Diagnóstico

La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. La causa de los síntomas tempranos, como articulaciones rígidas y fatiga, pueden ser otras afecciones que no son hemocromatosis.

Muchas personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis se puede identificar mediante análisis de sangre anormales realizados por otros motivos o exámenes realizados a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.

Análisis de sangre

Las dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro son:

  • Saturación de transferencia de suero. Esta prueba mide la cantidad de hierro ligado a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre. Los valores de saturación de la transferrina superiores al 45 % se consideran demasiado altos.
  • Ferritina en suero. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado. Si los resultados de la prueba de saturación de transferrina sérica son más altos de lo normal, tu médico revisará la ferritina sérica.

Debido a que una serie de otras afecciones también pueden causar un nivel alto de ferritina, los dos análisis de sangre son típicamente anormales entre las personas con este trastorno y se recomienda realizarlos después de haber estado en ayunas. Las elevaciones en uno o en todos estos análisis de sangre de hierro pueden encontrarse en otros trastornos. Es posible que necesite repetir las pruebas para obtener los resultados más precisos.

Estudios adicionales

El médico puede sugerir otras pruebas para confirmar el diagnóstico y detectar otros problemas:

  • Análisis de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.
  • Resonancia magnética. Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.
  • Pruebas de mutaciones genéticas. Se recomienda analizar el ADN para detectar mutaciones en el gen HFE si tienes altos niveles de hierro en la sangre. Si estás considerando la posibilidad de realizarte pruebas genéticas para detectar la hemocromatosis, habla de las ventajas y desventajas con el médico o con un consejero genético.
  • Extracción de una muestra de tejido hepático para analizarla (biopsia de hígado). Si se sospecha que hay daño hepático, el médico puede hacer que te extraigan una muestra de tejido del hígado con una aguja fina. La muestra se envía a un laboratorio para que se compruebe la presencia de hierro, así como para obtener pruebas de daño en el hígado, especialmente cicatrices o cirrosis. Los riesgos de las biopsias incluyen moretones, sangrado e infecciones.

Análisis de detección de hemocromatosis para personas saludables

Los análisis genéticos se recomiendan para todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos), de cualquier persona diagnosticada con hemocromatosis. Si se encuentra una mutación en un solo familiar, entonces no es necesario hacerles pruebas a los hijos.

Tratamiento

Extracción de sangre

Los médicos pueden tratar la hemocromatosis hereditaria de forma segura y eficaz mediante la extracción periódica de sangre del cuerpo (flebotomía), como si estuvieras donando sangre.

El objetivo de la flebotomía es reducir la cantidad de hierro a niveles normales. La cantidad de sangre extraída y la frecuencia de extracción dependen de tu edad, salud general y la gravedad del exceso de hierro.

  • Programa de tratamiento inicial. En principio, te pueden extraer una pinta (unos 470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, generalmente en un hospital o en el consultorio de tu médico. Mientras te acomodas en una silla, se coloca una aguja en una vena del brazo. La sangre fluye de la aguja a un tubo que está conectado a una bolsa de sangre.
  • Programa de tratamiento de mantenimiento. Una vez que los niveles de hierro hayan vuelto a la normalidad, la sangre se puede extraer con menor frecuencia, normalmente cada dos o tres meses. Algunas personas pueden mantener niveles normales de hierro sin extraerles sangre, y otras pueden necesitar una extracción mensual. El horario depende de la rapidez con que se acumule el hierro en el cuerpo.

El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor abdominal y oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves, como enfermedades hepáticas y cardiacas, y diabetes. Si ya tienes una de estas afecciones, la flebotomía puede retardar la progresión de la enfermedad y, en algunos casos, incluso revertirla.

La flebotomía no revertirá la cirrosis ni mejorará el dolor de las articulaciones, pero puede frenar su progreso.

Si tienes cirrosis, el médico puede recomendar exámenes de detección periódicos para detectar cáncer de hígado. Por lo general, esto implica una ecografía abdominal y una tomografía computarizada.

Quelación para las personas que no pueden someterse a una extracción de sangre

Si no te pueden realizar flebotomía porque tienes anemia, por ejemplo, o complicaciones cardíacas, es posible que el médico te recomiende algún medicamento para eliminar el exceso de hierro. El medicamento puede ser inyectable o se puede tomar en píldora. El medicamento no permite que haya exceso de hierro y hace que el cuerpo lo elimine por medio de la orina o las heces en un proceso llamado quelación. La quelación no suele usarse en personas con hemocromatosis hereditaria.

Estilo de vida y remedios caseros

Además de la extracción terapéutica de sangre, puedes reducir de forma adicional el riesgo de complicaciones de la hemocromatosis si haces lo siguiente:

  • Evita los suplementos de hierro y los complejos multivitamínicos que contienen hierro. Estos pueden aumentar aún más el nivel de hierro.
  • Evita los suplementos de vitamina C. La vitamina C aumenta la absorción del hierro. Sin embargo, habitualmente no es necesario limitar la vitamina C en la dieta.
  • Evita el alcohol. El alcohol aumenta considerablemente el riesgo de daño en el hígado en las personas con hemocromatosis hereditaria. Si sufres de hemocromatosis hereditaria y ya tienes una enfermedad hepática, evita el alcohol por completo.
  • Evita comer pescado y mariscos crudos. Las personas con hemocromatosis hereditaria tienden a contraer infecciones, en especial, aquellas causadas por determinadas bacterias del pescado y los mariscos crudos.

En general, no se necesitan otros cambios en la dieta para las personas que están en tratamiento de extracción de sangre.

Preparación para la consulta

Solicita una consulta con tu médico de atención primaria si tienes algún signo o síntoma que te preocupa. Es posible que te deriven a un médico especialista en enfermedades digestivas (gastroenterólogo), u otro especialista, según tus síntomas. A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la consulta y saber qué esperar del médico.

Qué puedes hacer

  • Ten en cuenta cualquier restricción previa a la consulta. Cuando programes la cita, asegúrate de preguntar si hay algo que debes hacer con anticipación, como por ejemplo restringir tu dieta.
  • Toma nota de cualquier síntoma que tengas, incluso los que puedan parecer no tener relación con el motivo por el cual programaste la consulta.
  • Anota tu información personal más importante, incluso lo que te genera mayor estrés o cualquier cambio reciente en tu vida. Pregunta a tus parientes si alguien de la familia tuvo alguna enfermedad hepática, si es posible.
  • Haz una lista de todos los medicamentos, vitaminas o suplementos que tomes.
  • Lleva a un familiar o amigo a la consulta para que te ayude a recordar de qué temas se habló.
  • Anota preguntas para hacerle a tu médico.

Preguntas para hacerle al médico

Estas son algunas preguntas básicas que puedes hacerle al médico:

  • ¿Cuál es la causa más probable de mis síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesito hacerme?
  • ¿Mi afección es temporal o siempre la tendré?
  • ¿Qué tratamientos hay disponibles? ¿Qué me sugiere?
  • Tengo otras afecciones de salud. ¿Cómo puedo controlarlas de manera conjunta?
  • ¿Debo respetar alguna restricción?
  • ¿Tiene folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer cualquier otra pregunta durante la cita.

Qué esperar del médico

Tienes que estar preparado para responder las preguntas de tu médico:

  • ¿Cuándo comenzaste a experimentar los síntomas?
  • ¿Los síntomas han sido continuos o a veces desaparecen?
  • ¿Qué tan intensos son los síntomas?
  • ¿Hay algo que, al parecer, mejore los síntomas?
  • ¿Existe algo que, al parecer, empeore los síntomas?
  • ¿Tienes algún familiar con hemocromatosis?
  • ¿Cuántas bebidas alcohólicas bebes por semana?
  • ¿Estás tomando suplementos de hierro o vitamina C?
  • ¿Tienes antecedentes de hepatitis viral, como por ejemplo hepatitis C?
  • ¿Has recibido transfusiones de sangre alguna vez?