先天性睾丸发育不全综合征

诊断

您的医生可能会进行全面的体格检查，并详细地询问有关您的症状和健康的问题。这可能包括检查生殖器部位和胸部、通过测试检查反应能力，以及评估发育和功能。

用于诊断先天性睾丸发育不全综合征的主要检测包括：

• 激素检测。血样或尿样可以发现异常激素水平，它可指示先天性睾丸发育不全综合征。
• 染色体分析。又称为核型分析，这种检测可用于确认先天性睾丸发育不全综合征诊断结果。血样送到实验室后检查染色体的形状和数量。

一小部分男性在出生之前就诊断为先天性睾丸发育不全综合征。在怀孕期间出于其他原因检查从羊水（羊膜腔穿刺术）或胎盘抽取的胎儿细胞的程序中，也可能发现该综合征，例如孕妇超过 35 岁或有遗传病家族史。

在无创产前筛查血液检测中，可能会怀疑存在先天性睾丸发育不全综合征。为了确认诊断结果，需要开展进一步的有创产前检测，例如羊膜腔穿刺术。

治疗

如果您或您的儿子被诊断患有先天性睾丸发育不全综合征，您的医疗团队可能包括专门诊断和治疗身体腺体和激素紊乱的医生（内分泌学家）、语言治疗师、儿科医生、物理治疗师、遗传咨询师、生殖医学或不孕不育症专家，以及顾问或心理学家。

虽然无法修复先天性睾丸发育不全综合征引起的性染色体变化，但治疗可以帮助最大限度地减少其影响。诊断以及治疗开始得越早越好。只要寻求帮助，永远为时未晚。

先天性睾丸发育不全综合征的治疗基于体征和症状，可能包括：

• 睾酮替代疗法。从正常的青春期开始，可以给予睾酮替代疗法来帮助刺激青春期正常发生的变化，例如变声、生长胡须和体毛、增加肌肉质量和性欲。睾酮替代疗法还可以改善骨密度并降低骨折风险，并且可以改善情绪和行为。它不会改善不孕不育症。
• 乳房组织切除。对于乳房增大的男性，多余的乳房组织可以由整形外科医生切除，以使胸部看起来更正常些。
• 言语和物理疗法。这些治疗可以帮助患有先天性睾丸发育不全综合征，伴有言语、语言和肌无力问题的男孩。
• 教育评估和支持。一些患有先天性睾丸发育不全综合征的男孩会有学习和社交困难，他们可能需要额外帮助。与孩子的老师、学校辅导员或学校护士谈谈提供什么样的支持可能会有所帮助。
• 生育能力治疗。大多数患有先天性睾丸发育不全综合征的男性通常无法生育，因为睾丸产生的精子很少甚至没有。对于精子产生量极少的男性来说，卵母细胞胞浆内单精子注射（ICSI）手术可能会有所帮助。在 ICSI 期间，会使用活检针将精子从睾丸中取出并直接注射到卵子中。
• 心理咨询。患有先天性睾丸发育不全综合征对患者来说是一个挑战，特别是在青春期和成年早期。对于患有这种疾病的男性来说，要治疗不孕不育症会很困难。家庭治疗师、辅导员或心理学家可以帮助解决情绪问题。

妥善处理与支持

对于先天性睾丸发育不全综合征的个体患者，治疗、健康教育和社会支持将大有裨益。

患有先天性睾丸发育不全综合征的男孩

如果您的儿子患有先天性睾丸发育不全综合征，您可以帮助他促进心理、身体、情感和社会的健康发展。

• 了解先天性睾丸发育不全综合征。然后您便可以提供准确的信息、支持和鼓励。
• 仔细监测您儿子的发育。如果您注意到一些问题，例如言语或语言障碍，请寻求帮助。
• 定期与医疗专业人员进行复诊。这可能有助于预防之后发生问题。
• 鼓励他参加运动和体育活动。这些活动将有助于建立肌肉力量和运动技能。
• 鼓励他参加社交和参与集体活动。这些活动可以帮助发展社交能力。
• 与您儿子的学校密切合作。教师、学校辅导员和行政人员如果能了解您儿子的需求，能发挥很大的作用。
• 了解可以提供哪些支持。例如，询问特殊教育服务的情况（如有需要）。
• 与其他父母联系。先天性睾丸发育不全综合征是一种常见病，您还有您的儿子并不孤单。向医生询问有关互联网资源和互助小组的情况，这些资源和互助小组可能有助于回答问题和缓解担忧。

患有先天性睾丸发育不全综合征的男性

如果您患有先天性睾丸发育不全综合征，您可能从这些自我治疗措施中获益：

• 与医生紧密配合。适当治疗可以帮助您维持身体和精神健康，在年龄较大时预防疾病，例如骨质疏松症。
• 考察您对家庭计划的选择。您和您的伴侣可能应该和医生或其他医务人员讨论您的选择。
• 与患有该病的其他人交谈。有许多提供先天性睾丸发育不全综合征信息的资源，可以提供其他男性及其伴侣应对这种疾病的方法。许多男性还发现加入一个支持团体也有所帮助。

准备您的预约

如果您发现您自己或您的儿子患有先天性睾丸发育不全综合征，请告知专业医护人员。您可能会被转诊给相关专家，以进行检测和诊断。

以下信息可以帮助您做好就诊准备。如果可能，尽量请家人或朋友陪同。陪同人员应该是您值得信任之人，帮助您记住信息并提供情感支持。

您可以做什么？

在就诊前列出以下内容：

• 让您困扰的体征或症状
• 药物（包括非处方药、维生素、草药或其他补充剂）以及剂量
• 您或您的儿子在达到某些青春期里程碑（例如长出阴毛或腋毛、阴茎生长以及睾丸增大）时的年龄
• 为了充分利用就诊时间而需要向医生咨询的问题

要咨询的问题可能包括：

• 症状是否表明是先天性睾丸发育不全综合征？
• 需要接受哪些检测才能确诊？
• 还有其他哪些原因可能引起我的症状？
• 需要去看专科医生吗？
• 需要接受哪些治疗？
• 治疗方法会产生哪些副作用和预期结果？
• 您推荐哪种特殊治疗？
• 可以获得哪些支持？
• 如何才能详细了解关于这种疾病的信息？

就诊期间，可以随时询问其他问题。

医生可能做些什么

医生可能会问下列问题：

• 您最开始留意到这些状况是什么时候？
• 您注意到了哪些体征和症状？
• 您（或您的孩子）何时达到生长和发育的里程碑？
• 您是否有生育能力方面的问题？
• 您之前是否接受过任何检查或治疗？