Panorama general

Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) is an inherited blood disorder characterized by less hemoglobin and fewer red blood cells in your body than normal. Hemoglobin is the substance in your red blood cells that allows them to carry oxygen. The low hemoglobin and fewer red blood cells of thalassemia may cause anemia, leaving you fatigued.

If you have mild thalassemia, you may not need treatment. But if you have a more severe form of the disorder, you may need regular blood transfusions. You can also take steps on your own to cope with fatigue, such as choosing a healthy diet and exercising regularly.

Síntomas

Los signos y síntomas de la talasemia pueden incluir:

  • Fatiga
  • Debilidad
  • Piel pálida o amarillenta
  • Deformidades de los huesos faciales
  • Crecimiento lento
  • Hinchazón abdominal
  • Orina de color oscuro

Existen varios tipos de talasemia, como la alfa talasemia, la talasemia intermedia y la anemia de Cooley. Los signos y síntomas que experimentes dependen del tipo y de la gravedad de tu afección. Algunos bebés muestran signos y síntomas de talasemia al momento del nacimiento, mientras que otros niños pueden presentarlos durante los primeros 2 años de vida. Algunas personas que tienen solamente un gen de la hemoglobina afectado no experimentan ningún síntoma de talasemia.

Cuándo consultar con el médico

Si tu hijo tiene signos o síntomas que te causan preocupación, solicita una consulta con el médico para realizar una evaluación.

Causas

La talasemia se debe a mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta oxígeno a todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.

La talasemia altera la producción normal de hemoglobina y de glóbulos rojos sanos. Esto causa anemia. Cuando tienes anemia, tu sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos, y esto te produce fatiga.

Tipos de talasemia

El tipo de talasemia que tienes depende del número de mutaciones genéticas que heredaste de tus padres y qué parte de la molécula de hemoglobina está afectada por las mutaciones. Cuantos más genes mutantes tienes, más grave es la talasemia. Las moléculas de hemoglobina están formadas por partes alfa y beta que pueden verse afectadas por las mutaciones.

Alfa talasemia

Cuatro genes intervienen en la formación de la cadena de hemoglobina alfa. Recibes dos de cada uno de tus padres. Si heredas:

  • Un gen mutante, no tendrás signos ni síntomas de talasemia. Sin embargo, eres portador de la enfermedad y se la puedes transmitir a tus hijos.
  • Dos genes mutantes, los signos y síntomas de la talasemia serán leves. Esta afección puede recibir el nombre de rasgo de alfa talasemia.
  • Tres genes mutantes, los signos y síntomas serán moderados a graves.
  • Cuatro genes mutantes. Este tipo es poco frecuente. Los fetos afectados tienen anemia grave y generalmente nacen sin vida. Los bebés que nacen con esta afección suelen morir poco tiempo después del parto o deben recibir tratamiento con transfusiones durante toda la vida. En contadas ocasiones, un niño que nace con esta afección puede recibir tratamiento con transfusiones y un trasplante de células madre, que también se conoce como trasplante de médula ósea.

Talasemia menor

Dos genes intervienen en la formación de la cadena de beta hemoglobina. Recibes uno de cada uno de tus padres. Si heredas:

  • Un gen mutante, tendrás signos y síntomas leves. Esta afección se conoce como talasemia menor o beta talasemia.
  • Dos genes mutantes, tus signos y síntomas serán moderados a graves. Esta afección se conoce como talasemia mayor o anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de beta hemoglobina suelen estar sanos en el momento del parto, pero desarrollan signos y síntomas en el transcurso de los dos primeros años de vida. Una forma más leve, llamada talasemia intermedia, también puede ocurrir si hay dos genes mutantes.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de padecer talasemia son:

  • Antecedentes familiares de talasemia. La talasemia se transmite de padres a hijos a través de mutaciones en los genes de la hemoglobina. Si tienes antecedentes familiares de talasemia, es posible que tengas mayor riesgo de sufrir la afección.
  • Ciertos tipos de ascendencia. La talasemia aparece con mayor frecuencia en afroestadounidenses y personas de ascendencia mediterránea o de Asia del Sur.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de la talasemia incluyen:

  • Sobrecarga de hierro. Las personas con talasemia pueden tener demasiado hierro en el cuerpo, ya sea producto de la enfermedad o como resultado de las transfusiones de sangre frecuentes. Demasiado hierro puede dañar el corazón, el hígado y el sistema endocrino. Este sistema incluye glándulas que producen hormonas que regulan procesos en todo el cuerpo.
  • Infección. Las personas con talasemia tienen mayor riesgo de sufrir infecciones. Esto es particularmente cierto si te extirparon el bazo.

En casos graves de talasemia, pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

  • Deformidades óseas. La talasemia puede provocar la expansión de la médula ósea, lo que ensancha los huesos. Esto puede ocasionar una estructura ósea anormal, especialmente en el rostro y en el cráneo. La expansión de la médula ósea también afina y debilita los huesos, lo que aumenta las probabilidades de fracturas.
  • Agrandamiento del bazo (esplenomegalia). El bazo ayuda al cuerpo a combatir infecciones y filtrar materiales indeseados, como células sanguíneas viejas o dañadas. La talasemia suele estar acompañada de la destrucción de una gran cantidad de glóbulos rojos. Esto hace que el bazo se agrande y trabaje más de lo normal. La esplenomegalia puede empeorar la anemia y reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Si el bazo se agranda demasiado, el médico puede sugerir que te sometas a una cirugía para extirparlo (esplenectomía).
  • Retraso del crecimiento. La anemia puede retrasar o desacelerar el crecimiento de un niño. Y la talasemia puede retrasar la pubertad.
  • Problemas cardíacos. Ciertos problemas cardíacos — como insuficiencia cardíaca congestiva y ritmo cardíaco anormal (arritmia) — pueden estar asociados a casos graves de talasemia.

Prevención

En muchos casos, no se puede prevenir la talasemia. Si tienes talasemia, o si tienes un gen de talasemia, considera hablar con un asesor en genética para que te aconseje antes de tener hijos.

Nov. 10, 2018
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