Descripción general

Los genitales ambiguos son un trastorno poco frecuente en el que no se puede definir con claridad si lo genitales externos de un bebé son masculinos o femeninos. En un bebé con genitales ambiguos, es posible que los genitales no estén bien formados o que el bebé tenga características de los dos sexos. Los órganos sexuales externos pueden no corresponderse con los órganos sexuales internos o con el sexo genético.

Los genitales ambiguos no son una enfermedad. Son un signo de una enfermedad que afecta el desarrollo sexual y se los considera un «trastorno del desarrollo sexual».

A menudo, los genitales ambiguos se diagnostican en el momento del nacimiento o poco después, y esto puede ser muy angustiante para las familias. El equipo médico determinará la causa de los genitales ambiguos y brindará información y asesoramiento psicológico que servirán de guía a la hora de tomar decisiones sobre el sexo del bebé y cualquier tratamiento que sea necesario.

Síntomas

El equipo médico, probablemente, será el primero en reconocer los genitales ambiguos poco después de que nazca el bebé. En algunos casos, los genitales ambiguos se diagnostican antes del nacimiento (prenatalmente). Las características pueden variar en gravedad, dependiendo de cuándo se produjo el problema durante el desarrollo genital y la causa del trastorno.

Los bebés que son genéticamente de sexo femenino (con dos cromosomas X) pueden tener:

  • Un clítoris agrandado, que puede parecerse a un pene pequeño
  • Labios cerrados, o labios que constan de pliegues y se asemejan a un escroto
  • Bultos que parecen testículos en los labios fusionados

Los bebés que son genéticamente de sexo masculino (con un cromosoma X y un cromosoma Y) pueden tener:

  • Un trastorno en el que el tubo estrecho que transporta la orina y el semen (uretra) no se extiende completamente hasta la punta del pene (hipospadias)
  • Un pene anormalmente pequeño con el orificio uretral más cerca del escroto
  • La ausencia de uno o ambos testículos en lo que parece ser el escroto
  • Los testículos no descendidos y un escroto vacío que tiene el aspecto de un labio con o sin un micropene

Causas

Los genitales ambiguos se presentan cuando, durante el embarazo, sucede algo que interrumpe o que altera el desarrollo de los órganos sexuales del feto.

Cómo se forman los órganos sexuales en el útero

El sexo genético de un bebé se define en el momento de la concepción de acuerdo con los cromosomas sexuales. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X y el esperma del padre contiene un cromosoma X o Y. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre tiene sexo genético femenino (dos cromosomas X). Un bebé que hereda el cromosoma Y del padre tiene sexo genético masculino (un cromosoma X y un cromosoma Y).

Los órganos sexuales masculinos y femeninos se crean a partir del mismo tejido. La transformación del tejido en órganos masculinos o femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de hormonas masculinas.

  • En el caso del sexo masculino, una región del cromosoma X provoca el desarrollo de testículos, que producen hormonas masculinas. Los genitales masculinos se forman en respuesta a las hormonas masculinas de los testículos del feto.
  • En un feto que no tiene un cromosoma Y —sin los efectos de las hormonas masculinas—, los genitales se forman como femeninos.

Cómo se producen los genitales ambiguos

Una interrupción en los pasos que determinan el sexo puede ocasionar una inconsistencia entre el aspecto de los genitales externos y los órganos sexuales internos o el sexo genético (XX o XY).

  • La falta o insuficiencia de hormonas masculinas en un feto de sexo genético masculino puede producir genitales ambiguos, mientras que la exposición a hormonas masculinas durante el desarrollo produce genitales ambiguos en un feto con sexo genético femenino.
  • Las mutaciones en ciertos genes pueden afectar el desarrollo sexual del feto y producir genitales ambiguos.
  • Las anomalías cromosómicas, como la falta de un cromosoma sexual o la presencia de un cromosoma adicional, también pueden causar genitales ambiguos.
  • En algunos casos, no se puede determinar la causa de los genitales ambiguos.

Posibles causas en bebés con sexo genético femenino

Las causas de genitales ambiguos en un bebé con sexo genético femenino son:

  • Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta enfermedad genética hacen que las glándulas suprarrenales produzcan hormonas masculinas (andrógenos) en exceso.
  • Exposición prenatal a hormonas masculinas. Ciertos medicamentos que contienen hormonas masculinas o que estimulan la producción de hormonas masculinas en una mujer embarazada pueden provocar que los genitales femeninos en desarrollo adquieran más características masculinas. Un bebé en desarrollo también puede exponerse a una cantidad excesiva de hormonas masculinas si la madre padece una enfermedad o un trastorno que produce un desequilibrio hormonal.
  • Tumores. Rara vez, la madre puede tener un tumor que produzca hormonas masculinas.

Posibles causas en bebés con sexo genético masculino

Las causas de genitales ambiguos en un bebé con sexo genético masculino son:

  • Desarrollo testicular afectado. Esto puede deberse a anomalías genéticas o a causas desconocidas.
  • Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. Cuando se padece este trastorno, los tejidos genitales en desarrollo no responden con normalidad a las hormonas masculinas producidas por los testículos.
  • Anomalías relacionadas con los testículos o con la testosterona. Diversas anomalías pueden obstaculizar la actividad de los testículos. Estas pueden ser problemas estructurales en los testículos, problemas con la producción de la hormona masculina testosterona o problemas con los receptores celulares que responden a la testosterona.
  • Deficiencia de 5-alfa reductasa. Este defecto de la enzima 5-alfa reductasa afecta la producción normal de hormonas masculinas.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares pueden intervenir en el desarrollo de los genitales ambiguos, porque muchos trastornos del desarrollo sexual provienen de anormalidades genéticas que pueden ser heredadas. Los posibles factores de riesgo para los genitales ambiguos comprenden los antecedentes familiares de:

  • Muertes sin causa aparente en la primera infancia
  • Esterilidad, ausencia de períodos menstruales o exceso de vello facial en las mujeres
  • Anomalías genitales
  • Desarrollo físico anormal durante la pubertad
  • Hiperplasia suprarrenal congénita

Si tu familia tiene antecedentes de estos factores de riesgo, considera buscar asesoramiento médico antes de intentar concebir. También puedes beneficiarte del asesoramiento en genética.

Complicaciones

Las complicaciones de los genitales ambiguos comprenden:

  • Esterilidad. El hecho de que una persona con genitales ambiguos pueda tener hijos o no depende del diagnóstico específico. Por ejemplo, las mujeres con sexo genético femenino e hiperplasia suprarrenal congénita generalmente pueden quedar embarazadas si así lo deciden.
  • Mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer. Algunos trastornos del desarrollo sexual están asociados con un mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer.
March 06, 2015
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