Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2)

Descripción general

El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.

El término «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2» abarca varios términos que antes se consideraban afecciones separadas, como el síndrome de DiGeorge, el síndrome velocardiofacial y otros trastornos que tienen la misma causa genética, aunque sus características pueden variar ligeramente.

Los problemas de salud que frecuentemente se asocian al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden anomalías cardíacas, funcionamiento deficiente del sistema inmunitario, hendidura del paladar, complicaciones relacionadas con bajos niveles de calcio en la sangre y retraso en el desarrollo con problemas de conducta y emocionales.

La cantidad y la gravedad de los síntomas asociados al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 varían. Sin embargo, casi todas las personas con este síndrome necesitan recibir tratamiento de especialistas de diversos campos.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) pueden variar en cuanto al tipo y la gravedad, según qué sistemas del cuerpo se vean afectados y cuán graves sean las anomalías. Algunos signos y síntomas pueden ser evidentes al momento del nacimiento, pero es posible que otros no sean evidentes hasta más adelante en la lactancia o la infancia temprana.

Los signos y síntomas pueden comprender alguna combinación de los siguientes:

• Soplo cardíaco y piel azulada debido a la mala circulación de sangre rica en oxígeno (cianosis) como resultado de un defecto cardíaco
• Infecciones frecuentes
• Ciertas características del rostro, como mentón poco desarrollado, orejas de implantación baja, ojos separados o un surco estrecho en el labio superior
• Orificio en el paladar (hendidura del paladar) u otros problemas en el paladar
• Retraso en el crecimiento
• Dificultad para alimentarse, imposibilidad para aumentar de peso o problemas gastrointestinales
• Problemas respiratorios
• Poco tono muscular
• Retraso en el desarrollo, como retrasos para rodar, enderezarse u otros hitos del desarrollo de los bebés
• Retraso en el desarrollo del habla o voz nasal
• Retraso en el aprendizaje o dificultades de aprendizaje
• Problemas de conducta

Cuándo consultar al médico

Otras afecciones pueden provocar signos y síntomas similares al síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2. Por eso, es importante obtener un diagnóstico preciso e inmediato si tu hijo presenta cualquier signo o síntoma mencionado anteriormente.

Los médicos pueden sospechar la presencia del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2:

• En el nacimiento. Si cuando el bebé nace le detectan ciertas enfermedades (un defecto cardíaco grave, hendidura del paladar o una combinación de otros factores típicos del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), es probable que le realicen pruebas de diagnóstico antes de que abandone el hospital.
• En consultas de control del niño sano. Tu médico de cabecera o pediatra puede sospechar de este trastorno por una combinación de enfermedades o trastornos que se manifiestan con el tiempo. El médico puede notar otros problemas durante las consultas regulares de control del niño sano o los chequeos anuales de tu hijo.

Causas

Todos tenemos dos copias del cromosoma 22, una heredada de cada progenitor. Si una persona tiene síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2), a una copia del cromosoma 22 le falta un segmento que consta, aproximadamente, de 30 a 40 genes. Muchos de estos genes aún no se han identificado claramente ni se comprenden. La región del cromosoma 22 que se elimina en el síndrome de DiGeorge se denomina «22q11.2».

La eliminación de los genes del cromosoma 22 normalmente se produce como un episodio aleatorio en los espermatozoides del padre o en el óvulo de la madre, o puede producirse en las primeras etapas del desarrollo fetal. En casos pocos frecuentes, la eliminación es una enfermedad que un niño hereda de un padre que también tiene eliminaciones en el cromosoma 22, pero que puede tener síntomas o no.

Factores de riesgo

Babies who are missing a portion of chromosome 22, specifically a region known as 22q11.2, are most at risk of DiGeorge syndrome. This missing portion causes several body systems to develop poorly.

Complicaciones

Las partes del cromosoma 22 que se eliminan debido al síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) influyen en el desarrollo de diversos sistemas del cuerpo. En consecuencia, el trastorno puede causar varias alteraciones durante el desarrollo fetal. Los problemas frecuentes que se producen a causa del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 comprenden:

• Defectos cardíacos. El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 suele provocar defectos cardíacos que podrían dar lugar a un suministro insuficiente de sangre rica en oxígeno. Por ejemplo, los defectos pueden comprender un orificio entre las cavidades inferiores del corazón (comunicación interventricular); que haya solo un gran vaso, en lugar de dos, que lleve la sangre fuera del corazón (tronco arterial) o una combinación de cuatro estructuras del corazón anormales (tetralogía de Fallot).
• Hipoparatiroidismo. Las cuatro glándulas paratiroides del cuello regulan los niveles de calcio y fósforo del cuerpo. El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 puede provocar que las glándulas paratiroides sean más pequeñas que lo normal y secreten muy poca cantidad de hormona paratiroidea, lo que provoca hipoparatiroidismo. Este trastorno hace que haya niveles bajos de calcio y niveles altos de fósforo en la sangre.
• Disfunción del timo. El timo, glándula ubicada debajo del esternón, es donde maduran las células T (un tipo de glóbulo blanco). Las células T maduras son necesarias para ayudar a combatir infecciones. En los niños con síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, el timo puede ser pequeño o puede estar ausente, lo que provoca una función inmunitaria deficiente e infecciones frecuentes y graves.
• Hendidura del paladar. Una afección frecuente del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 es la hendidura del paladar —una abertura (hendidura) en la parte superior de la boca (paladar)—, con labio leporino o sin él. También pueden presentarse otras anomalías del paladar menos visibles que pueden ocasionar dificultad para tragar o provocar ciertos sonidos en el habla.
• Rasgos faciales distintivos. Algunas personas con síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 pueden presentar diversos rasgos faciales particulares. Estos pueden ser orejas pequeñas de implantación baja, ancho reducido de la abertura de los ojos (hendidura palpebral), ojos encapotados, un rostro relativamente largo, la punta de la nariz agrandada (bulbosa) o un surco corto o aplanado en el labio superior.
• Problemas de aprendizaje, de comportamiento y de salud mental. La deleción del cromosoma 22q11.2 puede causar problemas en el desarrollo y la actividad del cerebro, lo que provoca problemas de aprendizaje, sociales, del desarrollo o de conducta. Los retrasos en el desarrollo del habla y las dificultades de aprendizaje en niños pequeños son frecuentes. Algunos niños presentan trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o trastorno del espectro autista. El riesgo de padecer depresión, trastornos de ansiedad y otros trastornos mentales aumenta a una edad más avanzada.
• Trastornos autoinmunitarios. Las personas que, en la infancia, tuvieron una función inmunitaria deficiente, debido a un timo pequeño o a la falta de esta glándula, también pueden presentar un mayor riesgo de tener trastornos autoinmunitarios, como la artritis reumatoide o la enfermedad de Graves.
• Otros problemas. Hay una gran cantidad de afecciones que pueden relacionarse con el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, como deterioro auditivo, visión deficiente, problemas respiratorios, función renal deficiente y estatura relativamente baja en comparación con la de la familia.

Prevención

En algunos casos, un progenitor afectado puede transmitir el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) a su hijo. Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 o si ya tienes un hijo con este síndrome, se recomienda que consultes con un médico que se especialice en trastornos genéticos (genetista) o con un asesor en genética para obtener ayuda en la planificación de embarazos posteriores.