Diagnóstico

Si el médico sospecha que tu hija tiene síndrome de Turner por los signos y síntomas que presenta, generalmente, se realizará un análisis de laboratorio para evaluar los cromosomas de tu hija. El análisis comprende la toma de una muestra de sangre. En ocasiones, el médico también puede solicitar un raspado de la mejilla (frotis bucal) o una muestra de piel. El análisis de cromosomas determina si falta un cromosoma X o si uno de ellos presenta anomalías.

Diagnóstico prenatal

A veces se realiza un diagnóstico prenatal durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen ecográfica pueden suscitar la sospecha de que tu bebé tiene síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecta su gestación en el útero.

Los análisis para detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (análisis para la detección de ADN fetal libre o análisis para detección prenatal no invasivo) también pueden indicar un riesgo elevado de padecer síndrome de Turner. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se recomienda realizar un cariotipo durante el embarazo o después del parto.

El especialista en embarazo y en parto (obstetra) puede preguntarte si estás interesada en realizarte otras pruebas para establecer un diagnóstico antes del nacimiento de tu bebé. Para detectar el síndrome de Turner antes del parto, puedes realizarte uno de los dos procedimientos que se detallan a continuación:

  • Análisis de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la obtención de una pequeña muestra de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta tiene el mismo material genético que el bebé. Se pueden enviar células de las vellosidades coriónicas al laboratorio para estudiar los cromosomas.
  • Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé elimina células en el líquido amniótico. Se puede enviar líquido al laboratorio de genética para estudiar los cromosomas del bebé en estas células.

Analiza los beneficios y los riesgos de los análisis prenatales con el médico.

Tratamiento

Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, se diseñan tratamientos a medida para abordar los problemas particulares de tu hijo. Evaluar y controlar los problemas médicos o de salud mental asociados al síndrome de Turner a lo largo de la vida puede ser útil para abordar los problemas de forma temprana.

Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner comprenden terapias hormonales:

  • Hormona del crecimiento. Para la mayoría de las niñas, se recomienda la terapia de la hormona del crecimiento (generalmente en forma de inyecciones diarias de la hormona del crecimiento humana recombinante) para aumentar la estatura tanto como sea posible, en momentos adecuados de la niñez hasta los primeros años de la adolescencia. Comenzar el tratamiento en forma temprana puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo. En niñas de estatura muy baja, el médico puede recomendar oxandrolona además de la hormona del crecimiento. La oxandrolona es una hormona que ayuda a aumentar la estatura al incrementar la producción de proteína del organismo y mejorar la densidad mineral ósea.
  • Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos comienza alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno contribuye a la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a la estatura. La terapia de reemplazo con estrógeno, por lo general, continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Se diseñan otros tratamientos a medida para abordar los problemas particulares de tu hija, según sea necesario. Los controles frecuentes mostraron mejoras importantes en la salud y la calidad de vida tanto de niñas como de mujeres con síndrome de Turner.

Es importante ayudar a tu hija a prepararse para la transición de la atención con el pediatra a la atención médica y mental para adultos. El médico de atención primaria puede ayudar a continuar la coordinación de la atención médica entre diferentes especialistas durante la vida.

Equipo de atención médica

Debido a que el síndrome de Turner puede provocar varios problemas de desarrollo y complicaciones médicas, es posible que participen varios especialistas para realizar los análisis para detección de trastornos específicos, establecer el diagnóstico, recomendar tratamientos y brindar atención médica.

Los equipos pueden evolucionar a medida que las necesidades de las niñas con síndrome de Turner cambian a lo largo de sus vidas. Los especialistas que integren el equipo de atención pueden ser algunos o todos estos profesionales y otros, según sea necesario:

  • Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
  • Especialista en salud de la mujer (ginecólogo)
  • Especialista en genética (médico genetista)
  • Especialista en corazón (cardiólogo)
  • Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
  • Especialista en trastornos de las vías urinarias (urólogo)
  • Especialista en garganta, nariz y oídos (otorrinolaringólogo)
  • Especialista en trastornos digestivos (gastroenterólogo)
  • Especialista en problemas de la vista y otros trastornos oculares (oftalmólogo)
  • Especialista en problemas de audición (audiólogo)
  • Dentista especializado en la corrección de problemas de alineación de los dientes (ortodoncista)
  • Profesional de salud mental, como un psicólogo o un psiquiatra
  • Un terapeuta del desarrollo, que se especializa en la terapia para ayudar a tu hijo a desarrollar conductas y habilidades sociales e interpersonales adecuadas para su edad
  • Instructores de educación especial
  • Especialista en fecundidad (endocrinólogo reproductivo)

Embarazo y tratamiento de fecundidad

Solo un porcentaje muy reducido de las mujeres que padecen síndrome de Turner pueden quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad. Aquellas que pueden quedar embarazadas tienen probabilidades de que les fallen los ovarios y, por lo tanto, de quedar estériles a una edad temprana durante la adultez. Por lo tanto, es importante que hables acerca de tus objetivos de reproducción con el médico.

Algunas mujeres que padecen el síndrome de Turner pueden quedar embarazadas con la donación de un óvulo o de un embrión. Esto requiere una terapia hormonal especialmente diseñada para preparar el útero para el embarazo. Un endocrinólogo reproductivo puede analizar las opciones y ayudar a evaluar las posibilidades de éxito.

En la mayoría de los casos, las mujeres con síndrome de Turner tienen embarazos de riesgo relativamente alto. Es importante analizar esos riesgos antes del embarazo con un obstetra especializado en embarazos de alto riesgo (un especialista en medicina maternofetal que se centra en los embarazos de alto riesgo) o con un endocrinólogo reproductivo.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

La Turner Syndrome Society of the United States (Sociedad del Síndrome de Turner de los Estados Unidos) y otras organizaciones ofrecen materiales educativos, recursos para las familias e información sobre grupos de apoyo. Los grupos para padres brindan una oportunidad para intercambiar ideas, desarrollar estrategias de afrontamiento y localizar recursos.

Los grupos de pares para niñas con síndrome de Turner pueden ayudar a reforzar la autoestima y proporcionar una red social de personas que entienden cómo vivir con la enfermedad.

Preparación para la consulta

La manera en la que te enteres de que tu hija tiene el síndrome de Turner puede variar.

  • Antes del nacimiento. Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner por el análisis para la detección de ADN fetal libre o se pueden detectar algunas características con una ecografía prenatal. Un análisis de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.
  • En el nacimiento. Si en el nacimiento ya son evidentes determinados trastornos, como cuello ancho u otras características físicas distintas, se realizarán pruebas de diagnóstico antes de que tu hija deje el hospital.
  • Durante la infancia o la adolescencia. El médico de cabecera o el pediatra pueden sospechar que existe el trastorno más adelante si el crecimiento no se produce al ritmo previsto o si la pubertad no comienza en el momento esperado. Un análisis puede confirmar el diagnóstico.

Consultas de control del niño sano y controles anuales

Es importante que lleves a tu hijo a todas las consultas de control del niño sano y a los controles anuales programadas con regularidad durante toda la infancia. Estas visitas son una oportunidad para que el médico mida la estatura, detecte retrasos en el crecimiento previsto e identifique otros problemas en el desarrollo físico.

El médico puede hacer preguntas como las siguientes:

  • ¿Qué preocupaciones tienes acerca del crecimiento o del desarrollo de tu hijo?
  • ¿Cuán bien come tu hijo?
  • ¿Comenzó a mostrar signos de pubertad?
  • ¿Tiene dificultades de aprendizaje en la escuela?
  • ¿Cómo se desenvuelve en las interacciones con sus pares o en situaciones sociales?

Hablar con el médico sobre el síndrome de Turner

Si el médico de cabecera o el pediatra cree que tu hija presenta signos o síntomas del síndrome de Turner y sugiere que se realicen pruebas de diagnóstico, es recomendable que le preguntes lo siguiente:

  • ¿Qué pruebas de diagnóstico se necesitan?
  • ¿Cuándo sabremos los resultados de los exámenes?
  • ¿A qué especialistas debemos ver?
  • ¿Cómo examinarás los trastornos o las complicaciones que se asocian generalmente con el síndrome de Turner?
  • ¿Cómo puedo ayudar a supervisar la salud y el desarrollo de mi hija?
  • ¿Me podrías recomendar materiales educativos y servicios de apoyo locales relacionados con el síndrome de Turner?
Nov. 18, 2017
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