Descripción general

La esclerosis lateral primaria es un tipo de enfermedad de las neuronas motoras que causa que las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento fallen con el tiempo. La esclerosis lateral primaria causa debilidad en los músculos voluntarios, como los que usas para controlar las piernas, los brazos y la lengua. Podrías tener problemas de movimiento, como dificultad para mantener el equilibrio, movimientos lentos y torpeza. Con el tiempo, es posible que tengas problemas para masticar, tragar y hablar.

Esta afección poco frecuente puede aparecer a cualquier edad, pero generalmente ocurre entre los 40 y los 60 años, y es más frecuente en hombres que en mujeres. Un subtipo muy poco frecuente de esclerosis lateral primaria, conocido como esclerosis lateral primaria juvenil, comienza en la segunda infancia y es causada por un gen anormal que se trasmite de padres a hijos.

La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con otra enfermedad de las neuronas motoras más común, llamada esclerosis lateral amiotrófica. Si bien probablemente esté relacionada con esta, la esclerosis lateral primaria progresa más lentamente que la esclerosis lateral amiotrófica y, en la mayoría de los casos, no es mortal.

Síntomas

Los signos y síntomas de la esclerosis lateral primaria suelen tardar años en progresar y suelen comenzar en las piernas. Con menos frecuencia, la esclerosis lateral primaria comienza en la lengua o en las manos y luego progresa a través de la médula espinal hasta las piernas. Sin embargo, la enfermedad tiene efectos altamente variables de persona a persona. Estos son algunos de los signos y síntomas:

  • Rigidez, debilidad y espasmos musculares (espasticidad) en las piernas, que en raras ocasiones comienzan en una sola pierna y eventualmente progresan a los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula
  • Movimiento lento
  • Tropiezos, torpeza y dificultad para mantener el equilibrio
  • Torpeza en las manos
  • Ronquera, así como lentitud, dificultad para hablar y babeo
  • Dificultades para masticar y tragar
  • A veces, cambios frecuentes, rápidos e intensos en las emociones (inestabilidad en el estado de ánimo)
  • En raras ocasiones, problemas de respiración y de la vejiga ocurren más adelante en la enfermedad

Cuándo debes consultar con un médico

Pide una cita con el médico si tienes problemas persistentes de rigidez o debilidad en las piernas o los brazos, o al tragar o hablar.

Si tu hijo desarrolla espasmos musculares involuntarios o parece estar perdiendo el equilibrio con más frecuencia de lo habitual, pide una consulta con un pediatra para una evaluación.

Causas

En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento (las neuronas motoras superiores) se degradan poco a poco y fallan con el tiempo. Esto hace que los nervios no puedan activar las neuronas motoras de la médula espinal, que controlan los músculos voluntarios. Esta pérdida causa problemas de movimiento, como dificultad para mantener el equilibrio, debilidad, movimientos lentos y torpeza, y problemas para hablar y tragar.

Esclerosis lateral primaria de inicio en la edad adulta

Se desconoce la causa de la esclerosis lateral primaria que comienza en la edad adulta. En la mayoría de los casos, no es una enfermedad hereditaria y no se sabe por qué o cómo comienza.

Esclerosis lateral primaria juvenil

La esclerosis lateral primaria es causada por mutaciones en un gen llamado ELA2.

Aunque los investigadores no entienden cómo este gen causa la enfermedad, saben que el gen ELA2 da instrucciones para crear una proteína llamada alsina, que está presente en las células de las neuronas motoras. En el caso de alguien con esclerosis lateral primaria juvenil, cuando se modifican las instrucciones, la proteína alsina se vuelve inestable y no funciona correctamente, lo que a su vez afecta la función muscular normal.

La esclerosis lateral primaria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen para trasmitirlo a sus hijos, aunque ellos no tengan la enfermedad.

Complicaciones

La progresión promedio de la esclerosis lateral primaria puede durar unos 20 años y tiene efectos muy variables de una persona a otra. Algunas personas pueden seguir caminando, pero otras terminan usando una silla de ruedas u otro dispositivo de asistencia.

En la mayoría de los casos, no se cree que la esclerosis lateral primaria de inicio en edad adulta acorte la expectativa de vida, pero puede afectar progresivamente la calidad de esta a medida que más músculos pierden su función. Los músculos más débiles pueden provocar caídas, lo cual puede ocasionar lesiones. Los problemas para masticar y tragar pueden causar una mala nutrición. Puede volverse difícil hacer actividades cotidianas, como bañarse y vestirse.