نظرة عامة

مرض نقص الكولينستيراز الكاذب (PD) هو حالة تجعلك حساسًا لبعض الأدوية المستخدمة أثناء التخدير. تم تصميم أدوية لإرخاء العضلات لفترة وجيزة خلال إجراء طبي. في حالة نقص الكولينستيراز الكاذب، تبقى العضلات مسترخية لفترة أطول، مما قد يؤدي إلى مضاعفات طبية.

وعادة ما يكون نقص كولينستيراز الكاذب (PD) وراثيًا. في معظم الحالات، لا تظهر أي أعراض للحالة حتى تتعرض للتخدير.

الأعراض

عادةً مع مرض باركنسون (PD)، يغير أحد متغيرات الجينات كيفية معالجة الجسم لعقاقير التخدير المعروفة باسم إسترات الكولين. عند معظم الأشخاص، تتحلل العقاقير بسرعة، مما يسمح للعضلات المرتخية بالعودة إلى وضعها الطبيعي. إذا كنت تعاني مرض باركنسون، فلن يحلل جسمك العقاقير بسهولة. ونتيجة لذلك، تظل العضلات مرتخية، مما قد يعوقك عن الحركة أو التنفس من تلقاء نفسك لبضع ساعات بعد استخدام العقار. قد يكشف الاختبار الجيني عما إذا كنت تعاني متغيرًا جينيًا.

للإصابة بالمرض، يجب أن ترث الجين المصاب من كُلٍّ من والديك. إذا ورثت جينًا واحدًا مصابًا فقط، فلن تصاب بالمرض. ومع ذلك، قد تعالج إسترات الكولين بشكل أبطأ من أولئك الذين ليس لديهم جين مصاب. في حالة وجود جين واحد مصاب، تكون حاملاً لطفرة جينية ويمكنك تمرير الجين المصاب إلى أطفالك. لكنهم لن يصابوا بالحالة ما لم يرثوا أيضًا الجين المُصاب من الوالد الآخر.

21/12/2018
References
  1. National Library of Medicine. Pseudocholinesterase deficiency. Genetics Home Reference. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pseudocholinesterase-deficiency. Accessed March 2, 2016.
  2. Thomsen JL, et al. Awareness during emergence from anaesthesia: Significance of neuromuscular monitoring in patients with butyrylcholinesterase deficiency. British Journal of Anaesthesia. 2015;115(suppl):i78. http://bja.oxfordjournals.org. Accessed March 3, 2016.
  3. Soliday FK, et al. Pseudocholinesterase deficiency: A comprehensive review of genetic, acquired and drug influences. AANA Journal. www.aana.com/aanajournalonline.aspx. Accessed March 2, 2016.
  4. Pseudocholinesterase deficiency. National Organization for Rare Disorders. http://rarediseases.org/rare-diseases/pseudocholinesterase-deficiency/. Accessed March 2, 2016.

عوز كولينستيراز الكاذب