Descripción general

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.

Existen muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más frecuente comienzan en la infancia, sobre todo en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la adultez.

No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.

Síntomas

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.

Distrofia muscular de tipo Duchenne

Esta es la forma más frecuente de distrofia muscular. Si bien las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas, es mucho más frecuente en los niños.

Casi un tercio de los niños con distrofia muscular de Duchenne no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, tal vez debido a que el gen involucrado puede estar sujeto a un cambio anormal repentino (mutación espontánea).

Los signos y síntomas suelen aparecer en la infancia temprana y pueden comprender los siguientes:

  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada
  • Problemas para correr y saltar
  • «Marcha de pato»
  • Caminar sobre los dedos de los pies
  • Pantorrillas con músculos grandes
  • Dolor y rigidez muscular
  • Dificultad de aprendizaje

Distrofia muscular de Becker

Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a evolucionar más lento. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o incluso más tarde.

Otros tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por dónde comienzan los síntomas en el cuerpo por primera vez. Por ejemplo:

  • Miotónica. Conocida también como «enfermedad de Steinert», esta forma se caracteriza por una incapacidad de relajar los músculos a voluntad después de las contracciones. La distrofia muscular miotónica es la forma más frecuente de distrofia muscular que aparece en la adultez. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados.
  • Facioescapulohumeral. La debilidad muscular generalmente comienza en el rostro y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando la persona con distrofia facioescapulohumeral los levanta o levanta los brazos. Por lo general, aparece en la adolescencia pero puede comenzar en la infancia o incluso hasta los 40 años.
  • Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro grave.
  • De la cintura escapulohumeral o pélvica. Generalmente se ven afectados los músculos de los hombros y la cadera. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultades para levantar la parte frontal del pie y, por lo tanto, pueden tropezarse con frecuencia. La aparición se produce generalmente en la infancia o en la adolescencia.

Cuándo consultar al médico

Consulta con tu médico si notas signos de debilidad muscular —como mayor torpeza y más caídas— en ti o en tu hijo.

Causas

Algunos genes participan en la creación de proteínas que protegen las fibras musculares de daños. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos.

Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. Muchas de estas mutaciones son heredadas. Sin embargo, algunas ocurren espontáneamente en el óvulo de la madre o en el embrión en desarrollo y se pueden transmitir a la siguiente generación.

Factores de riesgo

La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva comprenden:

  • Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, pueden tener que usar una silla de ruedas.
  • Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden reducir aún más la movilidad.
  • Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Es posible que, con el tiempo, las personas con distrofia muscular necesiten usar un dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio solo por la noche, pero posiblemente también durante el día.
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral.
  • Problemas de corazón. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
  • Problemas de deglución. Si los músculos involucrados en la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Una sonda de alimentación podría ser una opción.

June 13, 2018
References
  1. Ferri FF. Muscular dystrophy. In: Ferri's Clinical Advisor 2018. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2017.
  2. NINDS muscular dystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page. Accessed Nov. 19, 2017.
  3. AskMayoExpert. Muscular dystrophy. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
  4. Kliegman RM, et al. Muscular dystrophies. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2017.
  5. Darras BT. Clinical features and diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 17, 2017.
  6. Lim KRQ, et al. Eteplirsen in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Drug Design, Development and Therapy. 2017;11:533.
  7. FDA grants accelerated approval to first drug for Duchenne muscular dystrophy. Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm521263.htm. Accessed Nov. 26, 2017.