生化遗传学实验室

遗传病已成为实验室医学的重点。迄今为止，主要通过检测在生物体液和组织中异常积累的内源性代谢物，已经鉴定出约 1000 种先天性新陈代谢缺陷 (IEM)。涵盖先天性新陈代谢缺陷生化诊断的实验室学科称为临床生化遗传学，它的定义如下：关于遗传性代谢疾病患者及家族的评估和诊断、治疗监测以及通过代谢物和生理液体及组织的酶分析区分杂合性携带者与非携带者的学科。

生化遗传学实验室与临床化学实验室的不同之处在于前者的解释程度有必要使其结果对临床医生有意义。遗传性代谢性疾病检测已从一项高度专业化和分散化的活动（主要由研究型科学家提供）发展成为所有年龄段患者实验室检查工作中最重要的部分。

妙佑医疗国际的生化遗传学实验室是由实验室工作人员、遗传学家和医生组成的跨学科团队。其任务是为患有代谢、吸收不良和营养不良等先天性疾病的患者的诊断、研究和临床护理提供最高质量的生化检测和结果解释。实验室工作人员通常是基于各种手动、自动和色谱方法对诊断标记物进行定性检测和定量确定，它们包括高效液相色谱法 (HPLC)、气相色谱质谱联用法 (GCMS) 和质谱法 (MS/MS)。