Descripción general

El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética frecuente que afecta a los hombres, y a menudo no se diagnostica hasta la adultez.

El síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento de los testículos, provocando que sean más pequeños que lo normal, lo cual puede ocasionar menor producción de testosterona. El síndrome también puede provocar menor masa muscular, menos vello facial y corporal, y tejido mamario más grande. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían y no todas las personas tienen los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida permiten que algunos hombres con este síndrome puedan tener hijos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres que padecen el trastorno. Muchos chicos con el síndrome de Klinefelter tienen menos signos evidentes, y es posible que la afección no se diagnostique hasta la adultez. Para otros chicos, la afección produce efectos evidentes en el crecimiento o el aspecto.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad.

Bebés

Los signos y síntomas pueden incluir:

  • Debilidad muscular
  • Retraso en el desarrollo motor: demorar más que el promedio para sentarse, gatear y caminar
  • Retraso en el habla
  • Personalidad callada y dócil
  • Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto

Niños y adolescentes

Los signos y síntomas pueden incluir:

  • Estatura más alta que la altura promedio
  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más amplias en comparación con otros niños
  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta
  • Después de la pubertad, menos músculos y menos pelo facial y corporal en comparación con otros adolescentes
  • Testículos pequeños y firmes
  • Pene pequeño
  • Agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia)
  • Huesos debilitados
  • Bajos niveles de energía
  • Tendencia a ser tímido y sensible
  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o para socializarse
  • Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemática

Hombres

  • Poca cantidad de esperma o nada de esperma
  • Testículos y pene pequeños
  • Poco deseo sexual
  • Más alto que la altura promedio
  • Huesos debilitados
  • Menor cantidad de pelo facial y corporal
  • Menos músculos que lo normal
  • Agrandamiento del tejido mamario
  • Aumento de grasa en el abdomen

Cuándo consultar con el médico

Consulta con un médico si tú o tu hijo tienen lo siguiente:

  • Retraso en el desarrollo durante la infancia o la niñez. Los retrasos en el crecimiento y desarrollo pueden ser el primer signo de varias afecciones que requieren tratamiento, como el síndrome de Klinefelter. Aunque algunas variaciones en el desarrollo físico y mental son normales, es mejor consultar con un médico si tienes alguna inquietud.
  • Esterilidad masculina. Varios hombres que padecen el síndrome de Klinefelter no reciben el diagnóstico de esterilidad hasta que se dan cuenta de que no pueden tener niños.

Causas

El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria.

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente
  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas
  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección

Las copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir en el desarrollo sexual masculino y la fecundidad.

Factores de riesgo

El síndrome de Klinefelter es producto de un evento genético al azar. El riesgo de padecer el síndrome de Klinefelter no aumenta por algo que haga o deje de hacer el padre o la madre. En madres mayores el riesgo es más alto, pero solo levemente.

Complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de padecer lo siguiente:

  • Ansiedad o depresión
  • Infertilidad y problemas con la función sexual
  • Huesos débiles (osteoporosis)
  • Enfermedad cardíaca o vascular
  • Cáncer de mama y otros tipos de cáncer determinados
  • Enfermedad pulmonar
  • Enfermedades del sistema endocrino, como la diabetes y el hipotiroidismo
  • Trastornos autoinmunes, como el lupus y la artritis reumatoide
  • Problemas dentales que te hacen más propenso a las caries dentales

Varias complicaciones que son consecuencia del síndrome de Klinefelter están relacionadas con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de presentar ciertos problemas de salud, especialmente cuando el tratamiento se comienza al inicio de la pubertad.