胃肠病科和肝病科

妙佑医疗国际佛罗里达州院区的遗传性血色素沉着症专科门诊可提供筛查、基因检测和治疗。

概述

位于妙佑医疗国际佛罗里达州院区内的遗传性血色素沉着症专科门诊面向遗传性血色素沉着症患者或具有患该病风险的患者，提供最先进的诊断、治疗和教育。

遗传性血色素沉着症是一种遗传病，会使人体吸收超过所需量的铁，从而导致铁超负荷。慢慢地，过量的铁可能会干扰肝、心脏、胰腺和生殖腺（女性卵巢和男性睾丸）的功能。如果不对遗传性血色素沉着症进行治疗，可能会引发严重的并发症，包括肝硬化、肝癌和心力衰竭。

遗传性血色素沉着症专科门诊在一个诊疗中心提供服务，可以在为期一或两天的就诊过程中进行检测和初步治疗。

诊断

由于遗传性血色素沉着症而导致的铁超负荷的体征和症状可能需要历时多年才会显现。在童年和青少年时期，正常的生长可以平衡过多的铁吸收，从而避免器官内的铁积聚。成年后，铁元素开始逐年在这些器官中积聚。随着成年后体内铁含量的增加，出现疲劳、关节疼痛、腿部肿胀和性欲减退等体征和症状的可能性也会增加。

如今，由于对家族病史认识的不断提高和基因检测的广泛应用，遗传性血色素沉着症通常在症状出现之前就能被诊断出来。即使没有已知的铁超负荷家族史，有时在常规医护过程中做的检查也会诊断出病情。对父母或兄弟姐妹（第一近亲）患有遗传性血色素沉着症的患者被确诊的情况更为常见。

两组患者均应前往遗传性血色素沉着症专科门诊进行详细的诊断检查，其中包括以下步骤：

• 筛查性血检。此项血检可检测两项铁超负荷指标，——即身体储存的铁含量（血清铁蛋白）以及铁储存能力水平（血清铁蛋白饱和度）。此类检测方法可诊断出大多数遗传性血色素沉着症患者。

• 基因检测盘。另一项血检可证实筛查性检测的结果，并确定导致血色素沉着症个案的基因突变。遗传性血色素沉着症患者的基因发生了遗传性突变，该基因含有一种蛋白质编码，而这种蛋白质在铁的吸收和储存中起着至关重要的作用。最常见的一种疾病会影响两个基因拷贝中都出现特定突变 (C282Y) 的患者，其中一个基因拷贝来自母体，另一个来自父体。少数患者具有组合基因突变，比如一个 C282Y 突变的基因拷贝和另一个不太常见突变的基因拷贝。而其他患者则只遗传一个基因拷贝。

  了解是哪种突变引起疾病，有助于治疗遗传性血色素沉着症并筛查有可能受到影响的家庭成员。妙佑医疗国际佛罗里达州院区先进的遗传学实验室拥有检测导致不同类型遗传性血色素沉着症（不仅仅是最常见的类型）的异常基因突变的经验。

• 代谢检测。许多血色素沉着症患者都对胰岛素耐受，这意味着他们的身体会产生胰岛素激素，但却不能有效地使用胰岛素来控制血糖。最终，胰岛素耐受会发展为 2 型糖尿病。佛罗里达州院区遗传性血色素沉着症专科门诊的患者会接受针对这些疾病以及其他激素异常的检测。

• 分期。在可能的情况下，佛罗里达州院区遗传性血色素沉着症专科门诊的医生会使用无痛、无创的影像学检查来评估铁超负荷引起的肝脏损伤。其中一项检查是磁共振弹性图，它将磁共振成像与指向肝脏的振动波相结合，生成显示整个肝脏中相对僵硬组织的图像。另一项检查是基于超声波的瞬态弹性成像。两种检查方法都对肝脏瘢痕形成（纤维化）进行量化，与肝病的严重程度相对应。

  在某些情况下，需要进行肝活检以便准确诊断。肝活检是一种门诊手术，医生在超声波引导下，将一根针穿过腹壁插入肝脏，取出一小片组织用于实验室分析。

持续的治疗和监测

遗传性血色素沉着症的最初治疗是每周抽出一品脱血液（治疗性静脉切开），直至铁含量开始下降。如果血液测试显示您的铁蛋白在目标范围内，您可选择相对不频繁的治疗性静脉切开术。

在佛罗里达州院区遗传性血色素沉着症专科门诊治疗时，每次治疗时都要进行一次完整的血细胞计数。如果血细胞计数显示您失血过多或在开始治疗性静脉切开术前血细胞计数异常，您可选择药物治疗。口服铁螯合剂可有效去除多余的铁。由于铁螯合剂可能有严重的副作用，治疗性静脉切开术是首选治疗方案。

生活方式支持

佛罗里达州院区遗传性血色素沉着症专科门诊向患者提供的其他服务包括：

• 营养教育。遗传性血色素沉着症患者应限制在饮食中摄入铁和维生素 C。在遗传性血色素沉着症专科门诊，经认证的营养师帮助患者了解他们的饮食需求。
• 基因咨询。在遗传性血色素沉着症专科门诊，患有遗传性血色素沉着症的患者接受基因咨询，以了解这种疾病可能给他们的后代带来的风险。患者的直系亲属也可以进行基因检测，以确定其是否也患有遗传性血色素沉着症，或者是否携带可能使其子女面临风险的突变。