Descripción general
La esclerosis lateral primaria es una afección poco frecuente que afecta las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento. Esta afección destruye lentamente las células nerviosas y causa debilidad en los músculos de las piernas, los brazos y la lengua. Es una enfermedad de las neuronas motoras que dificulta el control de la actividad muscular voluntaria, como hablar, caminar, respirar y tragar.
El primer síntoma suele ser la dificultad para mantener el equilibrio. Las personas con esclerosis lateral primaria pueden moverse con lentitud y chocar con objetos o dejarlos caer. Con el tiempo, los síntomas pueden incluir problemas con las manos y los brazos, seguidos de problemas para masticar, tragar y hablar. En casos menos frecuentes, los problemas para hablar y tragar pueden ser los primeros síntomas.
Esta afección puede aparecer a cualquier edad, pero suele manifestarse entre los 40 y los 60 años. La esclerosis lateral primaria también puede comenzar temprano en la infancia, aunque no es frecuente. Esta afección en niños se conoce como esclerosis lateral primaria juvenil. La causa de la esclerosis lateral primaria juvenil son cambios en un gen que se pasa del padre y la madre al hijo. Es más común en las personas a las que se les asignó el sexo masculino al nacer.
La esclerosis lateral primaria a menudo se confunde con la esclerosis lateral amiotrófica, que es otra enfermedad más común de las motoneuronas. Si bien es probable que esté relacionada con la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis lateral primaria empeora más lentamente que la esclerosis lateral amiotrófica. En la mayoría de las personas, la esclerosis lateral primaria no es mortal.
Síntomas
Generalmente, los síntomas de la esclerosis lateral primaria tardan años en desarrollarse y empeorar. Los síntomas suelen comenzar en las piernas. No es común, pero los síntomas de la esclerosis lateral primaria pueden comenzar con debilidad en la lengua o las manos, y luego extenderse poco a poco por la médula espinal hasta las piernas. Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Estos son algunos síntomas comunes.
- Rigidez, debilidad y espasmos musculares en las piernas. Esto se conoce como espasticidad. La espasticidad comienza solo en una pierna y se mueve hacia los brazos, las manos, la lengua y la mandíbula.
- Movimiento lento.
- Tropezarse y tener problemas de equilibrio.
- Golpearse con objetos o dejar caer objetos.
- Habla lenta o arrastrada, voz ronca y babeo.
- Problemas para masticar y tragar.
- En algunas personas, cambios emocionales frecuentes, rápidos e intensos.
- En raras ocasiones, problemas de respiración y de la vejiga más adelante en la enfermedad.
Cuándo consultar a un médico
Pida una cita con un profesional de atención médica si tiene rigidez o debilidad persistentes en las piernas o en los brazos. Consulte a un profesional de atención médica si presenta problemas para tragar o hablar.
Si su hijo desarrolla espasmos musculares involuntarios o parece estar perdiendo el equilibrio con más frecuencia de lo habitual, llévelo a un profesional de atención médica.
Causas
En la esclerosis lateral primaria, las células nerviosas del cerebro que controlan el movimiento se degradan poco a poco y dejan de funcionar. Estas células nerviosas se llaman neuronas motoras superiores.
Como resultado, los nervios no pueden activar las neuronas motoras de la médula espinal que controlan los músculos voluntarios. Esta pérdida causa problemas de movimiento. Las personas con esclerosis lateral primaria pueden tener problemas con el equilibrio, debilidad, movimientos lentos y torpeza. Además, la afección puede causar problemas para tragar y hablar.
Esclerosis lateral primaria de inicio en la edad adulta
Se desconoce la causa de la esclerosis lateral primaria que comienza en la adultez. En la mayoría de las personas, la enfermedad no es hereditaria. No se conoce por qué ni cómo comienza.
Esclerosis lateral primaria juvenil
La esclerosis lateral primaria juvenil guarda relación con los cambios en el gen ALS2. Esta afección también guarda relación con el gen ERLIN2.
Los investigadores no comprenden cómo estos genes causan la enfermedad. No obstante, el gen ALS2 ordena a las células que creen una proteína llamada alsina. La alsina se encuentra en las células de las neuronas motoras. Estas instrucciones se modifican en una persona con esclerosis lateral primaria juvenil, lo que hace que la proteína alsina se desestabilice y no funcione correctamente. Esto afecta la función del músculo.
La esclerosis lateral primaria juvenil es una enfermedad autosómica recesiva hereditaria. Esto significa que tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen para pasarlo a sus hijos. Es posible que el padre y la madre no presenten síntomas de la afección, pero si ambos son portadores del gen responsable de esta, pueden transmitírselo a su hijo.
Factores de riesgo
No se conocen factores de riesgo ambientales ni genéticos para la esclerosis lateral primaria en adultos. Los genes pueden influir en la esclerosis lateral primaria juvenil, pero los investigadores siguen trabajando para comprender exactamente cómo.
Complicaciones
La esclerosis lateral primaria puede llevar hasta 20 años en empeorar. Los síntomas varían según la persona. Algunas personas pueden seguir caminando, pero otras terminan usando una silla de ruedas u otro dispositivo de asistencia.
En la mayoría de los casos, se considera que la esclerosis lateral primaria que aparece en la edad adulta no acorta la expectativa de vida. Pero puede afectar progresivamente la calidad de esta a medida que aumenta la cantidad de músculos que pierden su función. Los músculos más débiles pueden causar caídas, lo cual puede resultar en lesiones. Los problemas para masticar y tragar pueden causar una mala nutrición. Puede resultar difícil hacer actividades cotidianas, como tomar un baño o una ducha y vestirse.
Las personas con esclerosis lateral primaria pueden desarrollar problemas de razonamiento, que también se conocen como deterioro cognitivo. O pueden presentar cambios en el comportamiento. En algunas personas, los síntomas coinciden con los de la demencia frontotemporal. La demencia frontotemporal es una forma de demencia que también supone cambios en el comportamiento y en las habilidades lingüísticas.