Amiloidosis

Descripción general

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente que se produce cuando una proteína denominada amiloide se acumula en los órganos. Esta acumulación de amiloides puede afectar la manera en que funcionan los órganos.

La amiloidosis puede afectar el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso, el tejido blando, los músculos y el aparato digestivo.

Hay muchos tipos diferentes de amiloidosis. Algunos aparecen junto con otras enfermedades y mejoran con el tratamiento. Otros tipos de amiloidosis pueden derivar en una insuficiencia orgánica que pone en riesgo la vida.

Los tratamientos pueden incluir medicamentos de quimioterapia que se utilizan para tratar el cáncer. Otros medicamentos pueden reducir la producción de amiloide y ayudar a controlar los síntomas. Algunas personas pueden beneficiarse de los trasplantes de órganos o de células madre.

Síntomas

Es posible que no tengas síntomas de amiloidosis hasta más adelante en el curso de la enfermedad. Los síntomas pueden variar dependiendo de los órganos afectados.

Los síntomas comunes de la amiloidosis pueden ser los siguientes:

• Fatiga y debilidad graves.
• Falta de aire.
• Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies.
• Hinchazón de los tobillos y las piernas.

Otros síntomas podrían ser los siguientes:

• Mareos.
• Presión arterial baja
• Diarrea, a veces con sangre.
• Estreñimiento.
• Náuseas y pérdida del apetito.
• Pérdida de peso.
• Lengua agrandada que, en ocasiones, puede presentar ondulaciones en los bordes.
• Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad, y manchas oscuras o de color morado alrededor de los ojos.

Cuándo debes consultar a un médico

Consulta a un profesional de atención médica si presentas periódicamente cualquiera de los síntomas relacionados con la amiloidosis.

Causas

Hay muchos tipos diferentes de amiloidosis. Muchos de ellos son hereditarios. Otros son causados por factores externos, como enfermedades inflamatorias o diálisis a largo plazo. Muchos tipos afectan a varios órganos, mientras que otros afectan solo una parte del cuerpo.

Entre los tipos de amiloidosis se incluyen los siguientes:

• Amiloidosis AL, también llamada amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina. Es uno de los tipos más comunes de amiloidosis en los países desarrollados. La amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulina también se conoce como amiloidosis primaria. Por lo general, afecta el corazón, los riñones, el hígado y los nervios. Podría estar relacionada con el mieloma múltiple u otras afecciones de la sangre.
• Amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje, también llamada amiloidosis por transtiretina. Este tipo también se llama amiloidosis sistémica senil. Sucede cuando la proteína transtiretina, producida por el hígado, genera amiloide por razones que se desconocen. La amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje suele afectar a hombres de más de 60 años y comprometer al corazón. También puede causar síndrome del túnel carpiano.
• Amiloidosis por transtiretina hereditaria, también llamada amiloidosis familiar por transtiretina. Esta afección hereditaria suele afectar los nervios, el corazón y los riñones. Sucede más comúnmente por cambios en la proteína transtiretina que produce el hígado. Esta proteína alterada se transmite de una generación a otra en familias.
• Otras formas hereditarias de amiloidosis. Existen otras formas hereditarias de amiloidosis. Estas son menos comunes. Pueden afectar distintos órganos según el tipo y cómo se alteran las proteínas. Entre los ejemplos se incluyen la amiloidosis por apolipoproteína A-1, por gelsolina y por fibrinógeno.
• Amiloidosis AA. Este tipo también se conoce como amiloidosis secundaria y suele desencadenarse por una enfermedad inflamatoria crónica, como la artritis reumatoide. Afecta más comúnmente a los riñones, el hígado y el bazo.
• Amiloidosis localizada. Este tipo de amiloidosis tiene un mejor pronóstico que las variedades que afectan a múltiples sistemas de órganos. Sin embargo, no es común. Los lugares típicos donde aparece la amiloidosis localizada son la vejiga, la piel, la garganta o los pulmones. El diagnóstico correcto es importante para poder evitar tratamientos que afecten a todo el cuerpo.

Factores de riesgo

Algunos de los factores que aumentan el riesgo de tener amiloidosis son los siguientes:

• Edad. La mayoría de las personas a las que se les diagnostica amiloidosis tienen más de 50 años de edad.
• Sexo asignado al nacer. La amiloidosis es más común en los hombres.
• Otras enfermedades. Tener una enfermedad infecciosa o inflamatoria crónica aumenta el riesgo de presentar amiloidosis AA.
• Antecedentes familiares. Algunos tipos de amiloidosis son hereditarios.
• Diálisis. La diálisis no siempre puede eliminar las proteínas grandes de la sangre. Si te estás haciendo diálisis, pueden acumularse ciertas proteínas en la sangre y, con el tiempo, depositarse en el tejido. Esta afección es menos común con las técnicas de diálisis más modernas.
• Raza. Las personas de ascendencia africana parecen tener más riesgo de portar una versión de la proteína transtiretina que se asocia con un tipo de amiloidosis que puede afectar al corazón.

Complicaciones

La amiloidosis puede dañar de gravedad:

• El corazón. Los depósitos de amiloide reducen la capacidad del corazón de llenarse de sangre entre latidos cardíacos. Se bombea menos sangre con cada latido y esto puede provocar falta de aire. Si la amiloidosis afecta el sistema eléctrico del corazón, puede causar problemas en el ritmo cardíaco. Los problemas cardíacos relacionados con el amiloide pueden poner en riesgo la vida.
• Los riñones. Los depósitos de amiloide pueden dañar el sistema de filtración de los riñones. Esto afecta su capacidad para eliminar desechos del cuerpo y con el tiempo, puede causar insuficiencia renal.
• El sistema nervioso. El daño a los nervios puede causar dolor, entumecimiento u hormigueo en los dedos de las manos y en los pies. Si el amiloide afecta los nervios que controlan la función del intestino, puede provocar períodos alternados de estreñimiento y diarrea. El daño a los nervios que controlan la presión arterial puede causar la sensación de desvanecimiento cuando la persona se para muy rápido.