Descripción general

La fibrosis quística es un trastorno hereditario que provoca daños graves en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo.

La fibrosis quística afecta las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados normalmente son ligeros y resbalosos. Sin embargo, en las personas que tienen fibrosis quística, es un gen defectuoso el responsable de que las secreciones sean más pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones se acumulan en los tubos, conductos y pasajes, en particular en los pulmones y el páncreas.

Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, las personas con la enfermedad generalmente pueden asistir a la escuela y el trabajo y, a menudo, tienen una calidad de vida mejor que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos permitieron que las personas con fibrosis quística hoy puedan vivir, en promedio, hasta una edad de entre 35 y 39, y algunas, incluso, hasta los 40 y 50 años.

Síntomas

Las pruebas para detectar la fibrosis quística en los recién nacidos se realizan actualmente en todos los estados de Estados Unidos. Por esta razón, es posible diagnosticar la afección durante el primer mes de vida, antes de que se manifiesten los síntomas. Es importante que las personas nacidas antes de que se estableciera la realización de estas pruebas conozcan los signos y síntomas de la fibrosis quística.

Los signos y síntomas de la fibrosis quística varían según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el paso del tiempo. En algunos casos, los síntomas pueden no manifestarse hasta la adolescencia o la adultez.

Las personas que padecen fibrosis quística tienen más cantidad de sal en el sudor. A menudo, los padres pueden notar la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los demás signos y síntomas de la fibrosis quística afectan los aparatos respiratorio y digestivo. Sin embargo, los adultos a los que se les diagnostica esta enfermedad son más propensos a presentar síntomas atípicos, como episodios recurrentes de inflamación del páncreas (pancreatitis), infertilidad y neumonía recurrente.

Signos y síntomas respiratorios

La mucosidad espesa y pegajosa característica de la fibrosis quística obstruye las vías que transportan el aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones. Esto puede provocar los siguientes signos y síntomas:

  • Tos persistente con mucosidad espesa (esputo)
  • Silbido al respirar
  • Falta de aliento
  • Intolerancia al ejercicio
  • Infecciones pulmonares recurrentes
  • Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

Signos y síntomas digestivos

La mucosidad espesa también puede obstruir las vías que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas, los intestinos no pueden absorber por completo los nutrientes de los alimentos que ingieres. A menudo, el resultado es el siguiente:

  • Heces malolientes y grasosas
  • Problemas para aumentar de peso y crecer
  • Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos (íleo meconial)
  • Estreñimiento grave

A raíz del esfuerzo frecuente para ir de cuerpo, parte del recto (el extremo del intestino delgado) puede salirse del ano (prolapso rectal). Cuando esto ocurre en los niños, puede ser signo de fibrosis quística. Los padres deben consultar a un médico especialista en esta enfermedad. A veces, el prolapso rectal en niños requiere cirugía. El prolapso rectal en niños que padecen fibrosis quística es menos frecuente que en el pasado, lo cual puede deberse a que la evaluación, el diagnóstico y el tratamiento se realizan más precozmente.

Cuándo consultar con el médico

Si tú o tu hijo tienen síntomas de fibrosis quística, o si alguien de la familia padece esta enfermedad, habla con el médico sobre las pruebas que permiten detectarla.

Busca atención médica inmediata si tú o tu hijo tienen dificultad para respirar.

Respiratory signs and symptoms

The thick and sticky mucus associated with cystic fibrosis clogs the tubes that carry air in and out of your lungs. This can cause signs and symptoms such as:

  • A persistent cough that produces thick mucus (sputum)
  • Wheezing
  • Breathlessness
  • Exercise intolerance
  • Repeated lung infections
  • Inflamed nasal passages or a stuffy nose

Digestive signs and symptoms

The thick mucus can also block tubes that carry digestive enzymes from your pancreas to your small intestine. Without these digestive enzymes, your intestines aren't able to completely absorb the nutrients in the food you eat. The result is often:

  • Foul-smelling, greasy stools
  • Poor weight gain and growth
  • Intestinal blockage, particularly in newborns (meconium ileus)
  • Severe constipation

Frequent straining while passing stool can cause part of the rectum — the end of the large intestine — to protrude outside the anus (rectal prolapse). When this occurs in children, it may be a sign of cystic fibrosis. Parents should consult a physician knowledgeable about cystic fibrosis. Rectal prolapse in children may sometimes require surgery. Rectal prolapse in children with cystic fibrosis is less common than it was in the past, which may be due to earlier testing, diagnosis and treatment of cystic fibrosis.

When to see a doctor

If you or your child has symptoms of cystic fibrosis — or if someone in your family has cystic fibrosis — talk with your doctor about testing for the disease.

Seek immediate medical care if you or your child has difficulty breathing.

Causas

En la fibrosis quística, un defecto (mutación) en un gen cambia una proteína que regula el movimiento de la sal al ingresar en las células y salir. El resultado es una mucosidad espesa y pegajosa en los aparatos respiratorio, digestivo y reproductivo, además de una mayor cantidad de sal en el sudor.

Muchos defectos diferentes pueden presentarse en el gen. El tipo de mutación genética se asocia a la gravedad de la afección.

Los hijos deben heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si solo heredan una copia, no tendrán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y posiblemente les transmitan el gen a sus propios hijos.

Factores de riesgo

  • Antecedentes familiares. Dado que la fibrosis quística es un trastorno hereditario, se transmite de generación en generación.
  • Raza. Si bien la fibrosis quística se manifiesta en todas las razas, es más frecuente en personas blancas de origen noreuropeo.

Complicaciones

Complicaciones del aparato respiratorio

  • Daño en las vías respiratorias (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las causas principales de la bronquiectasia, una afección que daña las vías respiratorias. Esto dificulta el paso de aire desde y hacia los pulmones y la eliminación de mucosidad de las vías respiratorias (bronquios).
  • Infecciones crónicas. La mucosidad espesa en los pulmones y los senos paranasales son un medio ideal para la reproducción de bacterias y hongos. Las personas con fibrosis quística pueden tener infecciones en los senos paranasales, bronquitis o neumonía frecuentes.
  • Bultos en la nariz (pólipos nasales). Dado que el revestimiento interno de la nariz está inflamado e hinchado, es posible que crezcan bultos blandos carnosos (pólipos).
  • Tos con sangre (hemoptisis). Con el tiempo, la fibrosis quística puede producir adelgazamiento de las paredes de las vías respiratorias. Como resultado, es posible que los adolescentes y adultos con fibrosis quística presenten tos con sangre.
  • Neumotórax. Esta afección, en la cual se acumula aire en el espacio que separa los pulmones de la pared del tórax, también es más frecuente en las personas mayores con fibrosis quística. El neumotórax puede producir dolor en el pecho y falta de aliento.
  • Insuficiencia respiratoria. Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar tanto el tejido pulmonar que deja de funcionar. La función pulmonar empeora de manera gradual y, finalmente, puede volverse potencialmente mortal.
  • Reagudizaciones. Las personas con fibrosis quística pueden experimentar un empeoramiento de sus síntomas respiratorios, como tos y dificultad para respirar, durante varios días o semanas. Esto se llama reagudización y requiere tratamiento en el hospital.

Complicaciones en el aparato digestivo

  • Deficiencias nutricionales. La mucosidad espesa puede bloquear los tubos que transportan enzimas digestivas del páncreas a los intestinos. Sin esas enzimas, el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas ni vitaminas solubles en grasa.
  • Diabetes. El páncreas produce insulina, que el cuerpo necesita para usar el azúcar. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 30 por ciento de las personas con fibrosis quística manifiestan diabetes, aproximadamente, a los 30 años.
  • Obstrucción de las vías biliares. El tubo que transporta bilis del hígado y la vesícula al intestino delgado puede obstruirse e inflamarse, lo que produce problemas hepáticos y, en ocasiones, cálculos biliares.
  • Obstrucción intestinal. La obstrucción intestinal puede producirse en personas con fibrosis quística de todas las edades. Los niños y adultos con fibrosis quística tienen mayor probabilidad que los bebés de presentar invaginación, una afección en la cual una parte del intestino se pliega como un acordeón.
  • Síndrome de obstrucción intestinal distal. El síndrome de obstrucción intestinal distal es la obstrucción parcial o total en el punto en cual el intestino delgado se une al intestino grueso.

Complicaciones en el sistema reproductivo

Casi todos los hombres con fibrosis quística son estériles porque el conducto que conecta los testículos y la glándula prostática (conducto deferente) está obstruido con mucosidad o ausente por completo. En algunos casos, con tratamientos de fecundidad y procedimientos quirúrgicos, los hombres con fibrosis quística pueden ser padres biológicos.

Si bien las mujeres con fibrosis quística son menos fértiles que otras mujeres, pueden concebir y tener embarazos exitosos. De todas maneras, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la fibrosis quística, por lo que debes analizar los posibles riesgos con tu médico.

Otras complicaciones

  • Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis). Las personas con fibrosis quística tienen mayor riesgo de presentar un adelgazamiento peligroso de los huesos.
  • Desequilibrios de electrólitos y deshidratación. Dado que las personas con fibrosis quística tienen sudor más salado, el equilibrio de minerales del cuerpo puede verse afectado. Los signos y síntomas consisten en frecuencia cardíaca alta, fatiga, debilidad y presión arterial baja.

Digestive system complications

  • Nutritional deficiencies. Thick mucus can block the tubes that carry digestive enzymes from your pancreas to your intestines. Without these enzymes, your body can't absorb protein, fats or fat-soluble vitamins.
  • Diabetes. The pancreas produces insulin, which your body needs to use sugar. Cystic fibrosis increases the risk of diabetes. Around 30 percent of people with cystic fibrosis develop diabetes by age 30.
  • Blocked bile duct. The tube that carries bile from your liver and gallbladder to your small intestine may become blocked and inflamed, leading to liver problems and sometimes gallstones.
  • Intestinal obstruction. Intestinal obstruction can happen to people with cystic fibrosis at all ages. Children and adults with cystic fibrosis are more likely than are infants to develop intussusception, a condition in which a section of the intestines folds in on itself like an accordion.
  • Distal intestinal obstruction syndrome (DIOS). DIOS is partial or complete obstruction where the small intestine meets the large intestine.

Reproductive system complications

Almost all men with cystic fibrosis are infertile because the tube that connects the testes and prostate gland (vas deferens) is either blocked with mucus or missing entirely. Certain fertility treatments and surgical procedures sometimes make it possible for men with cystic fibrosis to become biological fathers.

Although women with cystic fibrosis may be less fertile than other women, it's possible for them to conceive and to have successful pregnancies. Still, pregnancy can worsen the signs and symptoms of cystic fibrosis, so be sure to discuss the possible risks with your doctor.

Other complications

  • Thinning of the bones (osteoporosis). People with cystic fibrosis are at higher risk of developing a dangerous thinning of bones.
  • Electrolyte imbalances and dehydration. Because people with cystic fibrosis have saltier sweat, the balance of minerals in their blood may be upset. Signs and symptoms include increased heart rate, fatigue, weakness and low blood pressure.

Prevención

Si tú o tu pareja tienen un familiar cercano que padece fibrosis quística, ambos podrían someterse a una prueba genética antes de tener hijos. La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística.

Si ya estás embarazada y la prueba genética indica que el bebé puede correr el riesgo de padecer fibrosis quística, el médico puede realizar más análisis en el niño por nacer.

Las pruebas genéticas no son para cualquiera. Antes de decidir hacértelas, debes consultar a un asesor en genética sobre el impacto psicológico que podrían generar los resultados.

Fibrosis quística - atención en Mayo Clinic

July 09, 2019
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