Descripción general

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno autoinflamatorio genético que provoca fiebre persistente e inflamación dolorosa en el abdomen, los pulmones y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que suele ocurrir a personas de origen mediterráneo, incluidas aquellas con ancestros de África del Norte, o judíos, árabes, armenios, turcos, griegos o italianos. Sin embargo, puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La fiebre mediterránea familiar se suele diagnosticar durante la infancia. Aunque este trastorno no tiene cura, es posible aliviar los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar (e incluso prevenirlos) si se respeta el plan de tratamiento.

Síntomas

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar generalmente comienzan durante la infancia. Ocurren en episodios llamados “ataques” que pueden durar de uno a tres días. Los ataques artríticos pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar incluyen:

  • Fiebre
  • Dolor abdominal
  • Dolor en el pecho
  • Dolor e inflamación en las articulaciones
  • Un sarpullido en las piernas, especialmente debajo de las rodillas
  • Dolores musculares
  • Inflamación y sensibilidad en el escroto

Entre un ataque y otro, es probable que te sientas normal. Los períodos sin síntomas pueden durar de un par de días a varias semanas.

Cuándo debes consultar con un médico

Si tú o tu hijo tienen signos o síntomas preocupantes repentinos, como dificultad para respirar o desmayos, llama al 911 o a la ayuda médica de emergencia.

Consulta con el médico si tú o tu hijo tienen fiebre repentina acompañada de dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones.

Causas

La fiebre mediterránea familiar es causada por una mutación genética que se transmite de padres a hijos. La mutación genética ocasiona problemas para regular la inflamación en el cuerpo.

En las personas con fiebre mediterránea familiar, la mutación se produce en un gen llamado MEFV. Varias mutaciones diferentes en el gen MEFV están vinculadas con la fiebre mediterránea familiar. Algunas mutaciones pueden causar casos muy graves, mientras que otras pueden provocar signos y síntomas más leves.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer fiebre mediterránea familiar son los siguientes:

  • Tener una historia clínica familiar de la enfermedad. Si tienes una historia clínica familiar de fiebre mediterránea familiar, tienes mayores probabilidades de sufrir la enfermedad.
  • Ser de origen mediterráneo. Si tu familia puede rastrear su origen a la región del Mediterráneo, el riesgo de padecer la enfermedad aumenta. Si bien la fiebre mediterránea familiar puede afectar a cualquier grupo étnico, es más probable que se presente en personas del norte africano, judíos, árabes, armenios, turcos, griegos o italianos.

Complicaciones

Pueden producirse complicaciones si la fiebre mediterránea familiar no se trata. Las complicaciones pueden ser las siguientes:

  • Proteína anormal en la sangre. Durante los ataques de fiebre mediterránea familiar, es posible que el cuerpo produzca una proteína anormal (amiloide A). La proteína puede acumularse en el cuerpo y causar daño orgánico (amiloidosis).
  • Daño renal. La amiloidosis puede dañar los riñones y causar síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico se produce cuando los sistemas de filtración de los riñones (glomérulos) están dañados. Las personas con esta enfermedad pueden perder grandes cantidades de la proteína en la orina. El síndrome nefrótico puede producir coágulos sanguíneos en los riñones (trombosis de la vena renal) o insuficiencia renal.
  • Esterilidad en las mujeres. La inflamación causada por la fiebre mediterránea familiar también puede afectar a los órganos genitales femeninos y causar esterilidad.
  • Dolor articular. La artritis es frecuente en las personas que padecen la fiebre mediterránea familiar. Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, los tobillos, las caderas y los codos.

Experiencia en Mayo Clinic e historias de pacientes

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Nov. 20, 2018
References
  1. Kasper DL, et al., eds. Familial Mediterranean fever and other hereditary autoinflammatory diseases. In: Harrison's Principles of Internal Medicine. 19th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2015. http://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed July 29, 2015.
  2. Goldfinger SE. Clinical manifestations and diagnosis of familial Mediterranean fever. http://www.uptodate.com/home. Accessed July 29, 2015.
  3. Goldfinger SE. Management of familial Mediterranean fever. http://www.uptodate.com/home. Accessed July 29, 2015.
  4. Goldfinger SE. Pathophysiology of familial Mediterranean fever. http://www.uptodate.com/home. Accessed July 29, 2015.
  5. Ben-Chetrit E. Management of familial Mediterranean fever. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 11, 2018.
  6. Pagon RA, et al., eds. Familial Mediterranean fever. In: GeneReviews. Seattle, Wash.: University of Washington, Seattle; 1993-2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/. Accessed May 11, 2018.
  7. National Library of Medicine. Familial Mediterranean fever. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-mediterranean-fever. Accessed May 21, 2018.