Diagnóstico

Es posible que el médico de tu hijo sospeche que tiene síndrome de Angelman si tu hijo presenta retrasos en el desarrollo y otros signos y síntomas del trastorno, como problemas con el movimiento y el equilibrio, tamaño de cabeza pequeño, parte posterior de la cabeza plana y risas frecuentes.

Casi siempre se puede hacer un diagnóstico definitivo con un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anormalidades en los cromosomas de tu hijo que indiquen el síndrome de Angelman.

Una combinación de pruebas genéticas puede revelar defectos en los cromosomas relacionados con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar:

  • Los patrones de ADN de los padres. Esta prueba, la prueba de metilación del ADN, se usa para detectar tres de las cuatro anormalidades genéticas conocidas que causan el síndrome de Angelman.
  • Cromosomas que faltan. Un análisis cromosómico de micromatriz puede mostrar si hay porciones de los cromosomas que faltan.
  • Mutación de los genes. Rara vez el síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna del UBE3A gen está activa, pero ha sufrido una mutación. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico de tu hijo puede pedir una prueba de secuenciación génica de UBE3A para buscar una mutación materna.

Tratamiento

El síndrome de Angelman no tiene cura. La investigación se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos. El tratamiento actual se centra en controlar los problemas médicos y de desarrollo.

Un equipo de profesionales del cuidado de la salud probablemente trabajará contigo para controlar la enfermedad de tu hijo. Según los signos y síntomas de tu hijo, el tratamiento del síndrome de Angelman puede comprender:

  • Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones
  • Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse
  • Terapia de comunicación, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes
  • Terapia conductual para ayudar a superar la hiperactividad y los períodos de atención cortos y para colaborar con el desarrollo

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Enterarte de que tu hijo tiene síndrome de Angelman puede resultar abrumador. Es posible que no sepas qué esperar. Tal vez te preocupes por tu capacidad para atender los problemas médicos y las discapacidades del desarrollo de tu hijo. Existen recursos que pueden ayudar.

Trabaja con un equipo

Encuentra un equipo de médicos y terapeutas en quienes confíes para que te ayuden con las decisiones importantes sobre el cuidado y tratamiento de tu hijo. Estos profesionales también pueden ayudarte a encontrar recursos locales.

Considera unirte a un grupo de apoyo

Conectarte con otras familias que estén afrontando desafíos similares puede hacerte sentir más acompañado. Pídele información al médico de tu hijo sobre grupos de apoyo locales y otras organizaciones útiles.

Preparación para la consulta

Llama al médico si tu bebé o niño no alcanza los hitos del desarrollo o si tiene otros signos o síntomas frecuentes del síndrome de Angelman. Es posible que tu médico te derive a un médico que se especialice en enfermedades que afectan al cerebro y al sistema nervioso (neurólogo).

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

  • Anota los signos o los síntomas que observaste en tu hijo y su duración.
  • Lleva los libros y otros registros del desarrollo de tu hijo a la consulta. Las fotografías y los videos pueden resultar útiles.
  • Haz una lista con la información médica más importante de tu hijo, como otras enfermedades que le estén tratando, así como los nombres de los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que toma.
  • Pídele a algún miembro de la familia o a un amigo que te acompañe a la consulta de tu hijo. Si el médico de tu hijo menciona la posibilidad de que tenga un trastorno del desarrollo, es posible que, a continuación, tengas mucha dificultad para concentrarte en todo lo que el médico diga. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y que pueda ayudarte a recordar la información.
  • Anota las preguntas que desees hacerle al médico.

Las preguntas para hacerle al médico pueden ser las siguientes:

  • ¿Cuál es la causa probable de los signos y síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles de esos síntomas?
  • ¿Qué pruebas se debe realizar mi hijo?
  • ¿Mi hijo debería consultar a un especialista?

Las preguntas para hacerle al especialista pueden ser las siguientes:

  • ¿Mi hijo padece síndrome de Angelman?
  • ¿Cuáles son las complicaciones posibles de esta enfermedad?
  • ¿Cuáles son las terapias que hay disponibles?
  • ¿Qué tratamiento me recomiendas?
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para mi hijo?
  • ¿Mi hijo y yo deberíamos examinarnos para ver si tenemos mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad?
  • ¿Qué otros especialistas debería ver mi hijo?
  • ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que afronten el síndrome de Angelman?

No dudes en hacer otras preguntas también.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico que vea a tu hijo por un posible síndrome de Angelman te haga una serie de preguntas, entre ellas las siguientes:

  • ¿Cuáles son los signos y síntomas de tu hijo, y cuándo los observaste por primera vez?
  • ¿Tiene problemas para alimentarse?
  • ¿Tu hijo alcanza los hitos del desarrollo físicos esperados correspondientes a su edad?
  • ¿Notaste problemas de equilibrio, coordinación o movimiento?
  • ¿Tu hijo se ríe, sonríe o expresa emoción más frecuentemente que sus pares?
  • ¿Expresa emoción mediante comportamientos físicos poco usuales, como el aleteo de manos?
  • ¿Se comunica de forma verbal?
  • ¿Cuán bien duerme?
  • ¿Tuvo convulsiones? Si es así, ¿con qué frecuencia?
  • ¿A algún pariente cercano de tu hijo —como sus padres o sus hermanos— le diagnosticaron síndrome de Angelman?