乳腺癌和卵巢癌风险的 BRCA 基因检查

概述

BRCA 基因检测旨在筛查是否存在可增加乳腺癌和卵巢癌患病风险的 DNA 变化。使用血液或唾液样本来筛查变化。

DNA 是细胞内的遗传物质。它包含告诉细胞如何工作的指示（基因）。基因的有害变化可能增加患癌风险。医疗护理专业人员有时称这些基因变化为变异或突变。

BRCA 基因检测筛查的是 BRCA1 和 BRCA2 基因的变化。其他基因也可能增加乳腺癌和卵巢癌的患病风险。有些基因检测除了筛查 BRCA 基因外，还检测这些基因。同时检测多种不同基因的基因检测称为多基因组合检测。

医疗护理专业人员可帮助您确定基因检测是否适合您。增加乳腺癌和卵巢癌患病风险的基因变化可由父母遗传给孩子。因此，医疗专业人员在提供建议时会考虑您的个人和家族癌症史。对于具有乳腺癌和卵巢癌平均风险的人群而言，基因检测并非常规检查项目。

并非每次基因检测都能给出明确结果。阳性结果意味着您携带会增加患癌风险的基因变化。您可以配合医疗护理团队进行风险管理。阴性结果可能意味着您不存着这种基因变化，也可能意味着您已发生基因变化但尚未发现。检测可能还会发现医生无法确定的基因变化。在这些情况下，不一定能明确判断检测结果对于癌症风险的意义。

大多数考虑接受基因检测的人都会进行基因咨询。基因咨询可以帮助您理解检测结果对您健康的意义，还能帮助确定您是否适合进行基因检测。

目的

BRCA 基因检测旨在筛查是否存在可增加乳腺癌和卵巢癌患病风险的 DNA 变化。BRCA1 和 BRCA2 是最广为人知的基因。基因检测通常旨在筛查这两种基因以及其他多种可增加乳腺癌和卵巢癌患病风险的基因。

这些基因的变化会显著增加多种癌症的患病风险，包括：

• 乳腺癌。
• 男性乳腺癌。
• 卵巢癌。
• 前列腺癌。
• 胰腺癌。

如果发现基因变化，您可以与医疗护理团队共同努力来控制风险。

哪些人应该考虑进行基因检测？

如果个人存在以下状况，应考虑针对可增加乳腺癌和卵巢癌患病风险的基因进行基因检测：

• 个人乳腺癌病史。
• 个人卵巢癌病史。
• 个人胰腺癌病史。
• 个人前列腺癌病史。
• 血亲有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌病史。
• 有血亲做过基因检测并发现存在能够增加乳腺癌风险的基因变化。

理想情况下，应让曾患有乳腺癌或卵巢癌的家庭成员进行基因检测。如果此人未携带基因变化，那么其他家庭成员可能无需检测。不过，可能有其他基因检测可以考虑。遗传咨询师或其他接受过遗传学培训的医疗护理专业人员可以帮您选出最适合的检测类型。

其他乳腺癌基因

研究人员已经发现了会增加患乳腺癌风险的其他基因变化。医疗护理团队可能会根据您的癌症家族病史建议同时对这些基因变化进行检测。这被称为多基因组合检测。多基因组合检测查找多种不同基因的变化。它可以检测增加乳腺癌患病风险的 BRCA 基因和其他基因的变化。

风险

BRCA 基因检测或任何其他评估乳腺癌和卵巢癌风险的基因检测都不存在相关的医疗风险。抽取检测用血样会带来一些轻微风险，可能包括出血、瘀伤和头晕。基因检测的其他影响包括检测结果在情感、经济、医学和社会方面的影响。

基因变化检测结果呈阳性的人可能面临以下情况：

• 对自身和家人的健康感到焦虑、愤怒或悲伤。
• 担心保险公司可能存在歧视。
• 家庭关系紧张。
• 难以决定如何预防癌症。
• 需要处理对自己最终会患上癌症的担忧。

当您的检测结果呈阴性或结果不明确时，也可能产生一些情绪问题。在这些情况下，可能存在下列问题：

• 如果家庭成员的检测结果呈阳性，而您却没有，则可能出现“幸存者内疚”。
• 感到紧张不安，担心您的结果可能不是真正的阴性结果。如果结果显示您存在医生无法确定的基因变化，就可能发生这种情况。

遗传咨询师或其他接受过遗传学培训的专业人士可以帮助您克服这些情绪。他们将在整个过程中为您和您的家人提供支持。

如何进行准备

BRCA 基因检测流程的第一步是接受基因咨询。为此，您需要与遗传咨询师或其他接受过遗传学培训的医疗护理专业人员会面。他们可以帮助您了解检测是否适合您以及应该检测哪些基因。你们还将一起讨论基因检测的潜在风险、局限性和益处。

遗传咨询师或其他遗传学专业人士会详细询问您的家族和个人病史。这些信息有助于评估您存在可增加患癌风险的遗传性基因变化的风险。

要准备与遗传学专家会面，请您：

• 收集有关您家族病史的信息，尤其是近亲病史。
• 记录您的个人病史，包括收集专科医生那里储存的记录或以前的基因检测结果（如果有）。
• 写下要咨询的关于基因检测的问题。
• 考虑邀请朋友或家人陪同。他们可以帮您提问或做笔记。

是否进行基因检测取决于您自己。

如果您决定进行基因检测，请做好准备。请考虑了解遗传状况后可能带来的情绪和社交影响。检测结果也可能无法为您提供有关癌症风险的明确答案，因此也要准备好面对这种可能性。

可能出现的情况

BRCA 基因检测通常为血液检测。医疗护理团队成员会将针插入您的静脉（通常是手臂静脉），通过这根针抽取血样。样本被送到实验室进行 DNA 检测。

有时会采集其他类型的样本进行 DNA 检测，包括唾液。如果您有癌症家族史，并且有兴趣接受唾液 DNA 检测，请与医疗护理团队讨论。遗传咨询师或其他接受过遗传学培训的医疗专业人员可帮您判断适合基因检测的最佳样本类型。

结果

BRCA 基因检测可能需要几周时间才能得出结果。您将与遗传咨询师或其他接受过遗传学培训的医疗专业人员会面，共同分析您的检测结果，并讨论结果的含义和各种可选方案。

您的检查结果可能是阳性、阴性或不确定。

检测结果呈阳性

阳性检测结果意味着您的基因发生了导致癌症风险增高的变化。但检测结果呈阳性并不意味着您一定会得癌症。

您的医疗护理团队将根据您患癌症的风险制定癌症筛查计划。您可能需要接受多种不同的筛查测试或者更频繁地进行筛查。您还可以考虑使用药物或手术来降低患癌症的风险。您的干预方案取决于诸多因素，可能包括您的年龄、病史、既往治疗和手术以及个人喜好。

测试结果阴性或不确定

阴性检测结果表示未发现基因变化。不过，您仍可能存在较高的患癌风险。

仅当检测结果表明您没有携带家族遗传的特定基因变化时，阴性结果才被视为“真阴性”。这种阴性检测结果表明您的癌症风险与一般人群相同。

如果您的结果显示医生无法确定的基因变化，则可能得出不明确的检测结果。这种变化被称为意义不明的变异。遗传咨询师或其他接受过遗传学培训的医疗护理专业人员可以帮您理解这一结果。

研究人员会继续努力探索新的基因变化。研究可帮助医疗护理专业人员了解基因变化对癌症风险的影响。最终，大多数意义不明的变异会被分类为阳性或阴性结果。请与给您开检查单进行基因检测的医疗护理团队成员保持联系，以便在发生这种情况时得到通知。

基因检测是一个热门研究领域。如果距离您上次基因检测已经超过五年，医疗护理团队可能建议您使用新型检测方法再次检测。如果您的家族病史发生变化，比如其他家庭成员患了癌症，医疗护理团队还可能建议您进行其他基因检测。

临床试验

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