Genitales atípicos

Diagnóstico y tratamiento

Si su bebé nace con genitales atípicos, el médico y otros profesionales de atención médica trabajarán para encontrar la causa. ya que esto ayudará a guiar el tratamiento y las decisiones sobre el sexo del bebé. En primer lugar, el profesional de atención médica le hará preguntas acerca de su familia y sus antecedentes médicos. Su bebé se someterá a un examen físico para verificar si hay testículos y evaluar los genitales.

Es probable que a su bebé le hagan estas pruebas:

• Análisis de sangre para medir los niveles hormonales.
• Análisis de sangre para ver los cromosomas. Esto puede mostrar el sexo genético: normalmente, XX o XY. Estos análisis de sangre también pueden mostrar afecciones causadas por un cambio genético que afecta al desarrollo de los órganos sexuales.
• Ecografía de la pelvis y el abdomen para buscar testículos que no descendieron, un útero o una vagina.
• Estudios radiográficos en los que se usa un tinte de contraste para obtener una imagen clara de las estructuras de la pelvis y el abdomen.

A veces, se necesita una cirugía de invasión mínima para extraer una muestra de tejido de los órganos reproductores del recién nacido. Esta cirugía se hace a través de uno o más cortes pequeños, con cámaras e instrumentos quirúrgicos diminutos.

Con la información obtenida mediante estas pruebas, el profesional de atención médica puede sugerirle el sexo del bebé. La sugerencia se hace sobre la base de la causa, el sexo genético, la anatomía, el futuro potencial sexual y reproductivo, la identidad de género probable en la edad adulta y la conversación que mantenga con usted.

En ocasiones, las familias pueden tomar una decisión unos días después del nacimiento. Sin embargo, es importante que esperen hasta que se completen las pruebas. La asignación del sexo puede ser compleja y presentar demoras. El padre y la madre deben tener en cuenta que, a medida que su hijo o hija crece, puede tomar una decisión diferente sobre su identidad de género.

Los medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir o controlar las hormonas desequilibradas. Por ejemplo, en una persona de sexo genético femenino con un clítoris ligeramente agrandado causado por una hiperplasia suprarrenal congénita leve, el reemplazo hormonal puede ser el único tratamiento necesario.

En niños con genitales atípicos, se puede hacer una cirugía con los siguientes fines:

• Mantener una función sexual saludable.
• Crear genitales con un aspecto más típico.

El momento de la cirugía depende de la situación específica de su hijo. Algunos profesionales de atención médica prefieren posponer las cirugías que se harán solo para modificar el aspecto. Sugieren esperar hasta que la persona con genitales atípicos sea lo bastante madura para participar en la decisión sobre la asignación del sexo.

En el caso de los niños con genitales atípicos, es posible que sus órganos sexuales funcionen correctamente a pesar del aspecto exterior. Para las niñas, si la vagina está escondida debajo de la piel, por ejemplo, hacer una cirugía durante la niñez puede ayudar con la función sexual posteriormente. Para los varones, la cirugía para reconstruir un pene parcialmente desarrollado puede crear un aspecto más típico y permitir que se produzcan erecciones. También puede ser necesaria una cirugía para trasladar los testículos al escroto.

Los resultados de la cirugía suelen ser satisfactorios. Sin embargo, puede que se necesiten varias cirugías. Los riesgos incluyen un aspecto decepcionante o problemas con la función sexual, como problemas para alcanzar un orgasmo.

Los niños con genitales atípicos necesitan atención médica continua. Esto incluye el control de las complicaciones, como someterse a exámenes de detección del cáncer en la edad adulta.

Antes de la cita médica:

• Pregunte si hay algo que deba hacer a fin de preparar al bebé para los análisis y los procedimientos.
• Hable de sus antecedentes familiares con sus parientes consanguíneos, como padre, madre, abuelos y primos, y aporte información personal crucial, que incluya los antecedentes familiares de afecciones genéticas, como los genitales atípicos.
• Considere pedirle a un familiar o a un amigo de confianza que le acompañe. En ocasiones, puede ser difícil recordar toda la información que se proporciona durante una cita. Quien le acompañe podría recordar algún detalle que usted olvidó o pasó por alto.
• Prepare una lista de preguntas para hacer al profesional de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puede hacer:

• ¿Cuál fue la causa de los genitales atípicos de mi bebé?
• ¿Qué análisis genético le han hecho?
• ¿Qué otros análisis necesita mi bebé?
• ¿Cuál es el mejor plan de tratamiento?
• ¿Cuáles son otras opciones para el tratamiento primario que me sugiere?
• ¿Hay alguna opción genérica al medicamento que me receta?
• ¿Hay instrucciones especiales que deba seguir?
• ¿Es necesario que otros especialistas atiendan a mi bebé?
• ¿Qué opciones de asesoramiento y apoyo existen para nuestra familia?
• ¿Tiene algún material impreso que me permita informarme más? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer otras preguntas que tenga durante la cita médica.

Es probable que el profesional de atención médica le haga preguntas, como las siguientes:

• ¿Hay alguien de su familia que tenga antecedentes médicos de genitales atípicos?
• ¿Hay alguien de su familia que tenga antecedentes médicos de afecciones genéticas?
• ¿Hay alguna afección médica que tenga tendencia a presentarse en su familia?
• ¿Alguna vez tuvo un aborto espontáneo?
• ¿Tuvo un bebé que haya muerto durante la infancia?

Prepárese para responder las preguntas, de modo que tenga más tiempo para hablar sobre los temas que le resulten más importantes.