安格尔曼综合征

概述

安格尔曼综合征是由基因变化（称为遗传变化）导致的状况。安格尔曼综合征会导致发育延迟、言语和平衡问题、精神残疾，有时还会导致癫痫发作。

许多安格尔曼综合征患者会经常微笑或大笑。他们往往很快乐并且容易兴奋。

成熟延迟（称为发育延迟）大约在 6 至 12 月龄时开始。这些延迟通常是安格尔曼综合征的最初体征。癫痫发作可能开始于 2 至 3 岁。

安格尔曼综合征患者的寿命往往接近正常人的寿命。但此状况无法治愈。治疗以管理医疗、睡眠和发育问题为重点。

症状

安格尔曼综合征的症状包括：

• 发育延迟，包括在 6 至 12 个月时还不能爬行或尚未开始咿呀学语。
• 精神残疾，也称为智力障碍。
• 不说话或少言寡语。
• 行走、移动或平衡困难。
• 经常微笑和大笑，看起来很开心。
• 容易兴奋。
• 吸吮或进食困难。
• 难以入睡和保持持续睡眠。

患有安格尔曼综合征的患者也可能存在以下情况：

• 癫痫发作，通常开始于 2 至 3 岁。
• 动作僵硬或抽搐。
• 2 岁前头部尺寸较小。
• 吐舌。
• 浅色毛发、皮肤和眼睛。
• 异常行为，比如行走时拍手和抬手臂。
• 斗鸡眼，也会导致斜视。
• 脊柱弯曲，也称为脊柱侧凸。

何时就诊

大多数患有安格尔曼综合征的婴儿在出生时没有表现出症状。安格尔曼综合征的最初体征通常是发育延迟。这包括在 6 至 12 个月期间不会爬行或咿呀学语。

如果您的孩子似乎有发育延迟或有安格尔曼综合征的其他症状，请与孩子的医疗护理专业人员约诊。

病因

安格尔曼综合征是由基因变化（称为遗传变化）引起的。病因通常是第 15 号染色体上的基因出现变化，该基因称为泛素蛋白连接酶 E3A（UBE3A）基因。

缺失或受损的基因

您从父母那里获得成对的基因。一份拷贝来自您的母亲，称为母系拷贝。另一份拷贝来自您的父亲，称为父系拷贝。

您的细胞大多数情况下使用的信息来自两份拷贝。但在少数基因中，只有来自母亲的拷贝是活跃的。UBE3A 基因就是其中一例。

多数情况下，UBE3A 基因的母系拷贝帮助大脑发育。安格尔曼综合征则发生在母系拷贝出现部分缺失或受损时。大脑因此无法获得发展和控制言语和运动所需要的信息。

罕见情况下，安格尔曼综合征由于没有从父母双方各得一份拷贝、而是遗传了两份父系拷贝而导致。

How a child gets Angelman syndrome

• Think of each gene as an instruction card. For most genes, children get one instruction card from their mother and one from their father. The body usually reads both cards.
• But the UBE3A gene works differently in the brain. In the brain, only the mother's card is readable. The father's card is there, but it stays turned off.
• In Angelman syndrome, the mother's card is missing, damaged or unreadable. So the brain is left without instructions from UBE3A. Without those instructions, parts of brain development — such as movement, learning, speech and coordination — don't happen in the typical way.

All of these lead to the same problem: The brain doesn't receive the working UBE3A instructions it needs.

风险因素

安格尔曼综合征很罕见。研究人员一般不知道导致该疾病的基因变化是由什么引起。大多数安格尔曼综合征患者没有家族史。

但有时安格尔曼综合征可能遗传自父母一方。有该疾病家族史可能会增加婴儿患安格尔曼综合征的风险。

并发症

安格尔曼综合征可能引发以下并发症：

• 喂食困难。婴儿吮吸和吞咽困难可能会导致喂食问题。孩子的医疗护理专业人员可能建议使用高热量配方奶粉来帮助宝宝增加体重。
• 多动。安格尔曼综合征患儿经常迅速从一项活动转移到另一项活动，注意力集中时间短，而且会一直把手或玩具含在嘴里。多动通常随年龄增长而减少。通常无需药物治疗。
• 睡眠问题。安格尔曼综合征患者的睡眠-觉醒模式经常会发生变化。他们需要的睡眠时间可能比大多数人少。睡眠问题可能随年龄增长而改善。药物和行为疗法可能会有所帮助。
• 脊柱弯曲，也称为脊柱侧凸。有些安格尔曼综合征患者的脊柱会随着时间的推移出现侧弯。
• 肥胖症。肥胖症常见于年龄较大的安格尔曼综合征患儿。

预防

在极少数情况下，安格尔曼综合征可能通过突变基因从受影响的父母传给子女。如果您担心安格尔曼综合征家族史，或者如果您的孩子患有该状况，请就医。医疗护理专业人员或遗传咨询师可以帮助您计划未来的妊娠。