Diagnóstico

El diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita podría comprender las siguientes pruebas.

Análisis prenatales

Las pruebas para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita en fetos se pueden realizar cuando hay hermanos que padecen la enfermedad o familiares que portan el defecto genético. Se puede hacer una de estas pruebas::

  • Amniocentesis. Este procedimiento emplea una aguja para extraer una muestra de líquido amniótico del útero y después se examinan las células.
  • Análisis de vellosidades coriónicas. Este análisis consiste en extraer células de la placenta para examinarlas.

Recién nacidos, bebés y niños

En los Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les realiza un análisis para la detección de hiperplasia suprarrenal congénita clásica que se produce a raíz de la deficiencia genética de 21-hidroxilasa en los primeros días de vida. Este análisis no detecta la forma no clásica de hiperplasia suprarrenal congénita.

El diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita comprende:

  • Exploración física. El médico examina a tu hijo y evalúa los síntomas. Si el médico sospecha hiperplasia suprarrenal congénita en función de las observaciones, el siguiente paso consiste en confirmar el diagnóstico mediante análisis de sangre y orina.
  • Análisis de sangre y de orina. Los análisis que se usan para diagnosticar hiperplasia suprarrenal congénita miden los niveles de las hormonas que producen las glándulas suprarrenales. La enfermedad puede diagnosticarse si los niveles de estas hormonas son anormales.
  • Análisis genéticos. En los niños mayores y los adultos jóvenes, es posible que se necesiten análisis genéticos para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Análisis para determinar el sexo de un niño. A los bebés de sexo femenino que tienen genitales muy ambiguos se les pueden realizar pruebas para analizar los cromosomas a fin de identificar el sexo genético. Además, se puede utilizar una ecografía pélvica para identificar la presencia de estructuras reproductivas femeninas, como el útero y los ovarios.

Tratamiento

Es posible que el médico derive a tu hijo a un especialista en problemas hormonales infantiles (endocrinólogo pediátrico) para el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita. El equipo de atención médica también puede estar integrado por otros especialistas, como urólogos, psicólogos y genetistas, según sea necesario.

El tratamiento dependerá del tipo de hiperplasia suprarrenal congénita y la gravedad de los síntomas, y tiene como objetivo reducir la producción excesiva de andrógenos y reemplazar la deficiencia de hormonas. Es posible que las personas con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica no requieran tratamiento o solamente necesiten dosis bajas de corticoesteroides.

Medicamentos

El médico de tu hijo puede recetarle medicamentos de reemplazo hormonal para tomar a diario con el fin de restaurar los niveles hormonales deficientes. Puede ser necesario tomar medicamentos adicionales o dosis más altas durante períodos de enfermedad o estrés significativo, como una cirugía.

Los medicamentos pueden comprender:

  • Corticoesteroides para reemplazar el cortisol: este es el tratamiento principal
  • Mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona a fin de retener la sal y eliminar el exceso de potasio
  • Suplementos de sal para retener la sal

Controlar la eficacia de los medicamentos comprende programar periódicamente:

  • Exploraciones físicas. El médico puede controlar el crecimiento y el desarrollo de tu hijo, por ejemplo, al controlar los cambios en la estatura, el peso, la presión arterial y el crecimiento óseo.
  • Controlar los efectos secundarios. El médico también puede controlar a tu hijo para detectar efectos secundarios, como pérdida de masa ósea y alteraciones en el crecimiento, en especial, si las dosis de los medicamentos de reemplazo de tipo esteroides son altas y se usan a largo plazo.
  • Análisis de sangre para verificar los niveles hormonales.Es fundamental someterse a análisis de sangre periódicos que indiquen si los medicamentos deben ajustarse. El reemplazo adecuado con cortisona es necesario para inhibir los andrógenos, lo que permite que los niños en crecimiento tengan una estatura normal y minimiza las características masculinas en las mujeres. No obstante, el exceso de cortisona puede ocasionar el síndrome de Cushing.

En la adultez, algunos hombres y mujeres con hiperplasia suprarrenal congénita no clásica pueden suspender los medicamentos de reemplazo hormonal. Sin embargo, es posible que otras personas, en especial, aquellas con síntomas o con la forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita, deban tomar los medicamentos de reemplazo hormonal indefinidamente.

Posible cirugía reparadora para mujeres

En el caso de los bebés de sexo femenino que padecen genitales ambiguos graves como consecuencia de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, se podría recomendar una cirugía reparadora para normalizar el aspecto y la función de los genitales.

Este procedimiento puede implicar la reducción del tamaño del clítoris y la reconstrucción de la abertura vaginal. Por lo general, la cirugía se realiza entre los 2 y los 6 meses de edad. Las mujeres que se someten a una cirugía genital correctiva pueden requerir otra cirugía estética más adelante.

Algunos padres optan por esperar para hacer la cirugía hasta que su hija sea lo suficientemente mayor como para comprender los riesgos y escoger su propio género. Sin embargo, realizar la cirugía genital correctiva cuando las niñas son muy pequeñas es técnicamente más fácil que en años posteriores.

Antes de tomar decisiones sobre el mejor enfoque de tratamiento para tu hija, habla con el médico sobre estas cuestiones. Al trabajar en forma conjunta, tú y tu médico pueden tomar decisiones informadas que ayudarán a que tu hija se desarrolle.

El apoyo psicológico puede ser importante para la salud emocional y la adaptación social de las mujeres que padecen anomalías genitales.

Control prenatal

Si se identifica antes del nacimiento, el tratamiento para la hiperplasia suprarrenal congénita puede comenzar cuando el feto aún está en el útero. Durante el embarazo, la madre puede tomar un corticoesteroide sintético que atraviesa la placenta y llega hasta el bebé. Esto puede reducir la secreción de hormonas masculinas (andrógenos), lo que permite que los genitales femeninos se desarrollen con normalidad.

Este tratamiento aún se considera experimental. Todavía no existen pruebas claras sobre la seguridad a largo plazo de este medicamento. Debido a los efectos secundarios y a cómo puede afectar el tratamiento el desarrollo del cerebro, sigue siendo un tratamiento controvertido.

Pronóstico

Muchos niños con hiperplasia suprarrenal congénita pueden controlar la enfermedad correctamente al continuar tomando sus medicamentos de reemplazo hormonal. Crecen y llevan vidas saludables con una expectativa de vida normal.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic de evaluación de tratamientos, intervenciones y análisis nuevos como medio para prevenir, detectar, tratar o controlar esta enfermedad.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

El apoyo temprano y constante de la familia y de profesionales de salud puede ayudar a tu hijo a crecer con una autoestima normal y tener una vida social satisfactoria. Estos enfoques pueden ser de ayuda:

  • Incorpora asesoramiento psicológico en el plan de tratamiento de tu hijo, si es necesario
  • Busca la asistencia de un profesional de salud mental si tienes problemas para afrontar la situación, y para que te ayude a elaborar estrategias de crianza saludables

Preparación para la consulta

Puedes comenzar por visitar a tu médico de familia o al pediatra de tu hijo. El médico podría derivarte a un especialista en el diagnóstico y tratamiento de trastornos relacionados con las glándulas suprarrenales (endocrinólogo pediátrico).

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta. Considera pedirle a un familiar o a un amigo que te acompañe para que te brinde apoyo y te ayude a recordar la información.

Qué puedes hacer

Como preparación para tu consulta:

  • Averigua si tu hijo tiene que seguir restricciones previas a la consulta, como cambiar la ingesta de alimentos o líquidos para prepararse para análisis de sangre y de orina.
  • Haz una lista de los signos y síntomas que tu hijo haya tenido y su duración.
  • Haz una lista de la información médica más importante de tu hijo, que comprenda sus enfermedades recientes, cualquier afección que tenga, así como los nombres y dosis de los medicamentos, vitaminas, hierbas u otros suplementos que tome.
  • Prepara las preguntas que quieras hacerle al médico.

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico pueden ser:

  • ¿Cuál es la causa probable de los signos y síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo?
  • ¿Qué enfoque de tratamiento me recomiendas?
  • ¿Qué resultados se esperan del tratamiento?
  • ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios del tratamiento?
  • ¿Cómo supervisarás la salud de mi hijo con el tiempo?
  • ¿Cuál es el riesgo de que mi hijo presente complicaciones a largo plazo?
  • ¿Recomiendas que mi hijo reciba apoyo psicológico?
  • ¿Recomiendas que nuestra familia se reúna con un asesor en genética?

No dudes en hacer otras preguntas durante la consulta.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga una serie de preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. Por ejemplo, el médico puede preguntarte:

  • ¿Cuáles son los síntomas de tu hijo?
  • ¿Cuándo notaste estos síntomas por primera vez?
  • ¿A alguna persona de tu familia se le diagnosticó hiperplasia suprarrenal congénita? De ser así, ¿recuerdas cómo se trató?
  • ¿Planeas tener más hijos?
    Aug. 11, 2017
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