Diagnóstico

El médico comenzará con una revisión de tu historia clínica y antecedentes familiares, y te realizará un examen físico.

El médico puede utilizar una lámpara especial para revisar la piel en busca de manchas café con leche, las cuales pueden ayudar a diagnosticar la NF1.

Si se necesitan pruebas adicionales para diagnosticar la NF1, NF2 o schwannomatosis, el médico podría recomendarte lo siguiente:

  • Examen de ojos. Un oculista puede detectar nódulos de Lisch y cataratas.
  • Exámenes de audición y equilibrio. Una prueba que mide la audición (audiometría), una prueba que utiliza electrodos para registrar los movimientos de los ojos (electronestagmografía) y una prueba que mide los mensajes eléctricos que transmiten el sonido desde el oído interno al cerebro (respuesta auditiva provocada del tronco encefálico) pueden ayudar a evaluar la audición y los problemas de equilibrio en personas con NF2.
  • Estudios de diagnóstico por imágenes. Las radiografías, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro o la médula espinal y tumores muy pequeños. Una resonancia magnética podría utilizarse para diagnosticar gliomas ópticos. Las pruebas de diagnóstico por imágenes también se utilizan a menudo para monitorear la NF2 y la schwannomatosis.
  • Pruebas genéticas. Las pruebas para identificar la NF1 y NF2 están disponibles y se pueden realizar antes del parto. Consulta con el médico sobre asesoramiento genético. Las pruebas genéticas no siempre identificarán la schwannomatosis porque otros genes desconocidos pueden estar involucrados con el trastorno. Sin embargo, algunas mujeres eligen las pruebas genéticas para detectar SMARCB1 y LZTR1 antes de tener hijos.

Para un diagnóstico de la NF1, debes tener al menos dos signos de la enfermedad. Si tu hijo solo tiene un signo y no tiene antecedentes familiares de la NF1, es probable que el médico lo controle para detectar el desarrollo de cualquier otro signo. Generalmente, un diagnóstico de NF1 se hace a los 4 años.

Las pruebas genéticas pueden ayudar a establecer el diagnóstico.

Tratamiento

No existe cura para la neurofibromatosis, pero los tratamientos pueden ayudar a reducir los síntomas. En general, cuanto antes tú o tu hijo estén bajo el cuidado de un médico capacitado en el tratamiento de la neurofibromatosis, mejor será el resultado.

Supervisión

Si tu hijo tiene NF1, es probable que el médico recomiende exámenes anuales adecuados para su edad para lo siguiente:

  • Evaluar la piel de tu hijo para detectar nuevos neurofibromas o cambios en los ya existentes
  • Comprobar la existencia de signos de presión arterial alta
  • Evaluar el crecimiento y desarrollo de tu hijo, incluida la altura, el peso y la circunferencia de la cabeza, de acuerdo con las tablas de crecimiento disponibles para niños con NF1
  • Comprobar la existencia de signos de pubertad temprana
  • Evaluar a tu hijo para detectar cualquier cambio esquelético y anomalías
  • Evaluar el desarrollo del aprendizaje de tu hijo y el progreso en la escuela
  • Obtener un examen ocular completo

Comunícate con el médico de inmediato si notas cambios en los signos o síntomas entre las visitas. Es importante descartar la posibilidad de un tumor canceroso y recibir el tratamiento correspondiente en una etapa temprana.

Cirugías y otros procedimientos

Es posible que el médico te recomiende una cirugía u otros procedimientos para tratar los síntomas graves o las complicaciones de la neurofibromatosis.

  • Cirugía para extirpar los tumores. Los síntomas se pueden aliviar mediante la extirpación de la totalidad o de una parte de los tumores que están comprimiendo el tejido cercano o dañando los órganos. Si tienes NF2 y has experimentado la pérdida de la audición, la compresión del tronco encefálico o el crecimiento de un tumor, el médico te podría recomendar una cirugía para extirpar los neurinomas del acústico que provocan los problemas. La extirpación completa de los schwannomas en las personas con schwannomatosis puede aliviar el dolor de manera considerable.
  • Radiocirugía estereotáctica. Este procedimiento envía radiación de forma precisa al tumor y no requiere una incisión. Si padeces NF2, la radiocirugía estereotáctica puede ser una opción para extirpar los neurinomas del acústico. La radiocirugía estereotáctica puede ayudar a conservar tu audición.
  • Implantes auditivos de tronco encefálico e implantes cocleares. Estos dispositivos podrían ayudar a mejorar tu audición si padeces NF2 y pérdida de la audición.

Tratamiento oncológico

Los tumores malignos y otros cánceres asociados con la neurofibromatosis se tratan con las terapias convencionales para el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. Un diagnóstico y un tratamiento tempranos son los factores más importantes que contribuyen a la obtención de resultados positivos.

Analgésicos

El manejo del dolor es una parte importante del tratamiento para la schwannomatosis. Tu médico puede recomendar lo siguiente:

  • Medicamentos para el dolor nervioso como la gabapentina (Neurontin, Gralise, Horizant) o la pregabalina (Lyrica).
  • Antidepresivos tricíclicos como la amitriptilina.
  • Inhibidores de la recaptación de serotonina y norepinefrina como la duloxetina (Cymbalta).
  • Medicamentos para la epilepsia como el topiramato (Topamax, Qudexy XR, Trokendi XR) o la carbamazepina (Carbatrol, Tegretol y otros).

Posibles tratamientos a futuro

Los investigadores están evaluando la terapia génica para la NF1. Los nuevos tratamientos potenciales podrían incluir el reemplazo del gen NF1 con el fin de restablecer la función de la neurofibromina.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Cuidar a un niño con una afección crónica como la neurofibromatosis puede ser un desafío. Pero muchos niños con neurofibromatosis crecen y tienen vidas saludables con pocas complicaciones, si es que tienen alguna.

Para ayudarte a enfrentarla, haz lo siguiente:

  • Busca un médico de atención primaria en el que puedas confiar y que pueda coordinar la atención de tu hijo con otros especialistas. Children’s Tumor Foundation tiene una herramienta en línea para ayudarte a encontrar un especialista en neurofibromatosis en tu área.
  • Únete a un grupo de apoyo para padres que cuidan a niños con neurofibromatosis (TDAH), necesidades especiales o enfermedades crónicas en general.
  • Acepta ayuda para las necesidades diarias, como cocinar, limpiar o cuidar a tus otros hijos o simplemente tomar un descanso necesario.
  • Buscar apoyo académico para niños con dificultades de aprendizaje.

Preparación para la consulta

Es posible que te deriven a un médico que se especialice en enfermedades del cerebro y del sistema nervioso (neurólogo).

Es una buena idea estar bien preparado para la consulta. A continuación, incluimos información que te ayudará a prepararte y a saber qué puedes esperar del médico.

Qué puedes hacer

  • Escribe una lista de preocupaciones, y anota cuándo las percibiste por primera vez.
  • Lleva la historia clínica y los antecedentes familiares completos, si el médico no lo tiene.
  • Anota información personal clave, como episodios de estrés importantes o cambios recientes en tu vida.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tú o tu hijo toman.
  • Lleva fotografías de cualquier familiar, vivo o fallecido, que pueda haber tenido signos y síntomas parecidos.
  • Anota preguntas para hacerle al médico.

Tu tiempo con el médico es limitado. Preparar una lista de preguntas puede ayudarte a aprovechar el tiempo con el médico. Enumera las preguntas de la más importante a la menos importante, en caso de que se agote el tiempo. Para la neurofibromatosis, estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al médico:

  • ¿Qué tipo de neurofibromatosis sospecha que tengo?
  • ¿Qué exámenes me recomienda?
  • ¿Cuáles son los tratamientos disponibles?
  • ¿Cómo debería realizar un control de la enfermedad para detectar cambios?

Además de las preguntas que has preparado para hacerle a tu médico, no dudes en hacerle otras preguntas que se te ocurran.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Prepararte para responderlas puede darte tiempo luego para tratar otros puntos que quieras abordar. El médico puede preguntarte lo siguiente:

  • ¿Cuándo notaste los signos o los síntomas por primera vez? ¿Han cambiado con el tiempo?
  • ¿Tienes antecedentes familiares de neurofibromatosis?

Neurofibromatosis - atención en Mayo Clinic

Feb. 05, 2019
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