神经纤维瘤病

诊断

您的医生首先会回顾您的个人和家族病史，并进行体格检查。

您的医生会检查您的皮肤是否有咖啡牛乳色斑，这可以帮助诊断 NF1。

如果还需要其他检查来诊断 NF1、NF2 或神经鞘瘤病，医生可能会建议进行：

• 眼科检查。眼科医生可能检测虹膜结节、白内障和视力丧失。
• 听力和平衡检查。测量听力的测试（听力测定），使用电极记录您的眼球运动的测试（眼震电图），以及测量将声音从内耳传递到大脑的电消息的测试（脑干听觉诱发反应），可以帮助评估 NF2 患者的听力和平衡问题。
• 影像学检查。X 线、CT 扫描或 MRI 检查可以帮助识别骨骼异常、脑部或脊髓肿瘤，以及很小的肿瘤。MRI 还可用于诊断视神经胶质瘤。影像学检查通常还可以用于监测 NF2 和神经鞘瘤病。
• 基因检测。基因检测可识别 NF1 和 NF2，并且可以在婴儿出生前的妊娠期间进行。就基因咨询方面的内容询问医生。基因检测并非一定能识别出神经鞘瘤病，因为其他未知的基因也可能与这种疾病有关。然而，一些女性选择在生育之前进行针对 SMARCB1 和 LZTR1 的基因检测。

要诊断为 NF1，您必须至少有这种病症的两项体征。如果您的孩子只有一种体征且没有 NF1 家族病史，医生可能会监测您孩子在任何其他体征方面的发展。NF1 的诊断通常在 4 岁时进行。

基因检测可以帮助确诊。

治疗

神经纤维瘤病无法治愈，但可以控制体征和症状。一般情况下，越早接受经过神经纤维瘤病治疗训练的医生的治疗，效果越好。

监测

如果您的孩子患有 NF1，医生很可能建议每年做一次适龄检查以：

• 评估孩子的皮肤是否长了新的神经纤维瘤或已有神经纤维瘤是否发生变化
• 检查是否有高血压的迹象
• 根据 NF1 患儿的生长曲线表评估孩子的生长和发育情况，包括身高、体重和头围
• 检查是否有青春期早发的迹象
• 评估孩子的骨骼变化及异常
• 评估孩子在学校的学习发展和进步情况
• 进行全面的眼科检查

如果您在两次就诊之间发现任何体征或症状的变化，请立即与医生联系。如果及早治疗，NF1 的许多并发症可以得到有效治疗。

用药

司美替尼（Koselugo）是一种治疗儿童丛状神经纤维瘤的药物。目前正在进行针对儿童和成人的类似药物的临床试验。

外科手术及其他手术

出现神经纤维瘤病的重度症状或并发症时，医生可能会建议采用手术或其他方法进行治疗。

• 手术切除肿瘤。切除压迫附近组织或会损伤器官的全部或部分肿瘤可能会缓解症状。如果您患有 NF2 并且出现听力减退、脑干压迫或肿瘤生长，医生可能会建议手术切除引起上述症状的听神经瘤。神经鞘瘤病患者完全切除神经鞘瘤可能会显著减轻疼痛。
• 立体定向放射治疗。这种手术无需切口便可以对肿瘤进行精准的放射治疗。立体定向放射治疗或许可用于切除 NF2 患者的听神经瘤。立体定向放射治疗可能有助于挽救听力。
• 听觉脑干植入和人工电子耳蜗。如果您患有 NF2 并出现听力减退，这些器械可能有助于提高听力。

癌症治疗

恶性肿瘤和其他与神经纤维瘤病相关的癌症可通过标准的癌症疗法来治疗，如手术、化疗和放射疗法。早期诊断和治疗是获得良好结局的最重要因素。

止痛药

管理疼痛是治疗神经鞘瘤病的重要部分。医生可能会建议使用：

• 治疗神经疼痛的药物，如加巴喷丁（Neurontin、Gralise、Horizant）或普瑞巴林（Lyrica）
• 三环类抗抑郁药，例如阿米替林
• 血清素和去甲肾上腺素再摄取抑制剂，如度洛西汀（Cymbalta、Drizalma Sprinkle）
• 抗癫痫药物，如托吡酯（Topamax、Qudexy XR、Trokendi XR）或卡马西平（Carbatrol、Tegretol 等）

未来的潜在治疗方法

研究人员正在对 NF1 的基因治疗进行试验。潜在的新疗法可能包括置换 NF1 基因来恢复神经纤维瘤蛋白的功能。

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

妥善处理与支持

照顾神经纤维瘤病等长期状况患儿可能是一项挑战。但许多神经纤维瘤病患儿长大后可健康生活，几乎没有并发症。

有助应对的方法：

• 找到可以信赖的初级保健医生，由其与其他专家协调孩子的护理。儿童肿瘤基金会有一个在线工具，可以帮您找到所在区域的神经纤维瘤病专家。
• 加入可为照顾有神经纤维瘤病、注意缺陷多动障碍（ADHD）、特殊需要或慢性病的儿童的父母提供帮助的互助小组。
• 接受有关日常需要的帮助，如帮您做饭、打扫卫生、照顾其他孩子，或者只是让您休息一下。

为学习障碍患儿寻求学业支持。

准备您的预约

您可能会被转诊至擅长脑部和神经系统状况的医生（即神经专科医生）。

您最好提前为就诊做足准备。以下信息可以帮助您做好准备，并了解医生可能会做些什么

您可以做些什么

• 列出问题清单，记下第一次注意到这些症状的时间。
• 请携带完整的病史和家族史病例（如果医生处没有记录）。
• 写下关键的个人信息，包括任何主要压力或近期的生活变化。
• 列出您或孩子正在使用的所有药物、维生素或补充剂。
• 携带可能具有类似体征和症状的在世或已故家庭成员的照片。
• 写下要向医生咨询的问题。

就诊时间很有限。提前列好问题有助于充分利用就诊时间。请按照从最重要至最不重要的顺序列出问题，以免时间不够。关于神经纤维瘤病，要向医生咨询的一些基本问题包括：

• 您怀疑是哪种神经纤维瘤病？
• 您建议做哪些检查？
• 有哪些治疗方法？
• 应该如何监测状况变化？

除准备要问的问题外，您还可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问一些问题。请做好回答这些问题的准备，这样有利于更好地安排时间，去详细了解您所关注的任何方面。医生可能会问：

• 您第一次注意到体征或症状是什么时候？这些症状是否随时间发生变化？
• 您是否有神经纤维瘤病的家族病史？