Descripción general

El síndrome de Stickler es un desorden genético que puede provocar problemas graves en la visión, la audición y las articulaciones. También conocido como artrooftalmopatía hereditaria progresiva, el síndrome de Stickler se diagnostica, por lo general, durante la infancia o la niñez.

Los niños que tienen síndrome de Stickler, generalmente, tienen características faciales distintivas —ojos prominentes, nariz pequeña con apariencia facial plana y mentón hundido. A menudo nacen con una fisura en el paladar (paladar hendido).

Si bien no existe la cura para el síndrome de Stickler, los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. En algunos casos, la cirugía puede ser necesaria para corregir algunas de las anormalidades físicas relacionadas con el síndrome de Stickler.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Stickler, y la intensidad de dichos signos y síntomas, pueden variar ampliamente de persona a persona.

  • Problemas oculares. Además de miopía grave, los niños con síndrome de Stickler a menudo experimentan cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina.
  • Dificultades auditivas. El grado de pérdida de la audición varía entre las personas que tienen síndrome de Stickler. Generalmente, afecta la capacidad de oír altas frecuencias.
  • Anormalidades óseas y articulares. Los niños con síndrome de Stickler suelen tener articulaciones excesivamente flexibles y son más propensos a desarrollar curvaturas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. La artrosis puede aparecer en la adolescencia.

Cuándo consultar con el médico

Las visitas de seguimiento habituales, así como las visitas anuales a los médicos especialistas en trastornos oculares, son fundamentales para controlar cualquier avance de los síntomas. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir las complicaciones que alteran el estilo de vida. Los controles auditivos deben realizarse cada seis meses en niños de hasta 5 años; a partir de esa edad, en forma anual.

Causas

El síndrome de Stickler es causado por mutaciones en determinados genes involucrados en la formación de colágeno, uno de los elementos fundamentales de muchos tipos de tejidos conectivos. El tipo de colágeno más comúnmente afectado es el que se usa para producir el cartílago de las articulaciones, así como el de la sustancia gelatinosa y vítrea que se encuentra en los ojos.

Factores de riesgo

Es más probable que tu hijo nazca con síndrome de Stickler si tú o tu pareja presentan este trastorno.

Complicaciones

Las potenciales complicaciones del síndrome de Stickler incluyen las siguientes:

  • Dificultad para respirar o alimentarse. Las dificultades para respirar o alimentarse pueden producirse en bebés nacidos con una abertura en el paladar (paladar hendido), mandíbula pequeña y una tendencia a que la lengua se retrotraiga hacia la garganta.
  • Ceguera. La ceguera se puede producir si los desprendimientos de retina no se reparan de inmediato.
  • Infecciones en el oído. Los niños con anormalidades en la estructura facial relacionadas con el síndrome de Stickler son más propensos a contraer infecciones en el oído que los niños con características faciales normales.
  • Sordera. La pérdida de la audición puede empeorar con el tiempo y un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Stickler han quedado totalmente sordas con el tiempo.
  • Problemas del corazón. Algunas personas con síndrome de Stickler pueden tener un mayor riesgo de presentar problemas en las válvulas cardíacas.
  • Problemas dentales. La mayoría de los niños con síndrome de Stickler tienen mandíbulas anormalmente pequeñas, por lo que a menudo no hay suficiente espacio para el todo el complemento de la dentadura adulta. Pueden necesitar aparatos de ortodoncia o, en algunos casos, cirugías dentales.