Fiebre mediterránea familiar

Síntomas y causas

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno inflamatorio genético que causa fiebre recurrente e inflamación dolorosa en el abdomen, el pecho y las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que suele presentarse en personas de origen mediterráneo, como las de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana. Sin embargo, puede afectar a personas de cualquier grupo étnico.

La fiebre mediterránea familiar, por lo general, se diagnostica durante la niñez. Si bien no existe una cura para este trastorno, hay formas de aliviar sus signos y síntomas, o también de prevenirlos, si cumple con el plan de tratamiento.

Los signos y síntomas de la fiebre mediterránea familiar comienzan generalmente durante la infancia. Se producen en episodios llamados ataques que duran de 1 a 3 días. Los ataques artríticos pueden durar semanas o meses.

Los signos y síntomas de los ataques de fiebre mediterránea familiar varían, pero pueden incluir los siguientes:

• Fiebre
• Dolor abdominal
• Dolor de pecho, que puede causar dificultad para respirar profundo.
• Dolor e hinchazón de las articulaciones, generalmente de las rodillas, los tobillos y la cadera.
• Sarpullido de color rojo en las piernas, en especial debajo de las rodillas.
• Dolores musculares.
• Escroto hinchado y sensible.

Los ataques suelen desaparecer espontáneamente después de unos días. Entre los ataques, es probable que se sienta nuevamente en su estado de salud normal. Los períodos sin síntomas pueden ser de solo unos pocos días o hasta varios años.

En algunas personas, el primer signo de la fiebre mediterránea familiar es la amiloidosis. En la amiloidosis, la proteína amiloide A, que no suele encontrarse en el cuerpo, se acumula en los órganos, en especial en los riñones, lo que causa inflamación e interfiere en su función.

Consulte con el profesional de atención médica si usted o su hijo tienen fiebre repentina que se presenta con dolor en el abdomen, el pecho o las articulaciones.

La fiebre mediterránea familiar es causada por un cambio genético (mutación) que pasa de padres y madres a hijos. El cambio genético afecta la función de una proteína del sistema inmunitario, llamada pirina, y causa problemas en la regulación de la inflamación en el cuerpo.

En personas con fiebre mediterránea familiar, el cambio genético ocurre en un gen llamado MEFV. Muchos cambios diferentes en el gen MEFV están relacionados con la fiebre mediterránea familiar. Algunos cambios causan casos muy graves, mientras que otros pueden provocar signos y síntomas más leves.

No está claro qué desencadena exactamente los ataques, pero pueden ocurrir con el estrés emocional, la menstruación, la exposición al frío y el estrés físico, como una enfermedad o lesión.

Los factores que pueden aumentar el riesgo de padecer fiebre mediterránea familiar incluyen los siguientes:

• Antecedentes familiares del trastorno. Si tiene antecedentes familiares de fiebre mediterránea familiar, presenta más riesgo para el trastorno.
• Ascendencia mediterránea. Si su familia puede rastrear su origen a la región del Mediterráneo, el riesgo para el trastorno aumenta. Si bien la fiebre mediterránea familiar puede afectar a cualquier grupo étnico, es más probable que se presente en personas de ascendencia judía, árabe, armenia, turca, norteafricana, griega o italiana.

Se pueden producir complicaciones si la fiebre mediterránea familiar no se trata. La inflamación puede derivar en complicaciones como las siguientes:

• Amiloidosis. Durante los ataques de fiebre mediterránea familiar, el cuerpo puede producir una proteína llamada amiloide A, que no suele encontrarse en el cuerpo. La acumulación de esta proteína causa inflamación, que puede causar daño a los órganos.
• Daño renal. La amiloidosis puede dañar los riñones y causar síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico se produce cuando los sistemas de filtración de los riñones (glomérulos) están dañados. Las personas con síndrome nefrótico pueden perder grandes cantidades de proteína en la orina. El síndrome nefrótico puede derivar en coágulos sanguíneos en los riñones (trombosis de la vena renal) o insuficiencia renal.
• Dolor en las articulaciones. La artritis es común en las personas que padecen la fiebre mediterránea familiar. Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, los tobillos y las caderas.
• Infertilidad. La inflamación sin tratar causada por la fiebre mediterránea familiar puede afectar los órganos reproductivos y causar infertilidad.
• Otras complicaciones. Estas pueden incluir inflamación en el corazón, los pulmones, el bazo, el cerebro y las venas superficiales.