Diagnóstico

Los análisis de sangre en recién nacidos identifican casi todos los casos de fenilcetonuria. Los 50 estados en los Estados Unidos requieren que se examinen los recién nacidos para detectar la fenilcetonuria. Otros países también controlan de forma regular a los bebés para detectar la fenilcetonuria.

Si tienes fenilcetonuria o antecedentes familiares de esta, tu médico puede recomendarte exámenes de detección antes del embarazo o del nacimiento. Es posible identificar a los portadores de la fenilcetonuria a través de análisis de sangre.

Hacerle análisis al bebé después del nacimiento

El análisis de fenilcetonuria se realiza uno o dos días después del nacimiento del bebé. El análisis se realiza después de las 24 horas de vida del bebé y después de que haya ingerido alguna proteína en la dieta para asegurarse de que se obtendrán resultados precisos.

  • Una enfermera o un técnico de laboratorio extraen algunas gotas de sangre del talón o del pliegue del brazo del bebé.
  • El laboratorio analiza la muestra de sangre para detectar ciertos trastornos metabólicos, entre ellos la fenilcetonuria.
  • Si no das a luz a tu bebé en un hospital o te dan de alta poco después del nacimiento, es posible que necesites programar un examen para la detección para recién nacidos con el pediatra o con tu médico de familia.

Si ese análisis indica que tu bebé puede tener fenilcetonuria, sucederá lo siguiente:

  • Es posible que el bebé deba realizarse análisis adicionales para confirmar el diagnóstico, entre ellos más análisis de sangre y análisis de orina
  • Tú y tu bebé podrían someterse a un análisis genético para identificar las mutaciones del gen

Tratamiento

El tratamiento principal para la fenilcetonuria incluye lo siguiente:

  • Una dieta de por vida muy limitada en proteínas porque los alimentos con proteínas contienen fenilalanina
  • Tomar leche de fórmula para la fenilcetonuria (un suplemento nutricional especial) de por vida para asegurarse de obtener suficiente proteína esencial (sin fenilalanina) y nutrientes que son fundamentales para el crecimiento y la salud en general

La cantidad de fenilalanina que se considere prudente dependerá de cada persona con fenilcetonuria y puede variar con el tiempo. En general, la idea es consumir solo la cantidad de fenilalanina necesaria para el crecimiento y los procesos del cuerpo normales, pero no más. El médico puede determinar una cantidad prudente a través de:

  • La revisión periódica de los registros de la dieta, los gráficos de crecimiento y los niveles de fenilalanina en la sangre
  • Los análisis de sangre frecuentes que permiten controlar los niveles de fenilalanina a medida que cambian con el tiempo, especialmente, durante los períodos de crecimiento infantil y el embarazo
  • Otras pruebas para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud

El médico puede derivarte a un dietista matriculado que puede ayudarte a obtener información sobre la dieta para la fenilcetonuria, hacer ajustes en tu alimentación cuando sea necesario y ofrecer sugerencias sobre formas de controlar los desafíos que plantea la dieta para la enfermedad.

Qué alimentos evitar

Como la cantidad de fenilalanina que una persona con fenilcetonuria puede ingerir de forma segura es tan baja, es fundamental evitar todos los alimentos ricos en proteínas, como los siguientes:

  • Leche
  • Huevos
  • Queso
  • Nueces
  • Soja
  • Frijoles
  • Pollo
  • Carne de res
  • Cerdo
  • Pescado

Probablemente, el consumo de papa, cereales y otros vegetales que tienen proteínas deberá limitarse.

Los niños y los adultos también tienen que evitar ciertos alimentos y bebidas, como la mayoría de los refrescos dietéticos y otras bebidas que contienen aspartamo (NutraSweet, Equal). El aspartamo es un edulcorante artificial hecho con fenilalanina.

Algunos medicamentos pueden contener aspartamo, y algunas vitaminas u otros suplementos pueden contener aminoácidos o leche descremada en polvo. Consulta con el farmacéutico el contenido de los productos de venta libre o de los medicamentos recetados.

Habla con el médico o dietista matriculado para obtener más información sobre tus necesidades nutricionales específicas.

Leche maternizada para personas con fenilcetonuria

Debido a su dieta restringida, las personas con fenilcetonuria necesitan obtener nutrientes esenciales a través de un suplemento nutricional especial. La leche maternizada sin fenilalanina proporciona proteínas y otros nutrientes esenciales de forma segura a las personas con fenilcetonuria.

El médico y el dietista pueden ayudarte a encontrar el tipo adecuado de leche maternizada.

  • Leche maternizada para bebés y niños pequeños. Como la leche maternizada común para lactantes y la leche materna contienen fenilalanina, los bebés con fenilcetonuria necesitan consumir una leche maternizada para lactantes sin fenilalanina. Un dietista puede calcular cuidadosamente la cantidad de leche materna o leche maternizada común para que se agregue a la leche maternizada sin fenilalanina. Los padres de niños con fenilcetonuria comienzan a darles alimentos sólidos con niveles bajos de fenilalanina al mismo tiempo que a otros lactantes.
  • Leche maternizada para niños mayores y adultos. Los niños mayores y los adultos pueden continuar bebiendo o comiendo diariamente una leche maternizada sustituta de proteínas, según las indicaciones del médico o del dietista. La dosis diaria de leche maternizada se divide entre las comidas y los tentempiés, en lugar de consumirla toda a la vez. La leche maternizada para niños mayores y adultos no es la misma que se utiliza para los lactantes, pero funciona según el mismo principio. Otorga la proteína esencial (aminoácidos) sin fenilalanina y se continúa de por vida.

La necesidad de un suplemento nutricional, especialmente si a tu hijo le desagrada, y las limitadas opciones de alimentos pueden hacer que la dieta para la fenilcetonuria sea complicada. Pero las familias deben asumir un compromiso firme con este cambio de estilo de vida porque es la única manera de prevenir los problemas de salud graves que pueden contraer las personas con fenilcetonuria.

Terapia con aminoácidos neutros

Otra posible adición a la dieta para la fenilcetonuria es un suplemento llamado «terapia neutral de aminoácidos» en forma de polvo o tabletas. Este suplemento puede bloquear la absorción de fenilalanina en cierto grado. Este suplemento puede ser una opción de tratamiento para los adultos con fenilcetonuria. Pregúntale al médico o dietista si este suplemento es adecuado para tu dieta.

Medicamentos para la fenilcetonuria

La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado la droga sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la fenilcetonuria. Funciona aumentando la tolerancia a la fenilalanina. El medicamento se usa en combinación con una dieta para la fenilcetonuria, aunque no funciona con todos los que padecen la enfermedad.

Al aprobar la sapropterina, la Administración de Alimentos y Medicamentos decidió que los estudios continuasen porque no hay estudios a largo plazo sobre la eficacia y la seguridad a largo plazo de la droga.

Estilo de vida y remedios caseros

Algunas estrategias para ayudarte a controlar la fenilcetonuria pueden ser las siguientes.

Lleva un registro y mide correctamente

Si tú o tu hijo siguen una dieta con bajo contenido de fenilalanina, tendrán que llevar registros de los alimentos que comen todos los días para garantizar que respeten las pautas de alimentación específicas, individualizadas y recomendadas por el dietista.

Para ser lo más preciso posible, mide las porciones de comida usando tazas y cucharas de medir estándar, así como una balanza de cocina que pese en gramos. Las cantidades de alimentos se comparan con una lista de alimentos o se utilizan para calcular la cantidad de fenilalanina consumida por día. Cada comida y tentempié consiste en una porción adecuadamente dividida de leche maternizada para la fenilcetonuria diaria.

Hay diarios de alimentos o programas informáticos disponibles que enumeran la cantidad de fenilalanina en los alimentos para bebés, los alimentos sólidos, la leche maternizada para la fenilcetonuria y los ingredientes frecuentes para hornear y cocinar.

Compra productos con bajo contenido de proteínas

Para agregar variedad a la dieta, compra algunos de los tantos productos con bajo contenido de proteínas, como las pastas, el arroz, la harina y el pan, que ofrecen los vendedores minoristas de alimentos especiales.

Esos productos les permiten a las personas que padecen fenilcetonuria comer comidas que se asemejan mucho a lo que todos los demás consumen. Al igual que la leche maternizada para la fenilcetonuria, esos productos pueden ser costosos, pero podrías considerar gastar en algunos que prefieras con el dinero que ahorras de los productos lácteos y de res.

Sé creativo

Habla con el dietista para saber cómo puedes ser creativo con los alimentos para ayudarte a respetar los objetivos. Por ejemplo, puedes usar condimentos y varios métodos de cocción para transformar los vegetales con bajo contenido de fenilalanina en un menú completo de platos diferentes. Las hierbas y los saborizantes con bajo contenido de fenilalanina pueden aportar un potente sabor. Solo recuerda medir y contar todos los ingredientes, y adaptar las recetas a tu dieta individualizada.

Si tienes otras enfermedades, es posible que también debas considerarlas cuando planifiques la dieta. Habla con el médico o con el dietista si tienes alguna pregunta.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Vivir con fenilcetonuria puede ser un desafío. Estas estrategias pueden ser útiles:

  • Infórmate. Conocer la verdad sobre la fenilcetonuria puede ayudarte a hacerte cargo de la situación. Si tienes preguntas, habla con el pediatra, el médico de familia, un genetista o un dietista. Lee libros generales y de cocina escritos específicamente para personas que padecen fenilcetonuria.
  • Aprende de otras familias. Pregúntale al médico sobre los grupos de apoyo locales o en línea para personas que tienen fenilcetonuria. Hablar con otras personas que superaron desafíos similares puede ser muy útil. La National PKU Alliance (Alianza Nacional de Fenilcetonuria) es un grupo de apoyo en línea para adultos que padecen la enfermedad.
  • Obtén ayuda para planificar los menús. Un dietista matriculado que tenga experiencia en la fenilcetonuria puede ayudarte a elaborar deliciosas comidas con bajo contenido de fenilalanina. También puede tener grandes ideas para las comidas de los días festivos y los cumpleaños.
  • Planifica con anticipación cuando salgas a comer. Una comida en el restaurante local te da un descanso de la cocina y puede ser divertido para toda la familia. La mayoría de los lugares ofrece alguna opción que se ajusta a la dieta para la fenilcetonuria. Sin embargo, es posible que desees llamar antes y consultar el menú, o llevar comida de tu casa.
  • Busca fuentes de ayuda económica. Pregúntale al médico o al dietista si hay programas o seguros médicos que ayuden a afrontar los costos altos de la leche de fórmula y de los alimentos con bajo contenido de proteína. Además, pregunta si el programa de almuerzos de la escuela local puede satisfacer necesidades nutricionales especiales.
  • No te concentres en la comida. Alienta a los niños que padecen fenilcetonuria a centrarse en los deportes, en la música o en sus pasatiempos preferidos, no solo en lo que pueden y no pueden comer. También considera la creación de tradiciones festivas que se centren en proyectos y actividades especiales, no solo en los alimentos.
  • Deja que tu hijo controle su dieta tan pronto como sea posible. Los niños de uno a dos años pueden tomar decisiones sobre qué cereal, fruta o vegetal les gustaría comer, y ayudar a medir las porciones. También pueden servirse refrigerios previamente medidos. Los niños mayores pueden ayudar con la planificación del menú, guardar sus propios almuerzos y llevar sus propios registros de alimentos.
  • Haz una lista de alimentos y de comidas teniendo en cuenta a toda la familia. Una alacena llena de alimentos restringidos puede ser tentadora para un niño o un adulto que padece fenilcetonuria, así que trata de centrarte en alimentos que todos puedan comer. Sirve vegetales salteados que tengan el menor contenido posible de proteína. Si los demás miembros de la familia lo desean, pueden agregar guisantes (arvejas, chícharos), maíz, carne y arroz. O bien, sirve un bufé de ensaladas que tenga opciones con bajo contenido y contenido moderado de proteína. También puedes servirle una deliciosa sopa o curri con bajo contenido de fenilalanina a toda la familia.
  • Prepárate para las comidas a la canasta, los pícnics y los viajes en automóvil. Planifica con anticipación para que siempre haya una opción de alimentos que se adapte a las personas que padecen fenilcetonuria. Empaca refrigerios de fruta deshidratada, pasas y galletas con bajo contenido de proteína para llevar en el automóvil. Lleva brochetas de frutas o de vegetales a una comida al aire libre y haz una ensalada con bajo contenido de fenilalanina para la comida a la canasta del barrio. Otros padres, amigos y miembros de la familia probablemente serán complacientes y serviciales si les explicas las restricciones en la dieta.
  • Habla con los docentes y con el resto del personal de la escuela de tu hijo. Los maestros de tu hijo y el personal de la cafetería pueden ser de gran ayuda con la dieta para la fenilcetonuria si te tomas el tiempo de explicarles su importancia y cómo funciona. Al trabajar con los maestros de tu hijo, también puedes planificar con anticipación los eventos y las fiestas escolares especiales para que tu hijo siempre tenga algo para comer.
  • Mantén una actitud positiva hacia los alimentos. Cuando los niños no conocen nada más que los alimentos que reciben, pueden aceptar, de forma sorprendente, la dieta para la fenilcetonuria, sobre todo cuando sus padres solucionan los problemas de manera positiva.

Preparación para la consulta

Por lo general, la fenilcetonuria se diagnostica a través del cribado neonatal. Una vez que le diagnostican fenilcetonuria a tu hijo, es probable que lo deriven a un centro médico o a una clínica de especialidad con un médico especialista en el tratamiento de la fenilcetonuria y a un dietista con pericia en la dieta para esta enfermedad.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la cita médica y a saber qué esperar del médico.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta:

  • Pídele a un miembro de la familia o a un amigo que te acompañe; a veces, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta.
  • Prepara una lista de preguntas para ayudar a sacar el máximo provecho del tiempo con el médico y con el dietista.

Algunas preguntas básicas pueden ser las siguientes:

  • ¿Cómo contrajo fenilcetonuria mi hijo?
  • ¿Cómo podemos controlarla?
  • ¿Hay algún medicamento para tratar esta enfermedad?
  • ¿Qué alimentos están completamente prohibidos?
  • ¿Cuál es la dieta recomendada?
  • ¿Mi hijo tendrá que seguir esta dieta especial durante toda su vida?
  • ¿Qué tipos de leche maternizada necesitará mi hijo? ¿Mi hijo puede tomar leche materna?
  • ¿Hay otros suplementos necesarios?
  • ¿Qué sucede si mi hijo ingiere un alimento que no debe comer?
  • Si tengo otro hijo, ¿tendrá fenilcetonuria?
  • ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda consultar? ¿Qué sitios web me recomiendas?

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. Por ejemplo, el médico puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Tu hijo tuvo algún síntoma que te preocupe?
  • ¿Tienes alguna pregunta sobre la dieta de tu hijo?
  • ¿Tienes problemas para seguir la dieta?
  • ¿El crecimiento y el desarrollo de tu hijo han sido los típicos de otros niños de la misma edad?
  • ¿Alguna vez te has hecho análisis genéticos?
  • ¿Tienes otros familiares que padecen fenilcetonuria?
June 13, 2018
  1. National Library of Medicine. Phenylketonuria. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria. Accessed Oct. 8, 2017.
  2. Phenylketonuria. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/. Accessed Oct. 8, 2017.
  3. Learning about phenylketonuria (PKU). National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/25020037/learning-about-phenylketonuria/. Accessed Oct. 8, 2017.
  4. Phenylketonuria (PKU). Merck Manual Professional Version. http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/phenylketonuria-pku. Accessed Oct. 8, 2017.
  5. Bodamer OA. Overview of phenylketonuria. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Oct. 8, 2017.
  6. Phenylketonuria (PKU). Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/pku/Pages/default.aspx. Accessed Oct. 8, 2017.
  7. Singh RH, et al. Recommendations for nutritional management of phenylalanine hydroxylase deficiency. Genetics in Medicine. 2014;16:121.
  8. Zeratsky KA (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Nov. 2, 2017.
  9. Hasadsri L (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. Dec. 13, 2017.