Diagnósticos

Los genitales ambiguos se diagnostican en el momento del nacimiento o poco después. Los médicos y el personal de enfermería que colaboran en el parto pueden advertir los signos y síntomas de genitales ambiguos en el recién nacido.

Determinación de la causa

Si tu hijo nace con genitales ambiguos, los médicos trabajarán para determinar la causa oculta. La causa servirá de guía para definir el tratamiento y tomar decisiones sobre el sexo del bebé. Probablemente, el médico comience por preguntarte por tus antecedentes familiares e historia clínica. El médico le hará una exploración física al bebé para verificar si tiene testículos y evaluar los genitales.

Es probable que el equipo médico recomiende las siguientes pruebas:

  • Análisis de sangre para medir los niveles hormonales
  • Análisis de sangre para analizar los cromosomas y determinar el sexo genético (XX o XY), o pruebas para detectar trastornos genéticos particulares
  • Ecografía pélvica y abdominal para determinar la presencia de testículos no descendidos, útero o vagina
  • Radiografías con tinte de contraste para ver mejor la anatomía

En algunos casos, puede ser necesaria una cirugía mínimamente invasiva para obtener una muestra de tejido de los órganos genitales del recién nacido.

Determinación del sexo

El médico utilizará la información obtenida mediante estas pruebas para recomendar el sexo adecuado del bebé. La recomendación se basará en la causa, el sexo genético, la anatomía, el posible futuro sexual y reproductivo, la identidad sexual probable en la edad adulta y la conversación que mantenga contigo.

En algunos casos, las familias pueden tomar una decisión unos días después del nacimiento. Sin embargo, es importante esperar los resultados de las pruebas. En ocasiones, asignar un sexo puede ser una tarea compleja, y puede resultar difícil predecir el impacto a largo plazo. Los padres deben saber que, a medida que su hijo crezca, este puede tomar otra decisión con respecto a su identidad sexual.

Tratamientos

Una vez que tú y el médico hayan tomado una decisión respecto al sexo de tu bebé, puedes elegir comenzar un tratamiento para genitales ambiguos. El objetivo del tratamiento es lograr el bienestar psicológico y social a largo plazo, así como permitir la función sexual y la fecundidad en la mayor medida posible. Cuándo comenzar el tratamiento dependerá de la situación particular de tu hijo.

Los genitales ambiguos son un defecto poco frecuente y complejo, por lo que es posible que su abordaje involucre a un equipo de expertos. El equipo podría consistir en un pediatra, un neonatólogo, un urólogo pediátrico, un cirujano general pediátrico, un endocrinólogo, un genetista y un psicólogo o un asistente social.

Medicamentos

Los medicamentos de reemplazo hormonal pueden ayudar a corregir o compensar el desequilibrio hormonal. Por ejemplo, en un bebé con sexo genético femenino que presenta un leve aumento de tamaño del clítoris provocado por un caso leve o moderado de hiperplasia suprarrenal congénita, la administración de niveles hormonales adecuados puede reducir el tamaño del tejido. Otros niños pueden tomar hormonas cerca del momento en que normalmente atravesarían la pubertad.

Cirugía

En niños que tienen genitales ambiguos, la cirugía puede realizarse para:

  • Mantener la función sexual normal
  • Crear genitales con un aspecto más natural

El momento de realización de la cirugía dependerá de la situación particular de tu hijo. Algunos médicos prefieren posponer la cirugía que se hace exclusivamente por cuestiones estéticas hasta que la persona que tiene genitales ambiguos cuente con la madurez suficiente para participar en la decisión sobre la asignación del sexo.

En el caso de las niñas con genitales ambiguos, los órganos sexuales pueden funcionar con normalidad pese al aspecto exterior ambiguo. Si la vagina de una niña está escondida debajo de la piel, la cirugía en la infancia puede ayudar para su posterior función sexual. En el caso de los niños, la cirugía para reconstruir un pene incompleto puede mejorar el aspecto y posibilitar las erecciones.

Los resultados de la cirugía suelen ser satisfactorios, pero puede ser necesario repetir la cirugía en el futuro. Los riesgos son un resultado estético decepcionante o una disfunción sexual, como una capacidad alterada para alcanzar el orgasmo.

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Si a tu hijo le diagnostican genitales ambiguos, es probable que te preocupes por su futuro. Los profesionales de salud mental pueden ayudarte a afrontar esta situación compleja e imprevista. Pídele al médico de tu hijo que te derive a un terapeuta o asesor que tenga experiencia en brindar ayuda a personas que estén en tu misma situación. Además del asesoramiento continuo para tu familia y tu hijo, también podría resultarte beneficioso asistir a grupos de apoyo, ya sea en persona o en línea.

No saber cuál es el sexo de tu hijo de inmediato puede convertir un momento ansiado en una situación estresante. Hasta que terminen de realizar la evaluación médica, intenta evitar pensar en tu bebé como niño o niña.

Considera posponer el anuncio oficial de la llegada del bebé hasta que se completen los análisis y hayas elaborado un plan con el asesoramiento del equipo médico. Date tiempo para familiarizarte con la situación y pensar al respecto antes de responder preguntas difíciles de familiares y amigos.

Preparación para la consulta

Si tu bebé nació con genitales ambiguos, es posible que te deriven a un centro médico con profesionales que tengan pericia en este trastorno. Como las consultas pueden ser breves y suele haber mucho por hablar, es aconsejable ir bien preparado. La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta y a saber qué esperar del médico.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta:

  • Pregunta si hay algo que debes hacer con anticipación para preparar a tu bebé para las pruebas y los procedimientos.
  • Habla sobre los antecedentes familiares con tu familia y recopila información personal clave, incluso los antecedentes familiares de enfermedades o trastornos genéticos, como los genitales ambiguos.
  • Considera pedirle a un familiar o a un amigo de confianza que te acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una consulta. La persona que te acompañe puede recordar algún detalle que hayas pasado por alto u olvidado.
  • Prepara una lista de preguntas para hacerle al médico.

En el caso de genitales ambiguos, es conveniente que hagas algunas preguntas al médico, como:

  • ¿Cuál es la causa de los genitales ambiguos de mi bebé?
  • ¿Qué análisis genéticos se han realizado?
  • ¿Qué otras pruebas necesitaría mi bebé?
  • ¿Cuáles serían las mejores medidas para tomar?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que sugieres?
  • ¿Existe alguna alternativa genérica al medicamento que me recetas?
  • ¿Mi bebé debe respetar alguna restricción?
  • ¿Mi bebé debería ver a un especialista?
  • ¿Qué opciones hay de asesoramiento psicológico y apoyo para nuestra familia?
  • ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomiendas?

Durante la consulta, no dudes en hacer otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Prepárate para responderlas a fin de dejar más tiempo para tratar otros temas que quieras abordar. El médico puede preguntarte:

  • ¿Hay alguien en tu familia con antecedentes de genitales ambiguos?
  • ¿Hay alguien en tu familia con antecedentes de otras enfermedades genéticas?
  • ¿Alguna enfermedad o trastorno tiende a ser una herencia familiar?
  • ¿Alguna vez tuviste un aborto espontáneo?
  • ¿Alguna vez tuviste un hijo que haya fallecido durante la infancia?
March 06, 2015
References
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