نظرة عامة
متلازمة إيلر-دانلوس مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر في الأنسجة الضامة بالجسم. وهذه الأنسجة مسؤولة عن توفير الدعم والمرونة للجلد والمفاصل والأوعية الدموية والأعضاء.
هناك 13 نوعًا من متلازمة إيلر-دانلوس. وتُسبب الأنواع الأكثر شيوعًا مرونة زائدة في المفاصل، وتَرقّقًا في الجلد، وزيادة خطر الإصابة بالكدمات والإصابات. ويمكن السيطرة على الأعراض عادةً.
لكن بعض الأشكال النادرة يمكن أن تؤدي إلى مشكلات صحية مهددة للحياة. وأخطرها متلازمة إيلر-دانلوس الوعائية، التي تصيب الأوعية الدموية وقد تؤدي إلى تمزّقات مفاجئة. ولأن متلازمة إيلر-دانلوس الوعائية قد تُسبب مضاعفات خطيرة خلال الحمل، يوصي الخبراء بمراجعة استشاري أمراض وراثية قبل محاولة الإنجاب.
لا يمكن شفاء متلازمة إيلر-دانلوس، لكن العلاج يمكن أن يساعد في السيطرة على الأعراض وتقليل المضاعفات.
الأعراض
تبدأ أعراض متلازمة إيلر-دانلوس عادةً في مرحلة الطفولة، لكن يمكن أن يختلف ذلك اعتمادًا على نوع المتلازمة المصاب بها الشخص. قد تظهر أعراض بعض الأنواع في مرحلة الطفولة المبكرة، بينما قد لا تظهر أعراض أنواع أخرى إلا في وقت لاحق من الحياة.
أكثر أنواع متلازمة إيلر-دانلوس شيوعًا متلازمة إيلر-دانلوس من نوع فرط الحركة ومتلازمة إيلر-دانلوس بشكلها التقليدي. وهذان النوعان يشكلان حوالي 90% من الأشخاص الذين شُخّصت إصابتهم بالمتلازمة. وبالنسبة إلى هذه الأنواع من متلازمة إيلر-دانلوس ومعظم الأنواع الأخرى، قد تشمل الأعراض ما يلي:
- فرط مرونة المفاصل. بسبب زيادة مرونة النسيج الضام الذي يربط بين المفاصل، تتحرك المفاصل وتخرج عن النطاق الطبيعي لحركتها. ومن الأعراض الشائعة أيضًا ألم المفاصل وخلع المفاصل.
- تمدد الجلد. يؤدي ضعف النسيج الضام إلى تمدد الجلد بشكل يفوق المعدل الطبيعي. وفي هذه الحالة، يمكنك شد جلدك وسحبه بعيدًا عن لحمك، لكنه سيعود إلى مكانه بمجرد تركه. كما قد تشعر أيضًا أن جلدك ناعم ومخملي للغاية.
- هشاشة الجلد. الجلد الهش رقيق وغالبًا لا يلتئم بشكل جيد. فعلى سبيل المثال، تتمزّق الغُرز الجراحية المستخدمة في خياطة الجروح غالبًا فتترك ندبة غائرة في هذا المكان. قد يبدو الجلد رقيقًا ومتجعدًا في هذه الندوب.
الألم العضلي الهيكلي شائع لدى الأشخاص الذين لديهم مفاصل لينة بشكل مفرط كأحد أعراض متلازمة إيلر-دانلوس. ويُعد الألم العضلي الهيكلي ألمًا يصيب العضلات أو العظام أو المفاصل أو الأربطة أو الأوتار. وتمثل تلك أجزاء الجسم التي تساعدك في الحركة والوقوف بشكل مستقيم. وقد يبدو هذا النوع من الألم على شكل وجع أو تيبّس أو إيلام.
من المحتمل أن يكون فقدان الرؤية، الذي يظهر عادةً على نحو مفاجئ كبقع عمياء أو ومضات براقة، من أعراض مضاعفات متلازمة إيلر-دانلوس.
قد تؤدي بعض أشكال متلازمة إيلر-دانلوس إلى مخاوف صحية أكثر خطورة. ويتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة إيلر-دانلوس الوعائية، وهو نوع نادر لكنه حاد، لخطر حدوث مضاعفات مفاجئة وخطيرة. ففي هذا الشكل من متلازمة إيلر-دانلوس، قد تضعف جدران الأوعية الدموية الكبيرة، بما في ذلك الشريان الأورطي، الشريان الرئيسي الذي ينقل الدم من القلب إلى سائر أجزاء الجسم، وتتعرض للتمزّق أو تنفجر. وقد يؤدي ذلك إلى نزيف داخلي يهدد الحياة.
من الممكن أن تتمزّق الشرايين الأخرى، وكذلك الأعضاء مثل الأمعاء أو الرحم أو الطحال، أيضًا دون سابق إنذار. وبالنسبة إلى المصابات بمتلازمة إيلر-دانلوس الوعائية، يزيد الحمل من خطر تمزّق الرحم.
نظرًا إلى أن العديد من مضاعفات متلازمة إيلر-دانلوس يمكن أن تحدث دون أعراض، فإن المراقبة المُنتظمة مهمة. ويجب على جميع المصابين بمتلازمة إيلر-دانلوس الخضوع لفحوصات أساسية للقلب والعينين، بما في ذلك التصوير بالموجات فوق الصوتية للقلب، الذي يُسمى مخطط صدى القلب. والفحص الأساسي مجموعةٌ من الاختبارات والفحوصات التي تمنح فريق الرعاية الصحية صورة واضحة عن حالتك الصحية الحالية. حيث يساعد هذا على اكتشاف الأعراض مثل مشكلات صمام القلب أو تغيرات الأوعية الدموية في وقت مبكر. ويوصي فريق الرعاية بعدد مرات تكرار هذه الاختبارات بناءً على نوع متلازمة إيلر-دانلوس لديك وأعراضك.
إذا ظهرت عليك أعراض جديدة، مثل آلام الظهر أو الرقبة أو انحناء العمود الفقري أو مؤشرات على مشكلات في الأعصاب، مثل الخَدَر أو الوخز، فقد يحيلك فريق الرعاية إلى اختصاصي لإجراء مزيد من التقييم.
قد يشترك المصابون بمتلازمة إيلر-دانلوس الوعائية في سمات مميزة للوجه، مثل الأنف الرفيع والشفة العلوية الرفيعة وشحمتي الأذن الصغيرتين والعينين البارزتين. ويتميزون أيضًا بجلد رقيق شفاف يتعرض للكدمات بسهولة شديدة. وتكون الأوعية الدموية الأساسية لدى الأشخاص ذوي البشرة الفاتحة مرئية جدًا من خلال الجلد.
متى تجب زيارة الطبيب
إذا كانت لديك أو لدى طفلك مفاصل شديدة المرونة مع مشكلات في الجلد أو التئام الجروح، أو حالات انخلاع متكررة في المفاصل، أو كدمات غير مفسّرة أو ندوب غير معتادة، أو سيرة مَرضية عائلية تشمل متلازمة إيلر-دانلوس، فاستشِر اختصاصي الرعاية الصحية بشأن مخاوفك.
تجب على المرأة أيضًا استشارة اختصاصي الرعاية الصحية إذا كانت تخطط للحمل ولديها سيرة مَرضية عائلية تشمل متلازمة إيلر-دانلوس الوعائية أو غيرها من أمراض الأنسجة الضامة.
يجب على المصابين بمتلازمة إيلر-دانلوس طلب المساعدة الطبية فورًا إذا تعرضوا لما يلي:
- ألم مفاجئ أو نزيف لا يمكن تفسيره.
- الشعور بألم في الصدر.
- صعوبة في التنفس.
- دوخة مفاجئة أو إغماء عند الوقوف.
- تغيرات مفاجئة في الرؤية، مثل ومضات من الضوء أو بقع داكنة.
الأسباب
تنتج متلازمة إيلر-دانلوس عادةً عن تغيرات في جينات معينة تؤثر في النسيج الضام. وترتبط الأنواع المختلفة من متلازمة إيلر-دانلوس بجينات مختلفة. ويمكن أن تؤثر هذه التغيرات الجينية في كيفية تصنيع الجسم للكولاجين أو استخدامه، وهو بروتين أساسي يمنح الجلد والمفاصل والأعضاء القوة والبنية والدعامة.
معظم أنواع متلازمة إيلر-دانلوس هي أمراض وراثية. وهذا يعني أن التغير الجيني ينتقل من أحد الوالدين إلى الابن. على سبيل المثال، إذا كنت مصابًا بمتلازمة إيلر-دانلوس ذات فرط المرونة، فهناك احتمال بنسبة 50% أن تنقل هذه الحالة إلى كل واحد من أطفالك. ومع ذلك، قد يحدث أحيانًا تغيير جيني لأول مرة لدى شخص ليس لديه سيرة مَرضية عائلية للإصابة.
في حين رُبطت أنواع أخرى من متلازمة إيلر-دانلوس بجينات محددة، فإن السبب الجيني لمتلازمة إيلر-دانلوس ذات الفائض الحركي لم يُفهم تمامًا بعد. لم يُربط أي جين محدد بشكل واضح بهذا النوع. لذلك، غالبًا تُشخص متلازمة إيلر-دانلوس مع فرط حركة المفصل استنادًا إلى الأعراض الأخرى وليس إلى نتائج الاختبار الجيني.
عوامل الخطورة
عامل الخطورة الرئيسي المرتبط بمعظم أنواع متلازمة إيلر-دانلوس وجود سيرة مرَضية عائلية للإصابة بهذه الحالة. فإذا كان أحد الوالدَين مصابًا بأحد أشكال متلازمة إيلر-دانلوس، فسيكون احتمال وراثة الأطفال لهذه الحالة أعلى.
ولأن الكثير من أنواع متلازمة إيلر-دانلوس تكون وراثية، يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية الأشخاص على معرفة احتمالات نقل متلازمة إيلر-دانلوس لأطفالهم، وتحديد ما إذا كان اختبار الجينات مناسبًا لهم.
المضاعفات
تعتمد مضاعفات متلازمة إيلر-دانلوس على نوع الأعراض التي يشعر بها الشخص. فعلى سبيل المثال، قد ينتج عن مرونة المفاصل المفرطة خلع في المفاصل وزيادة خطر الإصابة بالتهاب المفاصل المبكر. وقد تؤدي هشاشة الجلد إلى تمزّقه بسهولة وترك ندبات.
المصابون بمتلازمة إيلر-دانلوس الوعائية، وهو نوع نادر وخطير، معرضون لخطر حدوث مضاعفات خطيرة. فقد تضعف جدران الأوعية الدموية الكبيرة وتتمزّق. ويُعَد تمزّق الشريان الأورطي، وهو أكبر وعاء دموي في الجسم، من أخطر هذه المضاعفات. ويحمل الشريان الأورطي الدم من القلب إلى سائر أنحاء الجسم. وإذا حدث فيه تمزّق أو انفجار فقد يؤدي ذلك إلى نزيف داخلي. كما يمكن أن يكون مهددًا للحياة. كما يمكن أن تتمزّق أوعية دموية أخرى أو أعضاء داخلية، مثل الأمعاء أو الرحم. وقد يحدث ذلك بشكل مفاجئ ومن دون أي إنذار مسبق. ويؤدي الحمل إلى زيادة خطر تمزّق الرحم لدى المصابات بهذا النوع من متلازمة إيلر-دانلوس.
الوقاية
إذا كنت مصابًا بمتلازمة إيلر-دانلوس أو كانت لديك سيرة مرَضية عائلية تشمل الإصابة بهذه الحالة وكنت تفكر في إنجاب أطفال، فيُنصح بالتحدث إلى استشاري في الوراثيات. استشاريو الوراثيات هم اختصاصيو رعاية صحية يساعدون الناس في فهم كيفية انتقال أمراض مثل متلازمة إيلر-دانلوس عبر الأجيال في العائلات. ويمكنهم شرح نوع متلازمة إيلر-دانلوس التي لدك، وما إذا كانت الحالة وراثية أم لا، وما قد يعنيه ذلك بالنسبة لك ولأطفالك في المستقبل.