Síndrome de Bardet-Biedl

Descripción general

El síndrome de Bardet-Biedl es una afección médica poco común causada por cambios en los genes. Esta afección puede afectar casi cualquier parte del cuerpo. A partir de la primera infancia, puede producirse aumento de peso adicional y pérdida de visión. Las personas con síndrome de Bardet-Biedl también pueden tener problemas que incluyen afecciones renales, cambios en el desarrollo de los órganos sexuales y dedos adicionales en las manos o en los pies. Esta afección puede afectar el habla, el aprendizaje, el pensamiento y la memoria.

No existe cura para el síndrome de Bardet-Biedl, pero el diagnóstico temprano y el tratamiento de las afecciones relacionadas con el síndrome de Bardet-Biedl pueden aliviar los síntomas, disminuir las complicaciones y ayudar a lograr una mejor calidad de vida. Debido a que el síndrome de Bardet-Biedl puede afectar muchos sistemas del cuerpo, es posible que se necesiten diferentes especialistas para administrar la atención médica.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Bardet-Biedl se desarrollan lentamente. Los síntomas generalmente se notan durante los primeros 10 años de vida, pero a veces pueden aparecer más tarde. Los síntomas y el momento en que comienzan pueden variar mucho entre las personas con síndrome de Bardet-Biedl. Algunas personas pueden tener solo unos pocos síntomas. Otros pueden presentar muchos síntomas o síntomas más graves.

Los síntomas que ocurren con mayor frecuencia pueden incluir los siguientes:

• Tener sobrepeso, desde la primera infancia.
• Mala visión, que conduce a pérdida de la visión.
• Cambios en la forma en que se desarrollan y funcionan los riñones.
• Niveles bajos de hormonas que causan cambios en el desarrollo de los órganos sexuales, retraso de la pubertad y cambios en la función sexual.
• Dedos adicionales en las manos o en los pies, llamados polidactilia.
• Cambios que afectan el habla, el aprendizaje, el pensamiento y la memoria.

Otros síntomas podrían ser los siguientes:

• Cambios en el cerebro y los nervios que pueden causar convulsiones o afectar el habla, la marcha, el equilibrio y la coordinación.
• Cambios que afectan el estado de ánimo y el comportamiento.
• Afecciones médicas como diabetes, colesterol alto, presión arterial alta, apnea del sueño y enfermedad hepática.
• Cambios relacionados con la hormona tiroidea.
• Afecciones del sistema digestivo, como la enfermedad inflamatoria intestinal o la enfermedad celíaca.
• No poder oler, una afección llamada anosmia.
• Afecciones oculares, como la dificultad para enfocar juntos (estrabismo) y la opacidad del cristalino (cataratas).
• Necesidad de orinar con frecuencia durante el día y la noche.

Los síntomas del desarrollo pueden incluir:

• Retrasos en el crecimiento y desarrollo.
• Estatura baja y dedos de manos o pies cortos. A veces, dos dedos de las manos o de los pies están unidos por una piel adicional llamada membrana.
• Afecciones cardíacas presentes al nacer.
• Afecciones dentales, que incluyen dientes pequeños y cortos y una mandíbula inferior pequeña.

Cuándo debes consultar a un médico

Debido a que el síndrome de Bardet-Biedl es una afección poco común, a veces puede ser difícil de detectar. Los síntomas varían mucho y pueden comenzar varios años después del nacimiento. Si tienes inquietudes sobre el crecimiento y el desarrollo, la salud, el comportamiento o la salud mental de tu hijo, habla con tu profesional de atención médica. También puedes solicitar una remisión a un especialista en afecciones que afectan las hormonas en los niños, llamado endocrinólogo pediátrico.

Si en tu familia hay antecedentes de síndrome de Bardet-Biedl, habla con tu profesional de atención médica sobre las pruebas genéticas.

Causas

Los cambios en ciertos genes pueden causar el síndrome de Bardet-Biedl. Estos cambios pueden ser nuevos o transmitirse del padre y la madre a los hijos. Muchos cambios genéticos diferentes pueden causar el síndrome de Bardet-Biedl. Aunque se ha aprendido mucho sobre los genes vinculados con esta afección, no se entiende completamente cómo los genes modificados causan síntomas específicos. A veces, los profesionales de atención médica diagnostican el síndrome de Bardet-Biedl basándose en los síntomas porque no pueden encontrar cambios en los genes.

El síndrome de Bardet-Biedl puede heredarse de manera autosómica recesiva. Esto significa que cada padre o madre transmite un gen modificado a su hijo.

Factores de riesgo

El padre o la madre puede transmitir a sus hijos los cambios en los genes que causan el síndrome de Bardet-Biedl.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Bardet-Biedl pueden incluir las siguientes:

• Aumento de peso extra. La mayoría de las personas con síndrome de Bardet-Biedl tienen un peso corporal extra cuando tienen entre 3 y 5 años de edad. Esto continúa hasta la edad adulta. El exceso de peso corporal puede afectar la salud y limitar la capacidad para realizar actividades diarias.
• Enfermedad renal a largo plazo y pérdida de la función renal. Los cambios en el desarrollo y la función de los riñones pueden causar afecciones renales a largo plazo. El exceso de peso corporal y la diabetes aumentan el riesgo de desarrollar enfermedad renal. Algunas personas desarrollan enfermedad renal en etapa terminal, lo que causa que los riñones no puedan filtrar desechos y sustancias tóxicas del cuerpo y eliminarlas en la orina.
• Pérdida de la visión y ceguera. Los bastones y los conos son las células del ojo que son importantes para la vista. Estas células sensibles a la luz, llamadas fotorreceptores, se encuentran en el tejido de la parte posterior del ojo. Este tejido se llama retina. En el síndrome de Bardet-Biedl, estos bastones y conos se destruyen lentamente con el tiempo, una afección llamada degeneración de la retina. La pérdida de visión ocurre en casi todas las personas con este síndrome y a menudo comienza en la primera infancia. El primer síntoma puede ser dificultad para ver con poca luz. La visión reducida, pero no la ceguera total, suele aparecer alrededor de los 15 años de edad.
• Desequilibrios hormonales. Los cambios en el equilibrio hormonal pueden afectar el crecimiento y el desarrollo. Los cambios en el desarrollo de los órganos sexuales antes del nacimiento, incluidos los testículos y los ovarios, pueden afectar las hormonas que causan la pubertad.
• Otras afecciones médicas. Tener síndrome de Bardet-Biedl puede aumentar el riesgo de sufrir otras afecciones médicas, como diabetes, presión arterial alta, colesterol alto, enfermedad del hígado graso, mala coordinación y apnea obstructiva del sueño.
• Problemas de aprendizaje. El habla, el aprendizaje, el pensamiento y la memoria pueden verse afectados y afectar el funcionamiento diario y la independencia.
• Problemas de conducta y afecciones de salud mental. El trastorno del espectro autista es común. Otras afecciones pueden incluir depresión, trastorno obsesivo compulsivo, ansiedad, hiperactividad y problemas de conducta.