Distrofia muscular Síntomas y causas
Descripción general
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que ocasionan el debilitamiento de los músculos y la pérdida de masa muscular con el tiempo. La causa de la afección se debe a cambios en los genes que fabrican proteínas necesarias para el desarrollo de músculos saludables.
Existen muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas del tipo más común comienzan en la niñez, principalmente en los niños. Otros tipos a veces no comienzan hasta la adultez.
Los medicamentos y demás tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y ralentizar el curso de la distrofia muscular.
Síntomas
El síntoma principal de la distrofia muscular es la debilidad muscular que empeora con el tiempo. Esto dificulta las tareas diarias. El tipo de distrofia muscular que una persona tiene determina lo siguiente:
- Síntomas exactos.
- Rango etario en el que comienzan los síntomas.
- Grupos musculares que están afectados.
Existen más de 30 tipos de distrofia muscular. A continuación, se mencionan los tipos principales con los síntomas clave.
Distrofia muscular de tipo Duchenne
Este es el tipo más común. Las niñas pueden portar el cambio genético que ocasiona la enfermedad y algunas tienen síntomas. Sin embargo, este tipo de distrofia muscular es mucho más común en varones.
Por lo general, los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne comienzan en la primera infancia. Los síntomas pueden incluir dificultades para moverse, como las siguientes:
- Retraso para caminar.
- Caídas frecuentes.
- Dificultades para levantarse del piso o incorporarse luego de estar acostado o sentado.
- Dificultades para correr, saltar o subir escaleras.
- Marcha de pato.
- Caminar sobre los dedos de los pies o sobre la región metatarsofalángica del pie.
Otros síntomas que pueden aparecer son los siguientes:
- Pantorrillas con músculos grandes.
- Dolor y rigidez muscular.
- Dificultades relacionadas con el aprendizaje y la conducta.
- Retraso en el crecimiento.
Distrofia muscular de Becker.
Los síntomas de este tipo son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero la distrofia muscular de Becker tiende a ser más leve y a agravarse más lentamente. En general, los síntomas comienzan en la adolescencia o en la adultez temprana. Es posible que no ocurran hasta los 25 años aproximadamente o más tarde.
Otros tipos de distrofia muscular
Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por el lugar del cuerpo donde comienzan los síntomas. Entre los ejemplos, se incluyen los siguientes:
- Emery-Dreifuss. Los síntomas de este tipo suelen comenzar a los 10 años. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss ocasiona la rigidez de determinadas articulaciones. Al principio, es posible que algunos niños caminen sobre los dedos de los pies debido a la rigidez de los tendones en los talones. También pueden tener dificultades para flexionar los codos. Este tipo de distrofia muscular también ocasiona el debilitamiento y deterioro lento de los músculos de los hombros, la parte superior de los brazos y las pantorrillas. Algunas personas con la enfermedad desarrollan enfermedades cardíacas que pueden ocasionar desmayos. Las afecciones cardíacas necesitan observación constante de parte de un equipo de atención médica.
- Miotónica. En este tipo de distrofia muscular, los músculos no se pueden relajar de forma voluntaria. Por ejemplo, es posible que le cueste soltar la mano de una persona a la que le estrecha la mano. Por lo general, los músculos faciales y del cuello son los primeros en verse afectados. Los síntomas a menudo comienzan entre los 20 y 30 años, pero algunas personas presentan síntomas luego del nacimiento y durante la infancia. A medida que se agrava la enfermedad, es posible que el corazón lata fuera de ritmo y que el músculo cardíaco se debilite. Los problemas con el ritmo cardíaco pueden ser la primera complicación para algunas personas. Los músculos que participan en la respiración también pueden debilitarse. Esto puede derivar en una respiración deficiente, en especial durante el sueño. Otros nombres de la distrofia miotónica son enfermedad de Steinert o distrofia miotónica.
- Facioescapulohumeral . En este tipo de distrofia, la debilidad muscular por lo general comienza en el rostro, los hombros y la parte superior de los brazos. La debilidad a menudo afecta un lado del cuerpo más que el otro. Cuando los músculos alrededor de los ojos se ven afectados, esto puede ocasionar dificultades para cerrar por completo los párpados y puede derivar en sequedad ocular. Cuando los hombros están afectados, los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando se levantan los brazos. A veces, también puede ocurrir una pérdida auditiva leve. Los síntomas de la distrofia facioescapulohumeral tienen a comenzar en la adolescencia.
- Congénita. Existen muchos tipos de distrofia muscular congénita. Estos tipos causan síntomas en el nacimiento o antes de los 2 años. La mayoría de los niños con distrofia muscular congénita tienen debilidad muscular que empeora. Sin embargo, algunas formas de distrofia muscular congénita progresan lentamente y ocasionan una discapacidad leve. Otras se agravan con mayor rapidez y ocasionan dificultades graves para la salud. Los bebés con debilidad muscular o falta de tono muscular pueden parecer flácidos. Más adelante, es posible que los bebés y niños pequeños demoren más de lo habitual en rodar, pararse o caminar. O bien, puede que no alcancen en absoluto determinados objetivos de desarrollo.
- De cinturas. Este tipo por lo general afecta los músculos alrededor de los hombros y las caderas. Algunas personas con distrofia muscular de cinturas desarrollan discapacidades leves con el tiempo. Otras presentan dificultades graves para usar los brazos o las piernas para hacer las actividades diarias, como caminar o llevar objetos. La edad en la que comienzan los síntomas, su gravedad y la rapidez con que se agravan varían.
- Oculofaríngea. Este tipo tiende a debilitar los párpados y músculos de la garganta. También se ha relacionado con debilidad muscular en las extremidades y cerca del centro del cuerpo desde arriba hacia abajo. Puede ocasionar dificultades de deglución, debilidad de la lengua y párpados caídos. Con el tiempo, algunas personas presentan dificultades de movimiento. Lo síntomas a menudo comienzan alrededor de los 40 y 50 años, y se agravan lentamente.
Cuándo consultar a un médico
Solicite asesoramiento médico si nota síntomas de debilidad muscular en usted o en su hijo. Los síntomas podrían ser retrasos en el desarrollo, caídas y mayor torpeza que lo habitual.
Causas
Determinados genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La mayoría de los casos de distrofia muscular ocurren cuando uno de estos genes sufre un cambio irregular. Esto recibe el nombre de mutación genética.
Cada tipo de distrofia muscular tiene como causa un cambio genético exclusivo de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estos cambios genéticos se trasmiten del padre y la madre a los hijos, lo que también se conoce como hereditarios.
Factores de riesgo
La distrofia muscular aparece en personas de todas las edades y etnias. Sin embargo, el tipo más común, Duchenne, afecta por lo general a varones jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto para padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.
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Complicaciones
La distrofia muscular puede derivar en problemas graves de salud como los siguientes:
- Problemas para caminar. Con el paso del tiempo, algunas personas con distrofia muscular usarán una silla de ruedas para desplazarse.
- Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden dificultarse si los músculos de los brazos y hombros se ven afectados.
- Acortamiento de músculos o tendones alrededor de las articulaciones, que también se conoce como contracturas. Junto con la debilidad ocasionada por la distrofia muscular, la reducción de la amplitud de movimiento en las articulaciones también puede limitar la marcha y el uso de los brazos.
- Problemas para respirar o toser. Con el paso del tiempo, la distrofia muscular puede afectar los músculos que participan en la respiración. Es posible que algunas personas que desarrollan graves problemas para respirar necesiten usar dispositivos que mantengan abiertas las vías respiratorias o ayuden a la respiración. La distrofia muscular también puede afectar los músculos que se usan para toser. Esto, a su vez, puede dificultar la eliminación de la mucosidad de los pulmones y la tráquea. Si su hijo tiene problemas para toser, pida al profesional de atención médica que recomiende técnicas o tratamientos que puedan ayudarle.
- Escoliosis, que es cuando la columna vertebral es curva. Esto ocurre con mayor frecuencia en un niño en desarrollo que no puede caminar. La curvatura puede incidir en los problemas respiratorios y las dificultades para lograr determinadas posiciones. Algunas veces, se necesita cirugía para corregir la curvatura.
- Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede dificultar el bombeo adecuado de sangre del corazón o la regularidad de los latidos cardíacos.
- Problemas de deglución. Si los músculos que participan en la respiración se ven afectados, esto puede derivar en problemas para una nutrición suficiente. Los problemas de deglución también aumentan el riesgo de infección pulmonar ocasionada por la aspiración de alimentos o líquidos en las vías respiratorias. Esto se conoce como neumonía por aspiración. A fin de disminuir estos riegos, es posible que la nutrición se administre a través de una sonda de alimentación, que es un dispositivo flexible.
- Diferencias relacionadas con el cerebro. Algunos niños con determinados tipos de distrofia muscular tienen dificultades con habilidades sociales, intelectuales y del aprendizaje. Por ejemplo, aquellos con distrofia muscular de Duchenne pueden tener tasas más elevadas de trastorno del espectro autista, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo compulsivo y ansiedad en comparación con las personas que no tienen distrofia muscular. Si su hijo tiene una afección intelectual, de aprendizaje o de salud mental, hable con la escuela. Solicite adaptaciones, es decir, cambios que puedan ayudar a que aprenda con mayor facilidad.
- Debilitamiento óseo. Es posible que los niños tengan menos minerales en los huesos que lo habitual. A esto se le llama baja densidad ósea, la cual puede derivar en debilitamiento de los huesos con el tiempo, especialmente en niños que usan sillas de rueda. La baja densidad ósea aumenta el riesgo de huesos rotos, que también se conocen como fracturas. Es posible que el profesional de atención médica le recete medicamentos para fortalecer los huesos débiles.
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