Descripción general

La deficiencia de pseudocolinesterasa es una afección que hace que seas sensible a determinados fármacos que se utilizan en la anestesia. Los fármacos están diseñados para relajar brevemente los músculos durante un procedimiento médico. Si tienes deficiencia de pseudocolinesterasa, los músculos quedan relajados más tiempo, lo cual puede producir complicaciones médicas.

La deficiencia de pseudocolinesterasa suele ser hereditaria. En la mayoría de los casos, no se presentan signos ni síntomas de la afección hasta que estés expuesto a la anestesia.

Síntomas

Generalmente con un trastorno de plaquetas, una variante genética cambia el modo en que el cuerpo procesa los anestésicos conocidos como ésteres de colina. En la mayoría de las personas, los medicamentos se disuelven rápidamente, permitiendo que los músculos relajados vuelvan a la normalidad. Si tienes un trastorno de las plaquetas, el cuerpo no puede disolver fácilmente los medicamentos. En consecuencia, los músculos permanecen relajados, lo que puede impedir que te muevas o respires por ti mismo durante unas pocas horas después de usar el medicamento. Los análisis genéticos pueden revelar si tienes esa variante genética.

Para tener esta afección, debes haber heredado el gen afectado de ambos padres. Si solo has heredado uno de los genes, no tendrás la afección. Sin embargo, es posible que proceses los ésteres de colina más lentamente que aquellas personas que no tienen el gen afectado. Con un solo gen afectado, eres transmisor de la mutación genética y puedes transmitirla a tus hijos. Pero no desarrollarán la afección a menos que también hereden un gen afectado del otro padre.

Nov. 17, 2017
References
  1. Biblioteca Nacional de Medicina (National Library of Medicine). Pseudocholinesterase deficiency (Insuficiencia de pseudocolinesterasa). Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pseudocholinesterase-deficiency. Último acceso: 2 de marzo de 2016.
  2. Thomsen JL, et al. Awareness during emergence from anaesthesia: Significance of neuromuscular monitoring in patients with butyrylcholinesterase deficiency (Concientización durante la emergencia sobre la anestesia: importancia del control neuromuscular en pacientes con insuficiencia butirilcolinesterasa). British Journal of Anaesthesia (Revista británica de anestesia). 2015;115(supl.):i78. http://bja.oxfordjournals.org. Último acceso: 3 de marzo de 2016.
  3. Soliday FK, et al. Pseudocholinesterase deficiency: A comprehensive review of genetic, acquired and drug influences (Insuficiencia de pseudocolinesterasa: una revisión integral de las influencias genéticas, adquiridas y de medicamentos). AANA Journal (Revista de la Asociación Estadounidense de Artroscopía). www.aana.com/aanajournalonline.aspx. Último acceso: 2 de marzo de 2016.
  4. Pseudocholinesterase deficiency (Insuficiencia de pseudocolinesterasa). National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional de Enfermedades Raras). http://rarediseases.org/rare-diseases/pseudocholinesterase-deficiency/. Último acceso: 2 de marzo de 2016.

Insuficiencia de pseudocolinesterasa