Enfermedad de Tay-Sachs

Diagnóstico

Para confirmar que tu hijo tiene la enfermedad de Tay-Sachs, tu proveedor de atención médica te preguntará sobre los síntomas y trastornos hereditarios familiares, y también realizará un examen físico. Es posible que tu hijo necesite consultar a un neurólogo y un oftalmólogo para que le hagan exámenes del sistema nervioso y de la vista.

El proveedor de atención médica podría pedirte los siguientes exámenes:

• Análisis diagnóstico de sangre. El análisis de sangre controla los niveles de la enzima hexosaminidasa A en la sangre. Con la enfermedad de Tay-Sachs, los niveles son bajos o inexistentes.
• Pruebas genéticas. Esta prueba puede analizar el gen HEXA para identificar si hay cambios que indiquen la presencia de la enfermedad de Tay-Sachs.
• Examen ocular. Durante un examen ocular, el proveedor de atención médica puede observar una mancha de color rojo cereza en la parte posterior de los ojos, lo cual es un signo de esta enfermedad.

Las pruebas prenatales para la enfermedad de Tay-Sachs pueden realizarse durante el embarazo al extraer una diminuta porción de la placenta (muestra de las vellosidades coriónicas) o una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé (amniocentesis).

Tratamiento

No existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs y actualmente no se ha demostrado que haya tratamientos que hagan más lento el avance de la enfermedad. Algunos tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. El objetivo del tratamiento es el apoyo y la comodidad del paciente.

Los tratamientos de apoyo incluyen los siguientes:

• Medicamentos. Hay una serie de medicamentos con receta médica para reducir los síntomas y prevenir las complicaciones: por ejemplo, medicamentos anticonvulsivos o antibióticos para una infección.
• Atención respiratoria. La mucosidad acumulada en los pulmones es común y genera un alto riesgo de desarrollar infecciones pulmonares que causan problemas respiratorios. La fisioterapia de pecho, el ejercicio y otras técnicas pueden ayudar a eliminar la mucosidad de los pulmones. Los medicamentos para reducir la producción de saliva y las técnicas de posicionamiento también son opciones para reducir el riesgo de acumulación de mucosidad y prevenir la neumonía por aspiración.
• Nutrición e hidratación. Tu hijo puede tener problemas para tragar o desarrollar problemas respiratorios al inhalar alimentos o líquidos hacia los pulmones mientras come. Para prevenir estos problemas, el médico puede recomendarte un dispositivo de asistencia para la alimentación, como una sonda nasogástrica. Se puede insertar una sonda nasogástrica en la nariz de tu hijo y hacia el estómago, o un cirujano puede insertar quirúrgicamente una sonda de alimentación directamente en el estómago (sonda gástrica).
• Fisioterapia. A medida que la enfermedad avanza, el niño puede beneficiarse con fisioterapia para ayudar a mantener la flexibilidad de las articulaciones y preservar la capacidad de moverse (amplitud de movimiento) tanto como sea posible. La fisioterapia puede retrasar la rigidez de las articulaciones y reducir o retrasar la pérdida de las funciones y el dolor que los músculos afectados pueden provocar.
• Terapia ocupacional. Estos terapeutas pueden recomendar actividades y dispositivos de asistencia que ayuden con el funcionamiento diario.
• Terapia del habla y del lenguaje. Los terapeutas del habla y del lenguaje pueden ayudar con los problemas de deglución.

Posibles tratamientos futuros

Es posible que las investigaciones sobre tratamientos como la terapia génica, el trasplante de células madre o la terapia de reemplazo de enzimas encuentren, con el tiempo, una cura o un tratamiento para hacer más lenta la progresión de la enfermedad de Tay-Sachs.

Estudios clínicos

Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Habla con el proveedor de atención médica de tu hijo para que te sugiera recursos e información para ayudarles a ti y a tu familia a afrontar sus necesidades. Busca grupos de apoyo locales para conectarte con otras familias que compartan desafíos similares.