Genómica clínica

La Clínica de Mayo Clinic para Enfermedades Mitocondriales cuenta con un equipo especializado de genetistas, consejeros genéticos y personal de enfermería. Coordina con varias especialidades y laboratorios genéticos.

Las mitocondrias son compartimientos especializados dentro de las células del cuerpo que tienen la responsabilidad de generar la mayor parte de la energía del cuerpo. La enfermedad mitocondrial es el resultado del mal funcionamiento de las mitocondrias. Esto puede llevar a menos energía y lesión y muerte celulares. Los órganos más comunes que pueden sufrir daños son el cerebro, el corazón, el hígado, los músculos, los riñones y el sistema endocrino.

Las enfermedades mitocondriales se presentan desde la niñez temprana hasta la adultez. Según el tipo específico de enfermedad mitocondrial, los síntomas más frecuentes incluyen debilidad muscular, desequilibrio, problemas gastrointestinales, crecimiento deficiente, enfermedad hepática, enfermedad cardíaca, diabetes, problemas visuales y auditivos, acidosis láctica y retrasos en el desarrollo. La enfermedad mitocondrial puede ser hereditaria.

Los especialistas de la Clínica para Enfermedades Mitocondriales evalúan muchos tipos de enfermedades mitocondriales.

• Polidistrofia esclerosante progresiva de Alpers (enfermedad de Alpers)
• Síndrome de Barth
• Oftalmoplejía externa progresiva crónica
• Atrofia óptica dominante
• Ataxia de Friedreich
• Paraganglioma hereditario
• Paraplejia espástica hereditaria
• Síndrome de Kearns-Sayre
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber
• Síndrome de Leigh o síndrome similar a Leigh
• Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y crisis similares a un accidente cerebrovascular
• Epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares
• Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa
• Síndrome de Pearson
• Síndrome de Wolfram

Los pacientes atendidos en nuestra Clínica para Enfermedades Mitocondriales también tienen la oportunidad de participar en el North American Mitochondrial Disease Consortium (Consorcio Norteamericano para Enfermedades Mitocondriales).