Descripción general
La porfiria se refiere a un grupo de trastornos poco frecuentes que se originan por una acumulación en el cuerpo de unas sustancias químicas naturales llamadas porfirinas. Las porfirinas son necesarias para producir hemo, una parte de la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos. Transporta el oxígeno a los órganos y a los tejidos.
Se necesitan ocho enzimas para convertir las porfirinas en hemo. Si no hay enzimas suficientes, las porfirinas se acumulan en el organismo. Un nivel alto de porfirinas puede causar grandes problemas, principalmente en el sistema nervioso y la piel.
Existen dos tipos generales de porfiria. La porfiria aguda aparece de pronto y afecta principalmente el sistema nervioso. La porfiria cutánea afecta principalmente la piel. Algunos tipos de porfiria afectan tanto el sistema nervioso como la piel.
Los síntomas de porfiria varían según el tipo y la gravedad. La porfiria suele ser hereditaria. Uno o ambos progenitores trasmiten un gen anormal a su hijo.
Si bien la porfiria no se puede curar, los medicamentos y ciertos cambios en el estilo vida pueden ayudar a controlarla. El tratamiento de los síntomas depende del tipo de porfiria que tengas.
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Síntomas
Los síntomas pueden variar mucho según el tipo de porfiria y su gravedad. Los síntomas pueden variar entre las personas con la afección. Algunas personas con cambios genéticos que causan la porfiria nunca tienen ningún síntoma.
Porfiria aguda
Las porfirias agudas incluyen tipos de la enfermedad que suelen causar síntomas del sistema nervioso. Algunos tipos también pueden afectar la piel. Los síntomas aparecen rápidamente y pueden ser graves. Pueden persistir durante horas, días o semanas.
La porfiria aguda intermitente es el tipo más común de porfiria aguda. La porfiria aguda intermitente puede durar horas o días. El hecho de que sea intermitente significa que los síntomas pueden desaparecer y volver más adelante. A la aparición de los síntomas se le suele llamar ataque.
Entre los síntomas de la porfiria aguda están los siguientes:
- Dolor intenso en el abdomen, el pecho, las piernas o la espalda.
- Problemas digestivos, como estreñimiento, náuseas y vómitos.
- Dolor muscular, hormigueo, entumecimiento, debilidad o parálisis.
- Orina de color rojo o marrón.
- Cambios mentales, como ansiedad, alucinaciones o confusión mental.
- Sentir latidos cardíacos rápidos o irregulares, llamados palpitaciones.
- Problemas respiratorios.
- Presión arterial alta.
- Convulsiones.
Porfirias cutáneas
Algunos tipos de porfirias cutáneas causan síntomas en la piel como resultado de la sensibilidad a la luz solar, pero estos no suelen afectar al sistema nervioso. La porfiria cutánea tarda es el tipo más común de todas las porfirias.
La exposición al sol puede causar lo siguiente:
- Sensibilidad al sol y a veces a la luz artificial, lo que causa dolor ardiente en la piel.
- Hinchazón y enrojecimiento repentinos y dolorosos en la piel.
- Ampollas en la piel expuesta, normalmente en las manos, los brazos y la cara.
- Piel fina y frágil con cambios en el color de la piel.
- Picazón.
- Demasiado crecimiento de vello en las zonas afectadas.
- Orina de color rojo o marrón.
La protoporfiria eritropoyética es un tipo poco frecuente de porfiria cutánea. Es el tipo más común de porfiria infantil. La exposición al sol o la luz artificial rápidamente genera quemazón, irritación e hinchazón dolorosos en la piel. También aparecen pequeñas protuberancias y ampollas. La exposición reiterada puede causar que la piel se vuelva gruesa y curtida y se formen cicatrices.
Cuándo debes consultar al médico
Muchos síntomas de la porfiria son iguales a los de otras afecciones comunes. Esto puede dificultar saber si estás en medio de un ataque de porfiria. Si tienes síntomas relacionados con la porfiria, busca atención médica. El tratamiento inmediato es importante.
Causas
Patrón de la herencia autosómica dominante
Patrón de la herencia autosómica dominante
En un trastorno autosómico dominante, el gen modificado es un gen dominante. Está ubicado en uno de los autosomas, que son los cromosomas no sexuales. Solo se necesita un gen modificado para verse afectado por este tipo de trastorno. Una persona con un trastorno autosómico dominante —en este caso, el padre— tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo con un gen modificado. La persona tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo que no se vea afectado.
Patrón hereditario autosómico recesivo
Patrón hereditario autosómico recesivo
Al tener un trastorno autosómico recesivo, heredas dos genes alterados, que a veces se denominan mutaciones. Recibes uno de cada progenitor. La salud de los padres con poca frecuencia se ve afectada porque tienen un solo gen alterado. Dos personas portadoras tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado, con dos genes no afectados. Tienen un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador. Tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado, con dos genes alterados.
Todos los tipos de porfiria implican un problema de producción de hemo. El hemo es un componente de la hemoglobina. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones hacia todas las demás partes del cuerpo. El hemo también ayuda a eliminar los fármacos y las hormonas del cuerpo.
El hemo se produce en la médula ósea y el hígado. Ocho enzimas participan en este proceso de convertir las porfirinas en hemo. Las porfirinas se acumulan si no hay suficientes enzimas o si estas cambian de algún modo. El tipo de porfiria depende de las enzimas afectadas.
En la porfiria cutánea, las porfirinas se acumulan en la piel. Cuando la persona se expone a la luz del sol, se manifiestan los síntomas. En la porfiria aguda, la acumulación afecta el sistema nervioso, lo que causa los síntomas.
Formas genéticas
La mayoría de los tipos de porfiria los causa un gen alterado que se hereda del padre, la madre o de ambos. La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente:
- Un gen alterado del padre o la madre (patrón autosómico dominante).
- Genes alterados del padre y la madre (patrón autosómico recesivo).
El hecho de haber heredado un gen o genes que pueden causar porfiria no implica que tendrás síntomas. Puede que nunca tengas síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes alterados.
Formas adquiridas
La porfiria cutánea tardía no suele transmitirse en la familia. En la porfiria cutánea tardía, hay ciertos factores desencadenantes que ocasionan la acumulación de porfirinas que podrían causar síntomas. Estos son algunos ejemplos de estos factores desencadenantes:
- Demasiado hierro en el cuerpo, a menudo por una afección llamada hemocromatosis, causada por un cambio en los genes.
- Infecciones virales, como VIH o hepatitis C.
- Consumo excesivo de alcohol
- Fumar
- Cambios hormonales durante el período menstrual
Factores de riesgo
Además de los factores de riesgo genéticos, los factores ambientales pueden desencadenar síntomas en la porfiria. Cuando te expones a los desencadenantes, la demanda de producción de hemoglobina del cuerpo aumenta. Esto rebasa el nivel bajo de una enzima necesaria y pone en marcha un proceso que provoca una acumulación de porfirinas.
Algunos ejemplos de estos factores desencadenantes incluyen los siguientes:
- Exposición a la luz solar.
- Determinados medicamentos, por ejemplo, píldoras anticonceptivas, sedantes y barbitúricos.
- Drogas recreativas o ilícitas.
- Dieta o ayuno.
- Fumar.
- Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades, o una cirugía.
- Estrés emocional.
- Consumo de alcohol.
- Cambios hormonales durante el período menstrual.
Complicaciones
Las complicaciones posibles dependen del tipo de porfiria:
- Las porfirias agudas pueden poner en riesgo la vida si un ataque no se trata rápidamente. Durante un ataque, puedes experimentar deshidratación por pérdida de líquidos, problemas respiratorios, convulsiones o presión arterial alta. Es posible que debas permanecer en el hospital para recibir tratamiento. Las complicaciones a largo plazo con ataques agudos recurrentes pueden incluir dolor prolongado, insuficiencia renal aguda, daño hepático o cáncer de hígado.
- La porfiria cutánea puede provocar daños permanentes en la piel, y las ampollas se pueden infectar. Luego de que pasen los síntomas y se sane la piel, su apariencia y color pueden haber cambiado, puede ser más frágil o tardar más en sanar, e incluso dejar cicatrices. La porfiria cutánea también aumenta el riesgo de sufrir daño hepático o cáncer de hígado.
En casos poco frecuentes, quizás se necesite un trasplante de médula ósea o de hígado.
Prevención
Aunque no se puede prevenir la porfiria, si tienes la afección, evita los factores desencadenantes para evitar los síntomas.
Dado que la porfiria es, por lo general, un trastorno hereditario, es recomendable que tus hermanos y otros familiares consideren realizarse pruebas genéticas para determinar si tienen la afección. También es importante la consejería genética para comprender los resultados y los riesgos de las pruebas.