Descripción general
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético poco común que se trasmite de padres a hijos. Es provocada por la ausencia de una enzima que ayuda a descomponer las sustancias grasas. Estas sustancias grasas, denominadas gangliósidos, se acumulan en niveles tóxicos en el cerebro y la médula espinal, y afectan la función de las células nerviosas.
En su forma más común y grave, los signos y síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs comienzan a aparecer entre los 3 y los 6 meses de edad. A medida que la enfermedad avanza, el desarrollo se hace más lento y los músculos comienzan a debilitarse. Con el transcurso del tiempo, esto provoca convulsiones, pérdida auditiva y de la visión, parálisis y otros problemas importantes. Por lo general, los niños con esta forma de la enfermedad de Tay-Sachs viven solo algunos años.
En casos menos comunes, los niños tienen la forma juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs, y es posible que sobrevivan hasta la adolescencia. En casos poco comunes, algunos adultos tienen una forma de esta enfermedad que tiene un inicio tardío, y que suele ser menos grave que las formas que comienzan en la niñez.
Si planeas tener hijos y tienes antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs o perteneces a un grupo de alto riesgo, los proveedores de atención médica recomiendan encarecidamente las pruebas genéticas diagnósticas y la consejería genética.
Síntomas
Hay tres formas de enfermedad de Tay-Sachs: infantil, juvenil y adulta o de inicio tardío.
Forma infantil
En su forma más común y grave, que se llama forma infantil, un bebé típicamente comienza a presentar signos y síntomas entre los 3 y los 6 meses de edad. La expectativa de vida es, por lo general, de solo unos pocos años. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
- Reacción de sobresalto exagerado cuando el bebé oye ruidos fuertes
- Puntos de color rojo cereza en los ojos
- Pérdida de las habilidades motoras como darse la vuelta, gatear y sentarse
- Debilidad muscular, que progresa a parálisis
- Problemas de movimiento
- Convulsiones
- Pérdida de la visión y ceguera
- Pérdida auditiva y sordera
- Problemas para tragar
- Pérdida de las funciones mentales y falta de respuesta al entorno
- Crecimiento del tamaño de la cabeza (macrocefalia progresiva)
Forma juvenil
La enfermedad de Tay-Sachs en jóvenes es menos común. Los signos y síntomas varían según la gravedad y comienzan en la infancia. La expectativa de vida suele ser hasta la adolescencia. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:
- problemas de conducta
- pérdida gradual de las habilidades y el control del movimiento
- infecciones respiratorias frecuentes
- pérdida de la visión y del habla
- deterioro de la función mental y capacidad de respuesta
- convulsiones
Forma de aparición tardía o en la adultez
Se trata de una forma poco frecuente y menos grave, con signos y síntomas que comienzan en los últimos años de la infancia hasta la adultez. La gravedad de los síntomas varía bastante, y esta forma no siempre repercute en la expectativa de vida. Los signos y síntomas avanzan lentamente y pueden incluir los siguientes:
- debilidad muscular
- torpeza y pérdida de la coordinación
- temblores y espasmos musculares
- pérdida de la capacidad de caminar
- problemas para hablar y tragar
- trastornos psiquiátricos
- a veces, pérdida de la función mental
Cuándo debes consultar a un médico
Si tú o tu hijo tienen alguno de los signos o síntomas que pueden apuntar a la enfermedad de Tay-Sachs o si te preocupa el desarrollo de tu hijo, programa una cita médica con el proveedor de atención médica.
Causas
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético que se trasmite de padres a hijos. Ocurre cuando el niño hereda un defecto (una mutación) en el gen HEXA de ambos padres.
El cambio genético que provoca la enfermedad de Tay-Sachs ocasiona una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa A, que es necesaria para descomponer la sustancias grasas denominadas gangliósidos GM2. La acumulación de sustancias grasas daña las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. La gravedad y la edad al inicio de la enfermedad se relacionan con la cantidad de enzima que todavía se produce.
Factores de riesgo
Dado que la mutación genética que causa la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra con mayor frecuencia en determinadas poblaciones, los factores de riesgo de esta enfermedad incluyen tener ancestros provenientes de las siguientes comunidades:
- Comunidades judías de Europa Oriental y Central (judíos askenazíes)
- Determinadas comunidades francocanadienses en Quebec
- La comunidad cajún de Luisiana
- La comunidad amish de la Antigua Orden de Pensilvania
Se puede realizar un análisis de sangre para identificar a los portadores de la mutación del gen HEXA que causa la enfermedad de Tay-Sachs. Después de las pruebas, se recomienda recibir consejería genética.