Diagnóstico

La mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave muestran signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida. Si tu médico sospecha que tu hijo tiene talasemia, puede confirmar un diagnóstico con exámenes de sangre.

Los exámenes de sangre pueden revelar el número de glóbulos rojos y anomalías en tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para analizar el ADN en busca de genes mutados.

Análisis prenatales

Se pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé para determinar si tiene talasemia y determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes utilizados para diagnosticar la talasemia en los fetos abarcan los siguientes:

  • Muestreo de vellosidades coriónicas. Generalmente se realiza alrededor de la semana 11 del embarazo, y consiste en extraer una pequeña porción de la placenta para su evaluación.
  • Amniocentesis. Generalmente se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, y consiste en examinar una muestra del líquido que rodea al feto.

Tratamiento

Las formas leves del rasgo de talasemia no necesitan tratamiento.

Para la talasemia de moderada a grave, los tratamientos pueden incluir:

  • Transfusiones de sangre frecuentes. Las formas más graves de talasemia a menudo requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre causan una acumulación de hierro en la sangre, lo cual puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos.
  • Terapia de quelación. Este es un tratamiento para eliminar el exceso de hierro de la sangre. El hierro puede acumularse como resultado de transfusiones regulares. Algunas personas con talasemia que no tienen transfusiones regulares también pueden tener exceso de hierro. Eliminar el exceso de hierro es vital para tu salud.

    Para ayudar a tu cuerpo a deshacerse del hierro extra, es posible que necesites tomar un medicamento oral, como deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprona (Ferriprox). Otro medicamento, deferoxamina (Desferal), se administra por medio de una aguja.

  • Trasplante de células madre. También llamado trasplante de médula ósea, un trasplante de células madre podría ser una opción en algunos casos. Para los niños con talasemia grave, puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre de por vida y los medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.

    Este procedimiento implica recibir infusiones de células madre de un donante compatible, generalmente un hermano.

Estilo de vida y remedios caseros

Puedes ayudar a controlar la talasemia siguiendo tu plan de tratamiento y adoptando hábitos de vida saludables.

  • Evita el exceso de hierro. A menos que el médico te lo recomiende, no tomes vitaminas ni otros suplementos que contengan hierro.
  • Sigue una dieta saludable. Una alimentación saludable puede ayudarte a sentirte mejor y a aumentar tu energía. El médico también podría recomendarte un suplemento de ácido fólico para tu cuerpo pueda producir mejor nuevos glóbulos rojos.

    Para mantener tus huesos saludables, asegúrate de que tu dieta contenga suficiente calcio y vitamina D. Pregúntale al médico cuáles son las cantidades correctas para ti y si necesitas un suplemento.

    Pregúntale a tu médico acerca de tomar otros suplementos también, como el ácido fólico. Es una vitamina B que ayuda a formar glóbulos rojos.

  • Evita las infecciones. Lávate las manos con frecuencia y evita a las personas enfermas. Esto es especialmente importante si te han extirpado el bazo.

    También necesitarás una vacuna anual contra la gripe, así como vacunas para prevenir la meningitis, la pulmonía y la hepatitis B. Si tienes fiebre u otros signos y síntomas de una infección, consulta a tu médico para recibir tratamiento.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Hacer frente a la talasemia, la tuya o la de tu hijo, puede ser un desafío. No dudes en pedir ayuda. Si tienes preguntas o deseas recibir asesoramiento, habla con un miembro del equipo de atención médica.

También podría ser beneficioso participar en un grupo de apoyo, que puede ofrecer un espacio comprensivo donde te escuchen y una fuente de información útil. Pregunta a un miembro del equipo de atención médica acerca de los grupos en tu área.

Preparación para la consulta

Por lo general, las personas que padecen formas de moderadas a graves de talasemia reciben este diagnóstico en los primeros dos años de vida. Si notaste algunos signos y síntomas de talasemia en tu bebé o en tu niño, consulta con tu médico de cabecera o con el pediatra. Quizás tu médico te derive a un doctor que se especializa en enfermedades de la sangre (hematólogo).

La información que sigue te ayudará a prepararte para tu cita médica.

Qué puedes hacer

Prepara una lista con lo siguiente:

  • Los síntomas de tu hijo, e incluye cualquier síntoma que pueda no estar relacionado con la razón por la cual programaste la cita, y cuándo comenzaron
  • Miembros de la familia que hayan tenido talasemia
  • Todos los medicamentos, las vitaminas y otros suplementos que tome tu hijo, incluidas las dosis
  • Las preguntas para hacerle al médico

Para la talasemia, algunas preguntas para hacerle a tu médico incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles?
  • ¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles?
  • ¿Qué tratamientos recomienda?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios más comunes de cada tratamiento?
  • ¿Cuál es la mejor manera de manejar esto con otras afecciones de salud?
  • ¿Existen restricciones dietéticas que deba seguir? ¿Recomiendan suplementos nutricionales?
  • ¿Hay algún material impreso que pueda darme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas que tengas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas, incluidas las siguientes:

  • ¿Los síntomas ocurren todo el tiempo o aparecen y desaparecen?
  • ¿Qué tan graves son los síntomas?
  • ¿Hay algo que parezca mejorar los síntomas?
  • ¿Algo parece empeorar los síntomas?
March 03, 2020
  1. Jameson JL, et al., eds. Disorders of hemoglobin. In: Harrison's Principles of Internal Medicine. 20th ed. The McGraw-Hill Companies; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed Oct. 6, 2019.
  2. Thalassemias. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thalassemias. Accessed Oct. 6, 2019.
  3. AskMayoExpert. Thalassemia syndromes. Mayo Clinic; 2019.
  4. Benz EJ. Clinical manifestations and diagnosis of the thalassemia. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 4, 2019.
  5. A guide to living with thalassemia. Centers for Disease Control. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/living.html. Accessed Oct. 4, 2019.