Diagnóstico

Si, según los signos y síntomas, el médico sospecha que tu hijo tiene el síndrome de Turner, se realizará una prueba de laboratorio para analizar los cromosomas de tu hijo. Para la prueba, se toma una muestra de sangre. A veces, el médico también puede solicitar un raspado de mejillas (raspado bucal) o una muestra de piel. A través del análisis cromosómico se determina si falta un cromosoma X o si hay un cambio en uno de los cromosomas X.

Diagnóstico prenatal

A veces se realiza un diagnóstico durante el desarrollo del feto. Ciertas características de una ecografía pueden suscitar la sospecha de que tu bebé tenga síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecte su desarrollo en el útero.

Los análisis prenatales de detección que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (examen prenatal de detección de ADN fetal libre o análisis prenatal de detección no invasivo) también pueden indicar un riesgo elevado de síndrome de Turner. Sin embargo, se recomienda un análisis de cariotipo durante el embarazo o después del parto para confirmar el diagnóstico.

Si hay una sospecha de síndrome de Turner antes del nacimiento (prenatal), el especialista en embarazo y trabajo de parto (obstetra) puede preguntarte si estás interesada en hacerte otras pruebas para establecer un diagnóstico antes del nacimiento de tu bebé. Para detectar el síndrome de Turner, puedes hacerte uno de los dos siguientes procedimientos prenatales:

  • Muestra de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la extracción de una pequeña parte de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta contiene el mismo material genético que el bebé. Las células de las vellosidades coriónicas se pueden enviar al laboratorio de genética para hacer estudios cromosómicos. En general, se hacen entre las semanas 11 y 14 de embarazo.
  • Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé desprende células al líquido amniótico. El líquido se puede enviar al laboratorio de genética para hacer estudios de los cromosomas del bebé en estas células. Esto por lo general se hace después de 14 semanas de embarazo.

Analiza los beneficios y los riesgos de los análisis prenatales con el médico.

Tratamiento

Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona. La evaluación y el control de los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de forma temprana.

Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con el síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:

  • Hormona de crecimiento. La terapia con hormona de crecimiento, que suele administrarse diariamente en forma de inyección de hormona humana del crecimiento recombinante, suele recomendarse para aumentar la estatura lo máximo posible en los momentos adecuados durante la primera infancia y hasta los primeros años de la adolescencia. Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo.
  • Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se utiliza con la hormona de crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógenos por lo general se extiende durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Otros tratamientos se adaptan a problemas concretos, según sea necesario. Realizar controles regulares ha demostrado mejorar sustancialmente la salud y la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner.

Es importante ayudar a tu hija a prepararse para la transición de la atención médica con el pediatra a la atención médica y de salud mental para adultos. Un médico de cabecera puede ayudar a continuar la coordinación del cuidado médico entre varios especialistas a lo largo de la vida.

Equipo de atención médica

Debido a que el síndrome de Turner puede provocar problemas de desarrollo y complicaciones médicas, es posible que participen varios especialistas para hacer exámenes de detección de afecciones específicas, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindar atención médica.

La conformación de los equipos puede cambiar a medida que cambien las necesidades a lo largo de la vida. Los especialistas del equipo de atención médica pueden ser algunos, o incluso todos, estos profesionales, y también otros según sea necesario:

  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
  • Especialista en salud femenina (ginecólogo)
  • Médico especializado en genética (médico genetista)
  • Especialista en corazón (cardiólogo)
  • Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
  • Especialista en trastornos de las vías urinarias (urólogo)
  • Especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en trastornos gastrointestinales (gastroenterólogo)
  • Especialista en problemas de la vista y otros trastornos oculares (oftalmólogo)
  • Especialista en problemas de audición (audiólogo)
  • Un profesional de la salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra
  • Un terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a tu hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad
  • Instructores de educación especial
  • Especialista en fertilidad (endocrinólogo reproductivo)

Embarazo y tratamiento de fecundidad

Solo un pequeño porcentaje de mujeres que padecen el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad. Aquellas que pueden quedar embarazadas tienen probabilidades de presentar insuficiencia ovárica y, por lo tanto, infertilidad a una edad temprana durante la adultez. Por lo tanto, es importante hablar con el proveedor de atención médica sobre tus objetivos reproductivos.

Algunas mujeres que padecen el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas mediante la donación de un óvulo o de un embrión. Tu endocrinólogo reproductivo puede analizar opciones y ayudarte a evaluar las oportunidades de éxito.

En la mayoría de los casos, las mujeres con el síndrome de Turner tienen embarazos de alto riesgo. Es importante analizar esos riesgos antes del embarazo con un obstetra especialista en casos de alto riesgo (un especialista en medicina maternofetal que se enfoca en embarazos de alto riesgo) o un endocrinólogo reproductivo.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

La Turner Syndrome Society of the United States (Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos) y otras organizaciones ofrecen materiales educativos, recursos para las familias e información sobre grupos de apoyo. Los grupos para padres brindan una oportunidad para intercambiar ideas, desarrollar estrategias de afrontamiento y localizar recursos.

Los grupos de pares para niñas con síndrome de Turner pueden ayudar a reforzar la autoestima y proporcionar una red social de personas que entienden cómo vivir con la enfermedad.

Preparación para la consulta

La manera en que te enteras de que tu hijo tiene el síndrome de Turner puede variar.

  • Antes del nacimiento. Se puede sospechar la existencia del síndrome de Turner a partir de exámenes prenatales de detección de ADN libre circulante o se pueden detectar ciertas características a través de exámenes prenatales de detección mediante ecografías. Una prueba de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.
  • En el nacimiento. Si en el nacimiento ya son evidentes determinadas características, como cuello ancho u otras características físicas distintas, se realizarán pruebas de diagnóstico antes de que tu hijo deje el hospital.
  • Durante la infancia o la adolescencia. El médico de cabecera o el pediatra pueden sospechar que existe este trastorno más adelante si el crecimiento no se produce al ritmo previsto o si la pubertad no comienza en el momento previsto. Una prueba de diagnóstico puede confirmar esto.

Consultas de control del niño sano y controles anuales

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y a los controles anuales programadas con regularidad durante toda la infancia. Estas visitas son una oportunidad para que el médico mida la estatura, detecte retrasos en el crecimiento previsto e identifique otros problemas en el desarrollo físico.

El médico puede hacer preguntas como las siguientes:

  • ¿Qué preocupaciones tienes acerca del crecimiento o del desarrollo de tu hijo?
  • ¿Cuán bien come tu hijo?
  • ¿Comenzó a mostrar signos de pubertad?
  • ¿Tiene dificultades de aprendizaje en la escuela?
  • ¿Cómo se desenvuelve en las interacciones con sus pares o en situaciones sociales?

Hablar con el médico sobre el síndrome de Turner

Si el médico de cabecera o el pediatra cree que tu hija presenta signos o síntomas del síndrome de Turner y sugiere que se realicen pruebas de diagnóstico, es recomendable que le preguntes lo siguiente:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico se necesitan?
  • ¿Cuándo sabremos los resultados de los exámenes?
  • ¿A qué especialistas debemos ver?
  • ¿Cómo examinarás los trastornos o las complicaciones que se asocian generalmente con el síndrome de Turner?
  • ¿Cómo puedo ayudar a supervisar la salud y el desarrollo de mi hija?
  • ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales relacionados con el síndrome de Turner?
Feb. 11, 2022
  1. Shah S, et al. Care of the adult woman with Turner syndrome. Climacteric. 2018; doi:10.1080/13697137.2018.1476969.
  2. Turner syndrome. Genetic and Rare Diseases Information Center. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome. Accessed Oct. 5, 2021.
  3. Learning about Turner syndrome. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Turner-Syndrome. Accessed Oct. 5, 2021.
  4. Turner syndrome. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-anomalies/turner-syndrome. Accessed Oct. 5, 2021.
  5. Turner syndrome. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/factsheets/turner. Accessed Oct. 5, 2021.
  6. Gravholt CH, et al. Turner syndrome: Mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology. 2019; doi:10.1038/s41574-019-0224-4.
  7. Hutaff-Lee C, et al. Clinical developmental, neuropsychological, and social-emotional features of Turner syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C; Seminars in Medical Genetics. 2019; doi:10.1002/ajmg.c.31687.
  8. Los E, et al. Growth and growth hormone in Turner syndrome: Looking back, looking ahead. American Journal of Medical Genetics Part C; Seminars in Medical Genetics 2019; doi:10.1002/ajmg.c.31680.
  9. Backeljauw P, et al. Sex hormone replacement therapy for individuals with Turner syndrome. American Journal of Medical Genetics Part C; Seminars in Medical Genetics. 2019; doi:10.1002/ajmg.c.31685.
  10. Turner Syndrome Society of the United States. https://www.turnersyndrome.org/. Accessed Oct. 5, 2021.
  11. Mohamed S, et al. Oxandrolone for growth hormone-treated girls aged up to 18 years with Turner syndrome. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2019; doi:10.1002/14651858.CD010736.pub2.
  12. Redel JM, et al. Turner syndrome: Diagnostic and management considerations for perinatal clinicians. Clinics in Perinatology. 2018; doi:10.1016/j.clp.2017.11.003.
  13. Acosta AM, et al. Orthopaedic manifestations in Turner syndrome. Journal of the American Academy of Orthopedic Surgeons. 2019; doi:10.5435/JAAOS-D-17-00796.
  14. Wick MJ (expert opinion). Mayo Clinic. Dec. 19, 2021.