Descripción general

La prueba para detectar genes BRCA es un análisis de sangre que utiliza el análisis de ADN para identificar cambios nocivos (mutaciones) en cualquiera de los dos genes de susceptibilidad al cáncer de mama: BRCA1 y BRCA2.

Las mujeres que tienen mutaciones hereditarias en estos genes presentan un mayor riesgo de padecer cáncer de mama y cáncer de ovario, en comparación con la población general.

La prueba para detectar genes BRCA se ofrece solo a personas que tienen probabilidades de tener una mutación hereditaria sobre la base de sus antecedentes familiares o personales, o que tienen un tipo específico de cáncer de mama. La prueba para detectar genes BRCA no se lleva a cabo en forma rutinaria en mujeres con un riesgo promedio de padecer cáncer de mama y de ovario.

La prueba para detectar genes BRCA determina si portas una mutación hereditaria del BRCA. Si es así, el resultado es positivo y tu médico puede ayudarte a comprender tu riesgo de padecer cáncer. Si no tienes una mutación, esto se considera un resultado negativo. Sin embargo, es posible que te enteres de que tienes una variante genética sobre la cual los médicos no están seguros. Esto puede o no estar asociado con un mayor riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario. Este resultado se conoce como variante de significancia incierta.

La mayoría de las personas que consideran las pruebas genéticas obtienen asesoramiento en genética, el cual puede ayudarte a comprender qué podrían significar los resultados para tu salud y a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para ti.

Por qué se realiza

Tener una mutación del gen BRCA es poco frecuente. Las mutaciones del gen BRCA hereditarias son responsables de aproximadamente entre el 5 y el 10 por ciento de los casos de cáncer de mama y aproximadamente el 15 por ciento de los casos de cáncer de ovario.

Las mutaciones de cualquiera de los genes del cáncer de mama —BRCA1 o BRCA2— aumentan significativamente tu riesgo de tener cáncer de mama y cáncer de ovario, en comparación con el riesgo de cáncer de una mujer sin una mutación del gen BRCA. Los hombres con determinadas mutaciones del gen BRCA hereditarias también se enfrentan a un mayor riesgo de tener cáncer de mama. Las mutaciones del BRCA también pueden aumentar el riesgo de tener otros tipos de cáncer en las mujeres y los hombres.

Una vez detectadas y según la mutación, se encuentran disponibles la vigilancia y opciones quirúrgicas para reducir el riesgo de tener cáncer.

¿Quiénes deben considerar hacerse análisis del gen BRCA?

Puedes tener un mayor riesgo de tener una mutación del gen BRCA, y ser candidata para hacerte el análisis del gen BRCA, si tienes lo siguiente:

  • Antecedentes personales de diagnóstico de cáncer de mama a una edad temprana (premenopáusica o menor de 50 años)
  • Antecedentes personales de diagnóstico de cáncer de mama triple negativo a los 60 años o menos
  • Antecedentes personales de cáncer de mama que haya afectado a ambas mamas (cáncer de mama bilateral)
  • Antecedentes personales tanto de cáncer de mama como de ovario
  • Antecedentes personales de cáncer de ovario
  • Antecedentes personales de cáncer de mama y uno o más familiares con diagnóstico de cáncer de mama a los 50 años o menos, un familiar con cáncer de ovario, o dos o más familiares con cáncer de mama o de páncreas
  • Antecedentes de cáncer de mama a una edad temprana en dos o más familiares cercanos, como tus padres, hermanos o hijos
  • Un familiar hombre con cáncer de mama
  • Un familiar que tenga tanto cáncer de mama como de ovario
  • Un familiar con cáncer de mama bilateral
  • Un familiar con cáncer de ovario
  • Un familiar con una mutación conocida del gen BRCA1 o BRCA2
  • Ascendencia judía askenazí (Europa oriental), con un familiar cercano que haya tenido cáncer de mama, ovario o páncreas a cualquier edad

Lo ideal en una familia que podría tener una mutación del gen BRCA es que un familiar que tenga cáncer de mama o de ovario se haga primero el análisis del gen BRCA. Si esta persona acepta hacerse análisis genéticos y no tiene la mutación del gen BRCA, otros familiares podrían no beneficiarse por hacerse el análisis de BRCA. Sin embargo, se podría considerar hacer otros análisis genéticos. Un asesor en genética puede ayudarte a decidir qué otras opciones de análisis genéticos pueden estar disponibles en función de tus antecedentes personales y familiares.

Riesgos

No hay un riesgo médico asociado a un análisis de la mutación del gen BRCA, salvo los riesgos leves que conlleva sacarse sangre, como aturdimiento, sangrado o formación de hematomas. Otras consecuencias relacionadas con los análisis genéticos comprenden las consecuencias emocionales, económicas, médicas y sociales de los resultados de tus análisis.

Si tu análisis de la mutación del gen BRCA es positivo, podrías tener que afrontar:

  • Sentimientos de ansiedad, ira, tristeza o depresión
  • Preocupación por una posible discriminación del seguro
  • Tensión en las relaciones familiares por obtener conocimiento sobre una mutación genética hereditaria
  • Decisiones difíciles con respecto a medidas preventivas que tengan consecuencias a largo plazo
  • Sensación de que es inevitable que vayas tener cáncer

Por otro lado, si el resultado del análisis es negativo para una mutación del BRCA o el resultado no es claro —por ejemplo, tienes una variación genética, pero esta no ha estado relacionada con cáncer en otras personas—, podrías experimentar lo siguiente:

  • «Síndrome del sobreviviente», si tu familia tiene una mutación genética conocida que puede afectar a tus seres queridos (si recibiste un resultado negativo)
  • Incertidumbre y preocupación de que tu resultado no sea un resultado verdadero negativo (si tus resultados muestran que tienes una variante genética de significancia incierta)

Tu asesor en genética puede ayudarte a trabajar sobre tus sentimientos y brindarles a ti y a tu familia apoyo para atravesar este proceso.

Cómo te preparas

El primer paso en el proceso de hacerse el análisis del gen BRCA es reunirse con un asesor en genética. En cuanto consideres hacerte cualquier tipo de análisis genético, reúnete con un asesor en genética para determinar si es lo adecuado para ti y para hablar sobre los posibles riesgos, limitaciones y beneficios de someterte a análisis genéticos.

El asesor en genética obtiene tus antecedentes familiares y tu historia clínica detallados, evalúa tus riesgos de tener cáncer, habla contigo sobre los riesgos y beneficios de hacerse análisis genéticos, y te presenta tus opciones.

Para prepararte para tu reunión con un asesor en genética:

  • Reúne información sobre las historias clínicas de tus familiares, especialmente los de tus familiares cercanos.
  • Documenta tu historia clínica personal e incluye registros de especialistas o resultados de análisis genéticos anteriores, si están disponibles.
  • Toma nota de las preguntas que quieras hacerle al asesor.
  • Considera que un amigo o familiar te acompañe para ayudarte a hacer preguntas o tomar notas.

Proceder con la realización de análisis genéticos después de reunirte con un asesor en genética depende de ti.

Si decides proceder con el análisis genético del BRCA, prepárate para las consecuencias emocionales y sociales que pueda tener el conocer tu estado genético. Además, es posible que los resultados no brinden respuestas claras con respecto a tu riesgo de tener cáncer, así que prepárate también para afrontar esa posibilidad.

Lo que puedes esperar

La prueba para detectar genes BRCA muy a menudo es un análisis de sangre. Un médico, enfermero o técnico médico introduce una aguja en una vena, por lo general del brazo, para obtener la muestra de sangre que se necesita para hacer los análisis. Luego, la muestra de sangre se envía a un laboratorio para hacer el análisis de ADN.

En algunos casos, se obtienen otros tipos de muestra para hacer el análisis de ADN, como por ejemplo, saliva. Si tienes antecedentes familiares de cáncer y estás interesada en hacerte un análisis de ADN en saliva, háblalo con tu médico. Él te podrá derivar con un asesor en genética que puede determinar el tipo de muestra más adecuado para hacer los análisis genéticos.

Los resultados de los análisis tardan varias semanas en estar disponibles. Te reunirás con tu asesor en genética para conocer tus resultados, hablar sobre lo que estos implican y ver tus opciones. Las leyes federales y estatales ayudan a asegurar la privacidad de tu información genética y protegerte contra la discriminación para obtener seguro médico y empleo.

Resultados

Los resultados de tu examen pueden ser positivos, negativos o inciertos.

Resultados positivos del examen

Un resultado positivo en este examen significa que tienes una mutación en uno de los genes de cáncer de mama, ya sea BRCA1 o BRCA2 y, por lo tanto, un riesgo mucho mayor de tener cáncer de mama o cáncer de ovario en comparación con alguien que no tenga la mutación. Pero un resultado positivo no significa que vayas a tener cáncer.

La atención médica de seguimiento después de un resultado positivo en este examen podría consistir en tomar medidas específicas para modificar el tipo y la frecuencia de los exámenes para detección de cáncer, así como considerar los procedimientos y medicamentos diseñados para reducir tu riesgo de tener cáncer. Lo que elijas hacer depende de muchos factores, como tu edad, historia clínica, tratamientos anteriores, cirugías que te hayas hecho en el pasado y tus preferencias personales.

Tus opciones pueden comprender:

  • Aumentar los exámenes de detección (vigilancia). La vigilancia del cáncer de mama, si tienes una mutación del gen BRCA, significa realizarte exámenes clínicos de mama cada seis meses, y mamografías y exámenes de resonancia magnética (RM) una vez por año. Algunos expertos recomiendan alternar entre mamografía y resonancia magnética de las mamas cada seis meses. Estos exámenes no previenen el cáncer de mama, pero pueden ayudar a su detección temprana. Sustituir la mamografía y los exámenes de resonancia magnética por una mastectomía profiláctica puede ofrecer una supervivencia comparable.

    También puedes elegir hacerte autoexámenes mensuales de las mamas para familiarizarte con la textura normal de los tejidos mamarios. Puede ser más fácil para ti detectar más temprano cambios posiblemente preocupantes en las mamas si sabes qué cosa es normal.

    La vigilancia para el cáncer de ovario con los exámenes disponibles no ha demostrado ser efectiva en la detección temprana del cáncer ni ha demostrado un beneficio relacionado con la supervivencia. Los exámenes comprenden hacerse exámenes pélvicos cada seis meses, ecografías transvaginales una vez por año y un análisis de sangre para medir tus niveles del antígeno del cáncer 125.

  • Anticonceptivos orales. Se ha demostrado que el consumo de anticonceptivos orales reduce el riesgo de cáncer de ovario en las personas que tienen la mutación del gen BRCA. Sin embargo, tu riesgo de tener cáncer de mama aumenta levemente si consumes anticonceptivos orales durante más de cinco años.
  • Medicamentos para reducir tu riesgo de tener cáncer (quimioprevención). El tamoxifeno reduce el riesgo de tener cáncer de mama en aproximadamente un 50 por ciento en las mujeres que tienen un mayor riesgo de tener esta enfermedad. Algunos estudios pequeños han demostrado que el tamoxifeno puede ayudar a reducir el riesgo en las mujeres que específicamente tienen una mutación del gen BRCA2.

    Otros medicamentos preventivos son, por ejemplo, raloxifeno (Evista), exemestano (Aromasin) y anastrozol (Arimidex), que también ayudan a reducir la probabilidad de tener cáncer de mama en mujeres posmenopáusicas con alto riesgo, si bien estos no se han estudiado específicamente en mujeres con mutaciones del BRCA.

  • Cirugía preventiva. La mastectomía preventiva (profiláctica) —extracción quirúrgica de tejidos mamarios sanos— reduce el riesgo de tener cáncer de mama en las personas que tienen el gen BRCA en aproximadamente un 90 por ciento, de acuerdo con varios estudios. La extracción de trompas de Falopio y ovarios sanos (salpingooforectomía preventiva) reduce el riesgo de tener cáncer de mama en hasta un 50 por ciento en las mujeres premenopáusicas, y reduce el riesgo de tener cáncer de ovario tanto en mujeres pre como posmenopáusicas.

    La cirugía preventiva no elimina todo el riesgo de tener cáncer. Es posible que el cáncer se manifieste en cualquier tejido que no se pueda extraer con una cirugía.

Resultados negativos o inciertos

Un resultado negativo en el análisis significa que no se encontró una mutación del gen BRCA. Sin embargo, evaluar tu riesgo de tener cáncer sigue siendo difícil. El resultado del análisis se considera «verdadero negativo» solo si se descubre que no tienes una mutación del BRCA específica que ya se ha identificado en un familiar.

Un resultado ambiguo, también denominado «variante de significancia incierta», se produce cuando en el análisis se descubre una variante genética que puede o no estar asociada con un mayor riesgo de tener cáncer. Es útil reunirse con el asesor en genética para comprender cómo interpretar este hallazgo y decidir un seguimiento adecuado.

Constantemente, se desarrollan modelos nuevos para ayudar a determinar el riesgo de cáncer, aunque presentan resultados ambiguos. La mayoría de las variantes de significancia incierta eventualmente cambia su clasificación a un resultado positivo o negativo. Para que te informen cuando suceda esto, mantente en contacto con el médico o el asesor en genética que ordenó el análisis genético.

Ten en cuenta que un resultado negativo del análisis no elimina las probabilidades de tener un cáncer de mama no hereditario. Igualmente tienes el mismo riesgo de tener cáncer que la población general.

Si bien el análisis del gen BRCA puede detectar la mayoría de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2, podrías tener una mutación del gen que el análisis no pudo detectar. O bien, puedes tener un alto riesgo de tener un tipo de cáncer hereditario si tu familia es portadora de una mutación del gen de alto riesgo que los investigadores aún no han identificado. Por último, tu familia puede tener otra mutación del gen del cáncer hereditario que puede detectarse con otros análisis genéticos.

Sept. 01, 2016
References
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Prueba para detectar genes BRCA a fin de determinar el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario