概述
自闭症谱系障碍是一种与大脑发育相关的疾病，它会影响一个人感知他人和社交的方式，带来社交和沟通方面的问题。这种疾病还包括有限和重复的行为模式。自闭症谱系障碍中的“谱系”一词是指症状和严重性的广泛程度。
自闭症谱系障碍包括自闭症、阿斯伯格综合征、儿童崩解症和未指明形式的普遍发育障碍；以前认为这些疾病分别单独存在。有些人仍然使用“阿斯伯格综合征”一词，一般认为这种疾病属于轻度自闭症谱系障碍。
自闭症谱系障碍始于幼年，最终会导致患者无法正常行使社会功能，例如在学校和工作中出现社交问题。自闭症儿童的症状通常在周岁前就会表现出来。少数儿童在一岁前似乎正常发育，然后在 18 至 24 个月之间出现退化，在此期间发展自闭症症状。
虽然自闭症谱系障碍尚无治愈方法，但早期强化治疗可以大大改善许多孩子的生活。
症状
一些儿童会在婴儿期早期表现出自闭症谱系障碍的体征，如眼神交流减少、对自己的名字缺乏反应或对照料者漠不关心。其他儿童可能在生命的最初几个月或几年里发育正常，但随后突然变得孤僻、激进或丧失他们已经掌握的语言技能。症状通常在 2 岁时出现。
每一个患有自闭症谱系障碍的儿童都可能有独特的行为模式，其严重程度从低能力到高能力不等。
一些患有自闭症谱系障碍的儿童学习较困难，有一些会出现智力会低于正常水平的体征。其他患有这种疾病的儿童智力正常或很高 — 他们学习很快，但在日常生活中交流和应用所掌握的知识以及适应社会环境方面却有困难。
由于每个儿童都有独特的混合症状，因此严重程度有时很难确定。通常是根据损伤程度以及它们对功能的影响来确定。
下面是自闭症谱系障碍患者的一些常见症状。
社会交往与互动
有自闭症谱系障碍的儿童或成人可能存在社交互动和沟通技巧问题，包括出现以下任意体征：
- 对自己的名字没有反应，或似乎有时听不到您说话
- 抵抗拥抱和牵手，似乎更喜欢一个人玩耍，沉浸于自己的世界
- 眼神交流差，缺乏面部表情
- 不说话或语言迟缓，或失去之前说单词或句子的能力
- 不能发起一段对话或延续对话，或只有在提出要求或标示物品时才发起对话
- 说话声调或节奏异常，可能使用平板声调或机器人样语音
- 逐字重复单词和短语，但不理解如何使用这些单词和短语
- 似乎不理解简单的问题或指示
- 不表达情绪或感受，似乎对他人感受浑然不知
- 不会指向或引起对象注意来分享各种乐趣
- 表现得消极、有攻击性或破坏性，以不当地要求社交互动
- 难以识别非言语线索，比如解读他人面部表情、姿势或语调
行为模式
患有自闭症谱系障碍的儿童或成人可能出现有限重复的行为、兴趣或活动模式，包括：
- 执行重复动作，如摇摆、旋转或拍手
- 进行可能造成自我伤害的活动，如咬人或撞头
- 形成特定的惯例或习惯，心理逐渐变得不正常
- 协调性有问题或有奇怪的运动模式（如笨拙或用脚趾走路），并有奇怪、僵硬或夸张的肢体语言
- 对物体的细节着迷，比如玩具车的滚轮，但不了解物体的整体用途或功能
- 对光、声音或触觉异常敏感，但对疼痛或温度毫不关心
- 不参与模仿或装扮游戏
- 以不正常的集中度或关注度注视物体或活动
- 有特定的食物偏好，比如只吃少数食物，或拒绝某种质地的食物
随着年龄的增长，一些患有自闭症谱系障碍的儿童会变得更能融入他人，行为上的问题也会减少。有些人（通常是那些问题程度最轻的人）最终可能会过上正常或基本正常的生活。但其他人会继续出现语言或社交技能方面的困难，可能在青少年时期出现更严重的行为和情绪问题。
何时就医
婴儿有自己的成长脚步，许多婴儿并没有遵循某些育儿书中所述的确切时间线。但是自闭症谱系障碍儿童通常在 2 岁之前表现出发育迟缓的一些征兆。
如果您担心孩子的成长，或者怀疑孩子可能患有自闭症谱系障碍，请咨询医生。与该疾病有关的症状也可能与其他发育性疾病相关。
自闭症谱系障碍的征兆通常发生在发育的早期阶段，这时会出现语言技能和社交技能明显延迟。如果您的孩子出现以下情况下，医生可能会建议您进行发育检查，以确定您的孩子在认知、语言和社交技能方面是否延迟：：
- 出生后 6 个月内无微笑或开心的表情
- 出生后 9 个月内不会模仿声音或面部表情
- 出生后 12 个月内不会咿呀学语
- 出生后 14 个月内不会做手势（例如指点或挥手）
- 出生后 16 个月内不会说一个单词
- 出生后 18 个月内不会玩假装游戏
- 出生后 24 个月内不会说两个词的短语
- 在任何年龄失去语言能力或社交能力
病因
目前尚未发现导致自闭症谱系障碍的单一原因。鉴于这种疾病的复杂性，而且症状和严重程度各不相同的事实，原因可能有很多。这可能与遗传和环境有关。
- 遗传学。几种不同的基因似乎是导致自闭症谱系障碍的原因。有些出现自闭症谱系障碍的儿童可能患有遗传病，例如雷特综合征或脆性 X 综合征。对于其他儿童，基因变化（突变）可能会增加患自闭症谱系障碍的风险。但其他基因也可能会影响大脑发育或脑细胞的交流方式，或者它们可能决定症状的严重程度。有些基因突变似乎具有遗传性，而其他基因突变则具有自发性。
- 环境因素。研究人员目前正在探索自闭症谱系障碍是否与病毒感染、药物、空气污染物或者怀孕期间的并发症等因素有关。
疫苗与自闭症谱系障碍无关
自闭症谱系障碍中最大的争议之一是该障碍与儿童疫苗之间是否存在联系。尽管有大量针对这方面的研究，但没有可靠的研究表明自闭症谱系障碍与任何疫苗之间存在联系。事实上，几年前引发这一争论的原始研究由于设计不当和研究方法有问题已被撤回。
避免儿童接种疫苗可能使您的孩子和其他儿童遭受感染和传播严重疾病的危险，包括百日咳、麻疹或流行性腮腺炎。
风险因素
自闭症谱系障碍的确诊儿童人数正在持续攀升。目前尚不清楚这是由于更有效的检测和报告，还是病例数量的真正增加，或者两者兼而有之。
尽管自闭症谱系障碍会影响所有种族和国籍的儿童，但某些因素会增加儿童患病的风险。这可能包括：
- 您孩子的性别。男孩患自闭症谱系障碍的概率是女孩的四倍。
- 家族史。有一个孩子患自闭症谱系障碍的家庭，再次出现患自闭症谱系障碍儿童的风险更高。自闭症谱系障碍儿童的父母或亲属往往在社交或沟通能力方面存在小问题，或具有该疾病的某些典型行为。
- 其他疾病。患有某些疾病的儿童患自闭症谱系障碍或出现自闭症样症状的风险高于正常水平。例如脆性 X 综合征，一种会导致智力问题的遗传性疾病；结节性硬化症，一种在脑部形成良性肿瘤的疾病；以及雷特综合征，一种几乎只发生在女孩之中的遗传性疾病，会导致头部生长缓慢、智力残障和手的失用。
- 极早产婴儿。在怀孕 26 周前出生的婴儿患自闭症谱系障碍的风险更高。
- 父母的年龄。父母年龄较大和自闭症谱系障碍之间可能有联系，但还需要更多研究才能确定这种联系。
并发症
社交、沟通和行为方面的问题可能导致：
- 在上学和顺利学习方面存在问题
- 就业问题
- 无法独立生活
- 社交孤立
- 家庭内部带来的压力
- 成为受害者以及被欺负
预防
自闭症谱系障碍无法预防，但有治疗方案。尽早诊断和干预最有效，能改善行为、技能和语言发育。然而，干预对任何年龄都有帮助。虽然自闭症谱系障碍通常不会随年龄而消失，但是孩子可以学习如何较好地行使功能。