
  6. Van Rijn S, et al. Executive dysfunction and the relation with behavioral problems in children with 47,XXY and 47,XXX (Disfunción ejecutiva y la relación con problemas conductuales en niños con 47,XXY y 47,XXX). Genes, Brain and Behavior (Genes, Cerebro y Comportamiento). 2015;14:200.
  7. Hoecker JL (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 25 de septiembre de 2015.
  8. Pichurin PN (opinión de un experto). Mayo Clinic, Rochester, Minn. 20 de octubre de 2015.