Descripción general

El síndrome de Stickler es un trastorno genético que puede causar problemas graves de visión, audición y articulaciones. También conocido como artrooftalmopatía progresiva hereditaria, el síndrome de Stickler generalmente se diagnostica durante la infancia.

Los niños que tienen el síndrome de Stickler a menudo tienen rasgos faciales distintivos: ojos prominentes, una nariz pequeña con una apariencia facial recortada y un mentón en retroceso. A menudo nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido).

Aunque no existe cura para el síndrome de Stickler, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. En algunos casos, se puede necesitar cirugía para corregir algunas de las anomalías físicas asociadas con el síndrome de Stickler.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Stickler (y la gravedad de esos signos y síntomas) pueden variar ampliamente de persona a persona, incluso dentro de la misma familia.

  • Problemas oculares. Además de tener miopía severa, los niños con síndrome de Stickler a menudo experimentan cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina.
  • Dificultades auditivas. El grado de pérdida auditiva varía entre las personas que tienen el síndrome de Stickler. Por lo general, afecta la capacidad de oír las frecuencias altas.
  • Anomalías óseas y articulares. Los niños que tienen el síndrome de Stickler a menudo tienen articulaciones demasiado flexibles y son más propensos a tener curvaturas anormales de la columna vertebral, como la escoliosis. La artrosis puede comenzar en la adolescencia.

Cuándo debes consultar con un médico

Las visitas de seguimiento periódicas, así como las visitas anuales a los médicos especializados en trastornos oculares, son cruciales para controlar el avance de los síntomas. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones que alteran la vida. La audición debe ser revisada cada seis meses en los niños hasta los 5 años de edad y luego cada año a partir de entonces.

Causas

El síndrome de Stickler es causado por mutaciones en ciertos genes implicados en la formación de colágeno, uno de los componentes básicos de muchos tipos de tejidos conectivos. El tipo de colágeno más comúnmente afectado es el que se utiliza para producir el cartílago articular y el material gelatinoso (vítreo) que se encuentra dentro de los ojos.

Factores de riesgo

Es más probable que tu hijo nazca con síndrome de Stickler si tú o tu pareja presentan este trastorno.

Complicaciones

Las complicaciones posibles del síndrome de Stickler incluyen lo siguiente:

  • Dificultad para respirar o alimentarse. Las dificultades respiratorias o de alimentación pueden ocurrir en bebés que nacen con una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), una mandíbula inferior pequeña y una tendencia a que la lengua vuelva a caer hacia la garganta.
  • Ceguera. La ceguera puede ocurrir si los desprendimientos de retina no se reparan rápidamente.
  • Infecciones de oído. Los niños con anomalías en la estructura facial asociadas con el síndrome de Stickler tienen más probabilidades de contraer infecciones de oído que los niños con estructura facial normal.
  • Sordera. La pérdida auditiva asociada con el síndrome de Stickler puede empeorar con el tiempo.
  • Problemas cardíacos. Algunas personas con el síndrome de Stickler pueden tener un mayor riesgo de tener problemas en las válvulas cardíacas.
  • Problemas dentales. La mayoría de los niños con síndrome de Stickler tienen mandíbulas anormalmente pequeñas, por lo que a menudo no hay suficiente espacio para el complemento completo de los dientes adultos. Es posible que se necesiten frenos dentales o, en algunos casos, cirugías dentales.

March 03, 2020
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