Descripción general

Si tu hijo tiene un defecto cardíaco congénito, significa que nació con un problema en la estructura del corazón.

En los niños, algunos defectos cardíacos congénitos son simples y no requieren tratamiento. Otros defectos cardíacos congénitos en los niños son más complejos y pueden requerir varias cirugías durante un período de muchos años.

Informarte acerca del defecto cardíaco congénito de tu hijo puede ayudarte a comprender la enfermedad y a saber qué esperar en los meses y años siguientes.

Síntomas

Los defectos cardíacos congénitos graves, generalmente, se hacen evidentes poco después del nacimiento o durante los primeros meses de vida. Los signos y síntomas pueden comprender:

  • Color gris pálido o azul en la piel (cianosis)
  • Respiración rápida
  • Hinchazón en las piernas, el abdomen y la zona alrededor de los ojos
  • Dificultad para respirar durante la alimentación, lo que provoca un aumento de peso deficiente

Los defectos cardíacos congénitos menos graves pueden no ser diagnosticados hasta más adelante durante la infancia, ya que el niño podría no tener signos perceptibles de un problema. Si se presentan signos y síntomas en niños mayores, estos pueden comprender los siguientes:

  • Tener fácilmente dificultad para respirar al hacer ejercicio o actividad
  • Tendencia a cansarse al hacer ejercicio o actividad
  • Desmayos al hacer ejercicio o actividad
  • Hinchazón en las manos, los tobillos o los pies

Cuándo consultar al médico

Por lo general, los defectos cardíacos congénitos graves se diagnostican antes o poco después del nacimiento del niño. Llama al médico si adviertes que tu bebé tiene alguno de los signos o síntomas mencionados anteriormente.

Llama al médico si tu hijo presenta alguno de los signos o síntomas de defectos cardíacos congénitos menos graves a medida que crece. El médico de tu hijo puede informarte si sus síntomas se deben a un defecto cardíaco o a otra enfermedad.

When to see a doctor

Serious congenital heart defects are often diagnosed before or soon after your child is born. If you notice that your baby has any of the signs or symptoms above, call your child's doctor.

If your child has any of the signs or symptoms of less-serious heart defects as he or she grows, call your child's doctor. Your child's doctor can let you know if your child's symptoms are due to a heart defect or another medical condition.

Causas

Cómo funciona el corazón

El corazón está dividido en cuatro cavidades, dos en el lado derecho y dos en el izquierdo. Para bombear sangre a todo el organismo, el corazón usa los lados izquierdo y derecho para distintas tareas.

El lado derecho del corazón impulsa la sangre hacia los pulmones por medio de vasos denominados «arterias pulmonares». En los pulmones, la sangre toma oxígeno y luego regresa al lado izquierdo del corazón por las venas pulmonares. Después, el lado izquierdo del corazón bombea la sangre a través de la aorta y hacia el resto del cuerpo.

Cómo se forman los defectos cardíacos

Durante las primeras seis semanas del embarazo, comienza a formarse el corazón y empieza a latir. En este momento importantísimo de la gestación, también empiezan a formarse los principales vasos sanguíneos que se dirigen desde y hacia el corazón.

Es en esta etapa del desarrollo del bebé cuando pueden empezar a manifestarse los defectos cardíacos. Los investigadores no están totalmente seguros de cuál es la causa de la mayoría de estos defectos, pero piensan que la genética, algunas enfermedades, algunos medicamentos y algunos factores ambientales pueden influir.

Tipos de defectos cardíacos

Existen muchos tipos de defectos cardíacos congénitos, que pueden clasificarse de la siguiente manera:

  • Orificios en el corazón. En las paredes entre las cavidades cardíacas o entre los vasos sanguíneos principales que salen del corazón pueden formarse orificios.

    En ciertas ocasiones, estos orificios permiten que la sangre rica en oxígeno y la sangre con poco oxígeno se mezclen, lo que hace que se transporte menos oxígeno al cuerpo de tu hijo. Según el tamaño del orificio, la falta de oxígeno suficiente puede hacer que la piel y las uñas de tu hijo se vean azules o puede provocar una insuficiencia cardíaca congestiva.

    Una comunicación interventricular es un orificio en la pared que separa las cavidades izquierda y derecha en la mitad inferior del corazón (ventrículos). Una comunicación interauricular ocurre cuando hay un orificio entre las cavidades cardíacas superiores (aurículas).

    El conducto arterial persistente es una conexión entre la arteria pulmonar (que contiene sangre desoxigenada) y la aorta (que contiene sangre oxigenada). La comunicación auriculoventricular es una afección que provoca un orificio en el centro del corazón.

  • Obstrucciones del flujo sanguíneo. Cuando los vasos sanguíneos o las válvulas cardíacas se encuentran estrechados debido a un defecto cardíaco, el corazón debe trabajar más para bombear la sangre a través de estos. Con el tiempo, esto causa el agrandamiento del corazón y el engrosamiento del músculo cardíaco. La estenosis pulmonar y la estenosis aórtica son ejemplos de este tipo de defectos.
  • Vasos sanguíneos anormales. Varios defectos cardíacos congénitos se producen cuando los vasos sanguíneos que van desde y hacia el corazón no se forman correctamente, o no están ubicados como deberían.

    Un defecto denominado «transposición de las grandes arterias» se produce cuando la arteria pulmonar y la aorta están en los lados incorrectos en el corazón.

    Una afección llamada «coartación aórtica» ocurre cuando el vaso sanguíneo principal que suministra la sangre al cuerpo es demasiado estrecho. La conexión venosa pulmonar anómala total es un defecto que ocurre cuando los vasos sanguíneos de los pulmones se unen a la parte del corazón equivocada.

  • Anomalías de la válvula cardíaca. Si las válvulas del corazón no se abren y cierran correctamente, la sangre no puede circular con fluidez.

    Un ejemplo de este tipo de defecto se denomina «anomalía de Ebstein». En la anomalía de Ebstein, la válvula tricúspide, que se encuentra entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho, presenta una malformación y, a menudo, tiene pérdidas.

    Otro ejemplo es la atresia pulmonar, en la cual falta la válvula pulmonar, lo que provoca un flujo anormal de sangre a los pulmones.

  • Un corazón que no se desarrolló por completo. A veces, una gran parte del corazón no se desarrolla correctamente. Por ejemplo, en el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, el lado izquierdo del corazón no se ha desarrollado lo suficiente para bombear bastante sangre al cuerpo de manera eficaz.
  • Una combinación de defectos. Algunos bebés nacen con diversos defectos cardíacos. La tetralogía de Fallot es una combinación de cuatro defectos: un orificio en la pared que separa los ventrículos del corazón, un estrechamiento de la vía entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar, un cambio en la conexión de la aorta al corazón y el engrosamiento del músculo en el ventrículo derecho.

How congenital heart defects develop

During the first six weeks of pregnancy, the heart begins to form and starts beating. The major blood vessels that run to and from the heart also begin to develop during this critical time.

It's at this point in your baby's development that heart defects may begin to develop. Researchers aren't sure exactly what causes most of these defects, but they think genetics, certain medical conditions, some medications, and environmental or lifestyle factors, such as smoking, may play a role.

There are many different types of congenital heart defects. They fall into the general categories described below.

Abnormal connections in the heart or blood vessels

Abnormal connections allow blood to flow where it normally wouldn't. Holes in the walls between heart chambers are an example of congenital heart defects that involve an abnormal connection.

An abnormal connection can cause oxygen-poor blood to mix with oxygen-rich blood. This lowers the amount of oxygen sent through your child's body. Your child's skin or fingernails may look blue or pale gray (dusky). The heart and lungs have to work harder to accommodate abnormal blood flow.

Types of abnormal connections in the heart or blood vessels include:

  • Atrial septal defect is a hole between the upper heart chambers (atria).
  • Ventricular septal defect is a hole in the wall between the right and left chambers on the lower half of the heart (ventricles).
  • Patent ductus arteriosus (PAY-tunt DUK-tus ahr-teer-e-O-sus) is a connection between the lung artery and the body's main artery (aorta). It's open while a baby is growing in the mother's womb, and normally closes a few hours after birth. But in some babies, it remains open, causing abnormal blood flow between the two arteries.
  • Total or partial anomalous pulmonary venous connection occurs when all or some of the blood vessels from the lungs (pulmonary veins) attach to a wrong area or areas of the heart.

Congenital heart valve problems

Heart valves are like doorways between the heart chambers and the blood vessels. Heart valves open and close to keep blood moving in the correct direction. If the heart valves can't open and close correctly, blood can't flow smoothly.

Heart valve problems include valves that are narrowed and don't open completely (stenosis) or valves that don't close completely (regurgitation).

Examples of congenital heart valve problems include:

  • Aortic stenosis (stuh-NO-sis). A baby may be born with an aortic valve that has one or two valve flaps (cusps) instead of three. This creates a smaller, narrow opening for blood to pass through. The heart must work harder to pump blood through the valve. Eventually, this leads to enlarging of the heart and thickening of the heart muscle.
  • Pulmonary stenosis. A defect on or near the pulmonary valve narrows the pulmonary valve opening and slows the blood flow.
  • Ebstein anomaly. The tricuspid valve — which is located between the right upper heart chamber (atrium) and the right lower chamber (ventricle) — is malformed and often leaks.

Combination of congenital heart defects

Some infants are born with several heart defects that affect the structure and function of the heart. Very complex heart problems may cause significant changes in blood flow or undeveloped heart chambers.

For example, tetralogy of Fallot (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) is a combination of four defects:

  • A hole in the wall between the heart's ventricles
  • A narrowed passage between the right ventricle and pulmonary artery
  • A shift in the connection of the aorta to the heart
  • Thickened muscle in the right ventricle

Other examples of complex congenital heart defects are:

  • Pulmonary atresia. The pulmonary valve is missing, causing abnormal blood flow to the lungs.
  • Tricuspid atresia. The tricuspid valve isn't formed. Instead, there's solid tissue between the right upper heart chamber (atrium) and the right lower chamber (ventricle). This congenital heart defect restricts blood flow and causes the right ventricle to be underdeveloped.
  • Transposition of the great arteries. In this serious, rare heart defect, the two main arteries leaving the heart are reversed (transposed). There are two types. Complete transposition of the great arteries is typically noticed during pregnancy or soon after birth. Levo-transposition of the great arteries (L-TGA) is less common, and symptoms may not be noticed right away.
  • Hypoplastic left heart syndrome. A major part of the heart fails to develop properly. For example, in hypoplastic left heart syndrome, the left side of the heart hasn't developed enough to effectively pump enough blood to the body.

Factores de riesgo

La mayoría de los defectos cardíacos congénitos se deben a problemas tempranos en el desarrollo del corazón de tu hijo, cuya causa se desconoce. Sin embargo, hay ciertos factores de riesgo ambientales y genéticos que pueden intervenir. Algunos de ellos son:

  • Rubéola (sarampión alemán). Contraer rubéola durante el embarazo puede provocar problemas en el desarrollo del corazón del bebé. El médico puede hacerte un análisis para determinar si eres inmune a esta enfermedad vírica antes del embarazo y vacunarte contra ella si no lo eres.
  • Diabetes. Puedes reducir el riesgo de defectos cardíacos congénitos si controlas cuidadosamente la diabetes antes de intentar concebir y durante el embarazo. Por lo general, la diabetes gestacional no aumenta el riesgo de que tu bebé desarrolle un defecto cardíaco.
  • Medicamentos. Si se toman durante el embarazo, algunos medicamentos pueden causar defectos congénitos, entre ellos, defectos cardíacos congénitos. Dale una lista completa de los medicamentos que tomas al médico antes de intentar quedar embarazada.

    Los medicamentos que se sabe que aumentan el riesgo de defectos cardíacos congénitos comprenden la talidomida (Thalomid), los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina, las estatinas, el medicamento contra el acné isotretinoína (Absorica, Amnesteem, Claravis) y el litio.

  • Consumo de alcohol durante el embarazo. Evita el alcohol durante el embarazo, ya que aumenta el riesgo de defectos cardíacos congénitos.
  • Fumar. Fumar durante el embarazo aumenta la probabilidad de defectos cardíacos congénitos en el bebé.
  • Factor hereditario. Los defectos cardíacos congénitos a veces son hereditarios y pueden estar relacionados con un síndrome genético. Muchos niños que padecen síndrome de Down, que es causado por un cromosoma 21 adicional (trisomía 21), tienen defectos cardíacos. Una parte faltante (supresión) de material genético del cromosoma 22 también causa defectos cardíacos.

    Los análisis genéticos pueden detectar estos trastornos durante el desarrollo fetal. Si ya tienes un hijo con un defecto cardíaco congénito, un asesor en genética puede calcular las probabilidades de que lo tenga el próximo hijo.

Complicaciones

Algunas complicaciones posibles que pueden presentarse con un defecto cardíaco congénito son:

  • Insuficiencia cardíaca congestiva. Esta complicación grave puede aparecer en los bebés que tienen un defecto cardíaco importante. Los signos de la insuficiencia cardíaca congestiva son respiración rápida, a menudo con jadeos, y aumento de peso deficiente.
  • Crecimiento y desarrollo más lentos. Los niños con defectos cardíacos congénitos más graves a menudo se desarrollan y crecen más lentamente que los niños que no tienen defectos cardíacos. Pueden ser más pequeños que otros niños de la misma edad y, si está afectado el sistema nervioso, pueden aprender a caminar y a hablar más tarde que otros niños.
  • Problemas del ritmo cardíaco. Los problemas del ritmo cardíaco (arritmias) pueden deberse a un defecto congénito en el corazón o a las cicatrices que se forman después de la cirugía para corregir un defecto cardíaco congénito.
  • Cianosis. Si el defecto cardíaco de tu hijo hace que la sangre rica en oxígeno y la sangre con poco oxígeno se mezclen en el corazón, tu hijo puede presentar un color azul grisáceo en la piel, una afección llamada «cianosis».
  • Accidente cerebrovascular. Aunque poco frecuente, algunos niños con defectos cardíacos congénitos corren mayor riesgo de tener un accidente cerebrovascular debido a los coágulos de sangre que viajan a través de un orificio en el corazón hacia el cerebro.
  • Problemas emocionales. Algunos niños con defectos cardíacos congénitos pueden sentirse inseguros o padecer problemas emocionales debido a su estatura, a las restricciones en las actividades o a las dificultades de aprendizaje. Habla con el médico de tu hijo si tienes dudas acerca de sus estados de ánimo.
  • Necesidad de seguimiento de por vida. Los niños que tienen defectos cardíacos deben ser conscientes de sus problemas cardíacos toda su vida, ya que su defecto podría ocasionar mayor riesgo de tener infecciones del tejido cardíaco (endocarditis), insuficiencia cardíaca o problemas en las válvulas cardíacas. La mayoría de los niños con defectos cardíacos congénitos tendrá que consultar con un cardiólogo periódicamente durante toda su vida.

Prevención

Debido a que se desconoce la causa exacta de la mayoría de los defectos cardíacos congénitos, es posible que no se puedan prevenir estas enfermedades. Sin embargo, también puedes tomar algunas medidas para reducir el riesgo general de que tu hijo sufra defectos congénitos y posiblemente defectos cardíacos; entre ellas:

  • Aplícate una vacuna contra la rubéola (sarampión alemán). Si contraes una infección por rubéola durante el embarazo, esto puede afectar el desarrollo del corazón del bebé. Asegúrate de vacunarte antes de intentar concebir.
  • Contrólate las enfermedades crónicas. Si tienes diabetes, mantener bien controlado el nivel de azúcar en sangre puede reducir el riesgo de defectos cardíacos. Si tienes otra enfermedad crónica, como epilepsia, que requiere el consumo de medicamentos, habla con tu médico sobre los riesgos y beneficios de estos medicamentos.
  • Evita las sustancias dañinas. Durante el embarazo, pide a otra persona se encargue de pintar y lavar con productos que tengan olor fuerte. Además, no te administres ningún medicamento, hierba o suplemento dietético sin consultar primero con tu médico. No fumes ni bebas alcohol durante el embarazo.
  • Toma un suplemento multivitamínico con ácido fólico. El consumo diario de 400 microgramos de ácido fólico ha demostrado reducir los defectos congénitos que afectan al cerebro y a la médula espinal, y también puede ayudar a reducir el riesgo de tener defectos cardíacos.