Diagnóstico

Es probable que tu médico comience con la historia clínica y la exploración física.

Luego, el médico puede recomendarte lo siguiente:

  • Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina-cinasa, en la sangre. En una persona que no ha sufrido una lesión traumática, niveles altos de creatina-cinasa en sangre sugieren una enfermedad muscular, como distrofia muscular.
  • Electromiografía. Se inserta un electrodo de aguja en el músculo que se va a evaluar. La actividad eléctrica se mide a medida que relajas y contraes suavemente el músculo. Los cambios en el patrón de la actividad eléctrica pueden confirmar una enfermedad muscular.
  • Análisis genéticos. Se pueden examinar muestras de sangre para detectar mutaciones en algunos de los genes que provocan diferentes tipos de distrofia muscular.
  • Biopsia muscular. Se puede extraer una pequeña parte del músculo a través de una incisión o con una aguja hueca. El análisis (biopsia) de la muestra de tejido puede distinguir las distrofias musculares de otras enfermedades musculares.
  • Pruebas de control del corazón (electrocardiografía y ecocardiograma). Estas pruebas se utilizan para verificar la función cardíaca, especialmente en personas con un diagnóstico de distrofia muscular miotónica.
  • Pruebas de control de los pulmones. Estas pruebas se utilizan para verificar la función pulmonar.

Tratamiento

Ninguna forma de distrofia muscular tiene cura. Pero, con un tratamiento, se pueden prevenir o reducir los problemas en las articulaciones y la espina dorsal, para que las personas con distrofia muscular puedan moverse tanto como sea posible. Las opciones de tratamiento comprenden medicamentos, fisioterapia y terapia ocupacional, cirugías y otros procedimientos.

Medicamentos

El médico puede recomendarte lo siguiente:

  • Eteplirsén (Exondys 51), primer medicamento que cuenta con la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos para tratar específicamente la distrofia muscular de Duchenne. Contó con la aprobación condicional en 2016 y seguirá evaluándose el uso durante dos años más.

    Aunque el medicamento parezca seguro, no está claro qué tan eficaz es el fármaco. Si bien no cura por completo la distrofia muscular de Duchenne, puede aumentar la fuerza muscular en algunas personas tratadas con el fármaco. El eteplirsén actúa en variantes genéticas específicas que afectan a aproximadamente una de cada siete personas con esta enfermedad.

  • Corticosteroides, como la prednisona, que ayudan a fortalecer los músculos y a retrasar el avance de determinados tipos de distrofia muscular. Sin embargo, el uso prolongado de estos tipos de medicamentos puede provocar aumento de peso y debilitamiento de los huesos, lo que aumenta el riesgo de fractura.
  • Medicamentos para el corazón, como betabloqueadores o inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, si la distrofia muscular afecta al corazón.

Terapia

Diversos tipos de tratamientos y dispositivos de asistencia pueden mejorar la calidad de vida y, a veces, extenderla para algunas personas que padecen distrofia muscular. Por ejemplo:

  • Ejercicios de amplitud de movimiento y de estiramiento. La distrofia muscular puede limitar la flexibilidad y la movilidad de las articulaciones. Generalmente, las extremidades se doblan hacia adentro y quedan fijas en esa posición. Los ejercicios de amplitud de movimiento pueden lograr que las articulaciones sean lo más flexibles posible.
  • Haz ejercicio. Los ejercicios aeróbicos de bajo impacto, como caminar y nadar, pueden ayudar a mantener la fuerza, la movilidad y la salud general. Algunos tipos de ejercicios de fortalecimiento también pueden ser útiles. Pero es importante consultar con el médico primero, ya que algunos tipos de ejercicio pueden ser perjudiciales.
  • Soportes ortopédicos. Los soportes ortopédicos pueden ayudar a mantener los músculos y tendones estirados y flexibles, lo cual desacelera el avance de las contracturas. Los soportes ortopédicos también pueden facilitar la movilidad y el funcionamiento, ya que sostienen los músculos debilitados.
  • Dispositivos de ayuda para la movilidad. Los bastones, los andadores y las sillas de ruedas pueden ayudar a mantener la movilidad y la independencia.
  • Asistencia respiratoria. A medida que los músculos respiratorios se debilitan, se puede usar un dispositivo de apnea del sueño para mejorar el suministro de oxígeno durante la noche. Algunas personas que padecen distrofia muscular grave pueden necesitar una máquina que facilita el ingreso y la salida de aire en los pulmones (respirador).

Cirugía

Es posible que se necesite una cirugía para corregir la curvatura de la columna vertebral, la cual, con el tiempo, puede dificultar más la respiración.

Cómo prevenir las infecciones respiratorias

Las infecciones respiratorias pueden ser un problema en los últimos estadios de la distrofia muscular. Por lo tanto, es importante vacunarse contra la neumonía y aplicarse las vacunas contra la influenza correspondientes. Intenta evitar el contacto con niños o adultos que tengan una infección evidente.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estilo de vida y remedios caseros

Los cambios en la dieta no desaceleran el avance de la distrofia muscular. Sin embargo, una nutrición adecuada es fundamental, ya que la movilidad limitada puede contribuir a la obesidad, la deshidratación y el estreñimiento. Una dieta con alto contenido de fibra y proteínas y bajo contenido de calorías puede ser beneficiosa.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

El diagnóstico de la atrofia muscular puede ser extremadamente difícil. Para ayudarte a afrontarlo:

  • Busca a alguien con quien hablar. Puede que te sientas cómodo hablando de tus sentimientos con un amigo o con un familiar, o quizás prefieras reunirte con un grupo formal de apoyo.
  • Aprende a hablar acerca de la enfermedad de tu hijo. Si tu hijo tiene atrofia muscular, pregúntale al médico cuál es el modo más adecuado de hablar sobre esta enfermedad progresiva con tu hijo.

Preparación para la consulta

Pueden derivarte a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular.

Qué puedes hacer

  • Anota los signos y síntomas que tú y tu hijo estén sintiendo y hace cuánto tiempo.
  • Trae fotos o grabaciones en video para poder mostrarle al médico los síntomas que te preocupan.
  • Anota la información médica importante, incluso otras afecciones.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que tomas, o que toma tu hijo.
  • Ten en cuenta si a alguien en tu familia se le diagnosticó distrofia muscular.

Preguntas para hacerle a tu médico o al médico de tu hijo

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos signos y síntomas?
  • ¿Qué pruebas se necesitan?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
  • ¿Qué tratamientos me recomiendas?
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo?
  • ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un asesor en genética?

Durante la cita médica, no dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. Te puede preguntar lo siguiente:

  • ¿Qué síntomas has notado?
  • ¿Cuándo comenzaron? ¿Están empeorando?
  • ¿Algún miembro de tu familia inmediata tuvo distrofia muscular?
  • ¿Planeas tener más hijos?
June 13, 2018
  1. Ferri FF. Muscular dystrophy. In: Ferri's Clinical Advisor 2018. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2018. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2017.
  2. NINDS muscular dystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page. Accessed Nov. 19, 2017.
  3. AskMayoExpert. Muscular dystrophy. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
  4. Kliegman RM, et al. Muscular dystrophies. In: Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, Pa.: Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Nov. 19, 2017.
  5. Darras BT. Clinical features and diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Nov. 17, 2017.
  6. Lim KRQ, et al. Eteplirsen in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Drug Design, Development and Therapy. 2017;11:533.
  7. FDA grants accelerated approval to first drug for Duchenne muscular dystrophy. Food and Drug Administration. https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm521263.htm. Accessed Nov. 26, 2017.