凝血因子 V 莱顿突变

概述

凝血因子 Ⅴ 莱顿突变是血液中一种凝血因子的变异。凝血因子是一种帮助血液凝固的蛋白质。凝血因子的这种变化会增加形成有害血块的风险，尤其是在腿部或肺部。

大多数凝血因子 Ⅴ 莱顿突变患者从未出现过异常血块。但如果形成血块，患者需要使用血液稀释剂。血块可能导致长期的健康问题。可能危及生命。

出生指定性别为男性或女性者均可能出现凝血因子 Ⅴ 莱顿突变。如果携带凝血因子 Ⅴ 莱顿突变基因，妊娠期和使用雌激素时更有可能出现血块。

存在凝血因子 Ⅴ 莱顿突变并出现血块的患者，可以进行治疗。抗凝药物（又称血液稀释剂）可以降低再次出现血块以及发生严重并发症的风险。

症状

携带导致凝血因子 Ⅴ 莱顿突变的突变基因本身并不会引起症状。腿部或肺部出现血块可能是该状况的首发体征。

有些血块不会损害健康，并且可以自行消除。有些则可能危及生命。血块的症状取决于受累的身体部位。

深静脉血栓

这被称为深静脉血栓（又称 DVT）。这最常发生于腿部。深静脉血栓可能不会导致症状。如果出现症状，则可能包括：

• 疼痛。
• 肿胀。
• 发红。在黑色皮肤或棕色皮肤上可能较难观察到该状况。
• 温热。

移至肺部的血块

这称为肺栓塞。发生在深静脉中的血块部分脱落并经由心脏右侧到达肺部时。它在肺部阻断血流。这可能危及生命。

症状可能包括：

• 突发性气短。
• 吸气时胸部疼痛。
• 咳嗽时出现带血或血丝的痰液。
• 心跳加快。

何时就诊

如果您出现深静脉血栓或肺栓塞的症状，请立即寻求医疗帮助。

病因

凝血因子 Ⅴ 莱顿突变携带者从其父亲或母亲处遗传获得一个变异基因拷贝，罕见情况下从父母双方获得两个拷贝。携带一个变异基因拷贝会略微增加形成血凝块的风险。遗传两个拷贝（从父母双方各得到一个拷贝）会大幅增加形成血凝块的风险。

风险因素

有凝血因子 Ⅴ 莱顿突变家族史会增加发生该状况的风险。该状况最常见于家族源自东欧的白种人。

仅从父母一方遗传凝血因子 Ⅴ 莱顿突变基因的人群有 5% 的概率在 65 岁之前出现血块。增加风险的因素包括：

• 遗传两个变异基因。 如果不是从父母一方，而是同时从父母双方遗传变异基因，出现血块的风险可能大幅增加。
• 不活动。 长时间不活动（例如长途飞行），可能增加腿部出现血块的风险。
• 雌激素。 避孕药、激素替代治疗和怀孕均可增加形成血块的风险。
• 手术或受伤。 手术或受伤（如骨折）会增加形成血块的风险。
• 某些血型。 与 O 型血的人相比，A 型、B 型或 AB 型血的人形成血块的风险更高。

并发症

凝血因子 Ⅴ 莱顿突变可能导致腿部出现血凝块（称为深静脉血栓）和肺部血凝块（称为肺栓塞）。这些血凝块可能危及生命。

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